X 连锁、综合症、CHUDLEY-SCHWARTZ 型精神发育迟滞X 连锁智力低下，伴有癫痫发作、低丙种球蛋白血症和步态障碍细胞遗传学位置：Xq21.33-q23...

亨廷顿蛋白相互作用蛋白 14； HIP14HGNC 批准的基因符号：ZDHHC17细胞遗传学位置：12q21.2 基因组坐标（GRCh38）：12:76,764,...

RAD 和 GEM 样 GTP 结合蛋白 2REM、RAD 和 GEM 相关蛋白 2HGNC 批准的基因符号：REM2细胞遗传学位置：14q11.2 基因组坐标（...

糖尿病，胰岛素依赖型，19； IDDM19细胞遗传学位置：2q24.3 基因组坐标（GRCh38）：2:162,900,001-168,900,000▼ 测绘史密...

家族性肾病家族性肾炎，无耳聋或眼部缺陷成人发病的肾衰竭； AORF细胞遗传学位置：1q21 基因组坐标（GRCh38）：1:143,200,001-155,100...

NADH-辅酶q10 氧化还原酶, 子单元ND1NADH 脱氢酶，子单元 1此条目中涉及的其他实体：包括线粒体复合物 I 缺乏症，线粒体 3 型； MC1DM3，...

有证据表明，伴有关节松弛的脊椎骨干骺端发育不良 3（SEMDJL3） 是由染色体 2p13 上 EXOC6B 基因（607880） 的纯合突变引起的。▼ 说明脊柱...

神经内分泌长卷曲蛋白 2； NECC2染色体 10 开放解读码组 39; C10ORF39JAMIP3HGNC 批准的基因符号：JAKMIP3细胞遗传学位置：10...

神经丝蛋白，轻链； NFLNF68HGNC 批准的基因符号：NEFL细胞遗传学位置：8p21.2 基因组坐标（GRCh38）：8:24,950,955-24,95...

TNF-α诱导的内皮锌指蛋白；EZFITHGNC 批准的基因符号：ZNF71细胞遗传学位置：19q13.43 基因组坐标（GRCh38）：19:56,595,30...

HGNC 批准的基因符号：ZNF85细胞遗传学位置：19p12 ​​基因组坐标（GRCh38）：19:20,923,251-20,950,697（来自 NCBI）...

有证据表明伴有绒毛萎缩的慢性腹泻可能是由涉及 ND4L（516004）、ND5（516005） 和 MTCYB（516020） 基因的删除/重复事件引起的。▼ 临...

ZU5 和含有死亡结构域的蛋白质；ZUDHGNC 批准的基因符号：UNC5CL细胞遗传学位置：6p21.1 基因组坐标（GRCh38）：6:41,026,895-...

ACS乙酸辅酶A连接酶酰基辅酶A合成酶1； ACECS1HGNC 批准的基因符号：ACSS2细胞遗传学位置：20q11.22 基因组坐标（GRCh38）：20:3...

miRNA133A2MIRN133A2HGNC 批准的基因符号：MIR133A2细胞遗传学位置：20q13.33 基因组坐标（GRCh38）：20:62,564,...

富含连接和相关的蛋白质；JEAPHGNC 批准的基因符号：AMOTL1细胞遗传学位置：11q21 基因组坐标（GRCh38）：11:94,706,460-94,8...

阿比迪 X 连锁智力低下综合症精神发育迟滞，X连锁，综合症，阿比迪型细胞遗传学位置：Xq13.2 基因组坐标（GRCh38）：X:73,000,001-7...

ADNP同源基因2KIAA0863HGNC 批准的基因符号：ADNP2细胞遗传学位置：18q23 基因组坐标（GRCh38）：18:80,109,262-80,1...

皮肤/头发/眼睛色素 7，金发/棕色头发皮肤/头发/眼睛色素沉着 7，深色/浅色皮肤有证据表明影响 KITLG 基因（184745） 表达的变异会影响皮肤、头发和...

AP2 阻遏物； AP2REPHGNC 批准的基因符号：KLF1​​2细胞遗传学位置：13q22.1 基因组坐标（GRCh38）：13:73,686,089-74...

大型多功能蛋白酶 2； LMP2蛋白酶体相关基因 2RING12蛋白酶体子单元 β-1IHGNC 批准的基因符号：PSMB9细胞遗传学位置：6p21.32 基因组...

SP1 转录激活所需的辅因子，子单元 2； CRSP2CRSP，150-KD 子单元； CRSP150染色体 X 开放解读码组 4; CXORF4甲状腺激素受体相...

有证据表明先天性心脏缺陷和外胚层发育不良（CHDED） 是由染色体 14q12 上 PRKD1 基因（605435） 的杂合突变引起的。▼ 临床特征西夫林等人（2...

先天性肌无力综合症，IIa 型，前； CMS2A，前CMS IIa，前 有证据表明慢通道先天性肌无力综合征 1A（CMS1A） 是由染色体 2q31 上 CHRN...

生存相关基因； SRGHGNC 批准的基因符号：CASZ1细胞遗传学位置：1p36.22 基因组坐标（GRCh38）：1:10,636,604-10,796,64...

HGNC 批准的基因符号：CHADL细胞遗传学位置：22q13.2 基因组坐标（GRCh38）：22:41,229,513-41,240,931（来自 NCBI）...

MCDHGNC 批准的基因符号：MLYCD细胞遗传学位置：16q23.3 基因组坐标（GRCh38）：16:83,899,115-83,927,031（来自 NC...

内脏脂肪特异性 Serpin；VASPINHGNC 批准的基因符号：SERPINA12细胞遗传学位置：14q32.13 基因组坐标（GRCh38）：14:94,4...

HGNC 批准的基因符号：PSKH1细胞遗传学位置：16q22.1 基因组坐标（GRCh38）：16:67,893,254-67,929,676（来自 NCBI）...

有证据表明原发性常染色体隐性小头畸形 16（MCPH16） 是由染色体 12q24 上的 ANKLE2 基因（616062） 纯合或复合杂合突变引起。有关原发性小...