细胞遗传学位置：4q24 基因组坐标（GRCh38）：4:100,100,001-106,700,000▼ 说明眼皮肤白化病是一种遗传异质性疾病，表现为眼睛、皮肤...

乳腺癌膜蛋白 101； BCMP101HGNC 批准的基因符号：LRATD2细胞遗传学位置：8q24.21 基因组坐标（GRCh38）：8:126,552,443...

细胞遗传学位置：7p14 基因组坐标（GRCh38）：7:28,800,001-43,300,000有关遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT） 的一般表型描述和遗传...

不伴巨脑畸形的囊性白质脑病是由染色体 6q27 上 RNASET2 基因（612944） 的纯合或复合杂合突变引起。囊性白质脑病伴巨脑畸形（604004） 是一种...

甲基转移酶样 11A； METTL11AN 末端 RCC1 甲基转移酶； NRMTRCC1 甲基转移酶，N 端C9ORF32HGNC 批准的基因符号：NTMT1细...

β-1,4-半乳糖基转移酶 5HGNC 批准的基因符号：B4GALT5细胞遗传学位置：20q13.13 基因组坐标（GRCh38）：20:49,632,945-4...

伴或不伴嗅觉丧失（HH10） 的低促性腺激素性性腺功能减退症 10 是由染色体 12q13 上 TAC3 基因（162330） 的纯合突变引起的。▼ 说明先天性特...

活动和神经递质诱导的基因 6A； ANIA6AHGNC 批准的基因符号：CCNL1细胞遗传学位置：3q25.31 基因组坐标（GRCh38）：3:157,143,...

层粘连蛋白A；LAMAHGNC 批准的基因符号：LAMA1细胞遗传学位置：18p11.31 基因组坐标（GRCh38）：18:6,941,742-7,117,79...

泡泡糖，果蝇，同源物； BGBG1脂质素KIAA0631HGNC 批准的基因符号：ACSBG1细胞遗传学位置：15q25.1 基因组坐标（GRCh38）：15:7...

神经内分泌特异性蛋白样 2； NSPL2HGNC 批准的基因符号：RTN3细胞遗传学位置：11q13.1 基因组坐标（GRCh38）：11:63,681,450-...

DGS2细胞遗传学位置：10p14-p13 基因组坐标（GRCh38）：10:6,600,001-17,300,000 DiGeorge 综合征（DGS; 188...

有证据表明婴儿发病的多系统自身免疫性疾病 2（ADMIO2） 是由染色体 2q12 上 ZAP70 基因（176947） 的复合杂合突变引起。据报道就有这样一个家...

GASP2HGNC 批准的基因符号：GPRASP2细胞遗传学位置：Xq22.1 基因组坐标（GRCh38）：X:102,712,448-102,717,733（来...

HGNC 批准的基因符号：TPRX1细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:47,801,232-47,819,051（来自 NCBI...

有证据表明与乙酰胆碱受体（AChR） 缺陷 2C（CMS2C） 相关的先天性肌无力综合征是由染色体 17p13 上 CHRNB1 基因（100710） 的复合杂合...

裂解和聚腺苷酸化因子 I 子单元 1，酵母，同源物CLP1，酵母，同源物； HEAB此条目中涉及的其他实体：包含 HEAB/AF10 融合基因HGNC 批准的基因...

ZG16AJacalin 样凝集素结构域蛋白 1； JCLN1HGNC 批准的基因符号：ZG16细胞遗传学位置：16p11.2 基因组坐标（GRCh38）：16:...

HGNC 批准的基因符号：ABHD12细胞遗传学位置：20p11.21 基因组坐标（GRCh38）：20:25,294,743-25,390,835（来自 NCB...

钾通道，内向整流，亚族 J，抑制剂 1； KCNJN1内向整流钾通道Kir2.2HGNC 批准的基因符号：KCNJ12细胞遗传学位置：17p11.2 基因组坐标（...

次要组织相容性抗原 HA-2； HA2HLA-HA2D6S207EHGNC 批准的基因符号：MYO1G细胞遗传学位置：7p13 基因组坐标（GRCh38）：7:4...

瞬态受体电位通道 7； TRPC7长瞬态受体电位通道 2； LTRPC2KNP3HGNC 批准的基因符号：TRPM2细胞遗传学位置：21q22.3 基因组坐标（G...

HGNC 批准的基因符号：OCLN细胞遗传学位置：5q13.2 基因组坐标（GRCh38）：5:69,492,547-69,558,104（来自 NCBI）▼ 说...

智力低下，常染色体显性遗传 20，前； MRD20，前智力低下、刻板运动、癫痫和/或脑畸形此条目中涉及的其他实体：染色体 5q14.3 缺失综合征，近端，包括伴有...

包含 WT1/EWS 融合基因HGNC 批准的基因符号：WT1细胞遗传学位置：11p13 基因组坐标（GRCh38）：11:32,387,775-32,435,5...

PDZ3 富含半胱氨酸相互作用子HGNC 批准的基因符号：CRIPT细胞遗传学位置：2p21 基因组坐标（GRCh38）：2:46,617,215-46,630,...

PYK2 N 端结构域相互作用受体 3；NIR3KIAA1457HGNC 批准的基因符号：PITPNM2细胞遗传学位置：12q24.31 基因组坐标（GRCh38...

Furukawa 等人在 4 代 10 人中（1968） 发现了肌肉萎缩、共济失调、色素性视网膜炎和糖尿病。糖尿病发病相对较晚。该疾病与雷夫苏姆综合征（26650...

内在因子-钴胺素受体； IFCRHGNC 批准的基因符号：CUBN细胞遗传学位置：10p13 基因组坐标（GRCh38）：10:16,823,966-17,129...

类似SIEMENS的大疱性鱼鳞病鱼鳞病，剥脱性，常染色体隐性遗传；AREI 有证据表明剥皮综合征 4（PSS4） 是由染色体 3q21 上的 CSTA 基因（18...