细胞遗传学位置：Xq25-q26 基因组坐标（GRCh38）：X:121,800,001-138,900,000▼ 说明在哺乳动物中，雌性中两个 X 染色体基因表...

与年龄相关的黄斑变性风险降低，包括 有证据表明染色体 6p21 上 C2（613927） 和 CFB（138470） 基因或其附近的变异会影响年龄相关性黄斑变性的...

PCI 结构域蛋白 1；PCID1人胎肺蛋白 B5；HFLB5；B5树突状细胞蛋白 GA17；GA17HGNC 批准的基因符号：EIF3M细胞遗传学定位：11p1...

高 IgM 综合征 2 常染色体隐性遗传性免疫缺陷伴高 IgM 2 型（HIGM2） 是由染色体 12p13 上编码激活诱导胞苷脱氨酶（AICDA; 605257...

巨核细胞致癌非编码RNA；MONC长基因间非编码 RNA 478；LINC00478lincRNA 478HGNC 批准的基因符号：MIR99AHG细胞遗传学位置...

MUSTQTL1细胞遗传学位置：14q24.3 基因组坐标（GRCh38）：14:73,300,001-78,800,000 德马尔斯等人（2008） 对来自 1...

富含脯氨酸的 AKT 底物，40-KD；PRAS40MGC2865HGNC 批准的基因符号：AKT1S1细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38...

五聚环蛋白 4, LONGHGNC 批准的基因符号：PTX4细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:1,485,886-1,488,94...

含 ARID 蛋白 2BRG1 相关因子，200-KD；BAF200KIAA1557HGNC 批准的基因符号：ARID2细胞遗传学位置：12q12 基因组坐标（G...

HGNC 批准的基因符号：CGB5细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:49,043,848-49,045,311（来自 NCBI）...

CDK 激活激酶周期蛋白依赖性激酶激活激酶；CAKHGNC 批准的基因符号：CCNH细胞遗传学位置：5q14.3 基因组坐标（GRCh38）：5:87,311,4...

p42-IP4HGNC 批准的基因符号：ADAP1细胞遗传学位置：7p22.3 基因组坐标（GRCh38）：7:897,900-955,407（来自 NCBI）▼...

纤溶酶原激活剂抑制剂，2 型；PAI2PLANH2单核细胞精氨酸-丝氨酸蛋白酶抑制剂 单核细胞衍生的纤溶酶原激活剂抑制剂尿激酶抑制剂HGNC 批准的基因符号：SE...

lincRNA 237HGNC 批准的基因符号：LINC00237细胞遗传学位置：20p11.23 基因组坐标（GRCh38）：20:21,087,604-21,...

β-1,6-N-乙酰氨基葡萄糖转移酶1HGNC 批准的基因符号：GCNT1细胞遗传学位置：9q21.13 基因组坐标（GRCh38）：9:76,393,869-7...

HGNC 批准的基因符号：MAGED4B细胞遗传学位置：Xp11.22 基因组坐标（GRCh38）：X:52,061,827-52,069,272（来自 NCBI...

KIAA0318HGNC 批准的基因符号：RIMBP2细胞遗传学位置：12q24.33 基因组坐标（GRCh38）：12:130,396,133-130,716,...

TRE2癌基因；TRE2HGNC 批准的基因符号：USP6细胞遗传学定位：17p13.2 基因组坐标（GRCh38）：17:5,116,032-5,174,991...

一名阿拉伯妇女和她 12 岁的孩子患有颈前区先天性多毛症，并伴有周围感觉和运动神经病（Trattner 等，1991）。儿子的脚部出现无痛性溃疡，脚骨出现骨髓炎。...

HGNC 批准的基因符号：GDF9细胞遗传学位置：5q31.1 基因组坐标（GRCh38）：5:132,861,185-132,866,651（来自 NCBI）▼...

缬环病毒酶酶粘蛋白相关抗原；MCNAA乳腺上皮粘蛋白相关抗原HGNC 批准的基因符号：BPHL细胞遗传学定位：6p25.2 基因组坐标（GRCh38）：6:3,1...

该条目使用了数字符号（#），因为有证据表明对 Paget 骨病 2（PDB2） 的易感性是由染色体 18q21 上编码 RANK 的 TNFRSF11A 基因（6...

细胞遗传学位置：Chr.9 基因组坐标（GRCh38）：9:1-138,394,717▼ 正文已知培养细胞系中有五个孤立的温度敏感（ts） 细胞周期特异性突变由人...

脊柱肌肉萎缩症，I 型，伴有先天性骨折 有证据表明先天性骨折 1 型脊髓性肌萎缩症（SMABF1） 是由染色体 15q22 上 TRIP4 基因（604501） ...

食欲素 1 受体；OX1R食欲素 A 受体HGNC 批准的基因符号：HCRTR1细胞遗传学定位：1p35.2 基因组坐标（GRCh38）：1:31,617,689...

内源性逆转录病毒家族 W，ENV-C7，成员 1；ERVWE1HERV-WSYNCYTINSYNCYTIN 1SYNCYTIN A，小鼠，同源物HGNC 批准的基...

顶体后鞘 WW 结构域结合蛋白；PAWPHGNC 批准的基因符号：WBP2NL细胞遗传学位置：22q13.2 基因组坐标（GRCh38）：22:41,998,78...

有证据表明伪 TORCH 综合征 3（PTORCH3） 是由染色体 12q13 上的 STAT2 基因（600556） 纯合突变引起。▼ 说明伪 TORCH 综合...

聚合酶，DNA，ε，12-KD 子单元HGNC 批准的基因符号：POLE4细胞遗传学位置：2p12 基因组坐标（GRCh38）：2:74,958,643-74,9...

NADH-辅酶q10 OXIDOREDUCTASE 1, 子单元 C1NADH-辅酶 q10 氧化还原酶 1, 子单元 C1HGNC 批准的基因符号：NDUFC1...