RALGDS样基因；RGLHGNC 批准的基因符号：RGL1细胞遗传学定位：1q25.3 基因组坐标（GRCh38）：1:183,636,109-183,928,...

HGNC 批准的基因符号：MRPL20细胞遗传学定位：1p36.33 基因组坐标（GRCh38）：1:1,401,909-1,407,293（来自 NCBI）▼ ...

有证据表明视网膜色素变性 67（RP67） 是由染色体 1q32 上的 NEK2 基因（604043） 纯合突变引起。据报道就有这样一个家庭。▼ 说明色素性视网膜...

HGNC 批准的基因符号：STYX细胞遗传学位置：14q22.1 基因组坐标（GRCh38）：14:52,730,166-52,774,989（来自 NCBI）▼...

HGNC 批准的基因符号：LRRC8E细胞遗传学定位：19p13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:7,888,510-7,902,016（来自 NCBI）▼...

蛋白质酪氨酸磷酸酶J；PTPJ胰腺癌磷酸酶 2；PCP2蛋白酪氨酸磷酸酶，受体型，PSI蛋白酪氨酸磷酸酶，受体型，LAMBDA，s，同系物HGNC 批准的基因符号...

包含 2 个印迹锌指基因；ZIM2，包括HGNC 批准的基因符号：PEG3细胞遗传学位置：19q13.43 基因组坐标（GRCh38）：19:56,810,082...

弗隆综合症Loeys-Dietz 主动脉瘤综合征主动脉瘤，家族性胸部 5； AAT5Loeys-Dietz 综合征 1（LDS1） 是由染色体 9q22 上 TG...

UNC51 样激酶 1UNC51，线虫，UNC51.1的同源物HGNC 批准的基因符号：ULK1细胞遗传学位置：12q24.33 基因组坐标（GRCh38）：12...

HGNC 批准的基因符号：GPR25细胞遗传学位置：1q32.1 基因组坐标（GRCh38）：1:200,872,981-200,874,178（来自 NCBI）...

WNT1-响应 CDC42 同源物；WRCH1HGNC 批准的基因符号：RHOU细胞遗传学位置：1q42.13 基因组坐标（GRCh38）：1:228,644,6...

ARMFIELD X染色体连锁 精神发育迟滞综合症 有证据表明 Armfield 型 X 染色体连锁综合征智力发育障碍（MRXSA） 是由染色体 Xq28 上 F...

GlcNAc-T IN-乙酰葡糖胺基转移酶 IMGATUDP-N-乙酰葡糖胺:α-3-D-甘露糖苷 β-1,2-N-乙酰葡糖胺基转移酶 I；GLCT1HGNC 批...

细胞遗传学定位：1p35 基因组坐标（GRCh38）：1:27,600,001-34,300,000它代表染色体 1p35 上的连续基因缺失综合征。▼ 临床特征威...

HGNC 批准的基因符号：GAGE2E细胞遗传学定位：Xp11.23 基因组坐标（GRCh38）：X:47,600,001-50,100,000▼ 正文有关 GA...

有证据表明常染色体隐性远端脊髓性肌萎缩症 5（DSMA5） 是由染色体 2q35 上 DNAJB2 基因（604139） 的纯合突变引起。▼ 说明DSMA5 是一...

HGNC 批准的基因符号：SCTR细胞遗传学位置：2q14.2 基因组坐标（GRCh38）：2:119,439,843-119,524,483（来自 NCBI）▼...

颅缝早闭伴蛛网膜指症和腹疝Marfanoid 疾病伴颅缝早闭，I 型Marfanoid 颅缝早闭综合征有证据表明 Shprintzen-Goldberg 颅缝早闭...

HGNC 批准的基因符号：B3GNT4细胞遗传学位置：12q24.31 基因组坐标（GRCh38）：12:122,203,709-122,208,952（来自 N...

PALLISTER-HALL 综合征帕利斯特-霍尔综合征 2，前；PHS2，前 卡勒-琼斯综合征（CJS） 是由染色体 2q14 上的 GLI2 基因（16523...

这种形式似乎与常染色体隐性遗传的两种类型不同（254780、254800）。与那些形式不同的是，尸检时没有发现拉福拉尸体，只存在弥漫性萎缩。

用于多重剪接的 RNA 结合蛋白 2HGNC 批准的基因符号：RBPMS2细胞遗传学位置：15q22.31 基因组坐标（GRCh38）：15:64,739,891...

RAGDHGNC 批准的基因符号：RRAGD细胞遗传学定位：6q15 基因组坐标（GRCh38）：6:89,364,616-89,412,273（来自 NCBI）...

SURFEIT 5; SURF5HGNC 批准的基因符号：MED22细胞遗传学位置：9q34.2 基因组坐标（GRCh38）：9:133,338,312-133,...

HGNC 批准的基因符号：ZNF320细胞遗传学位置：19q13.41 基因组坐标（GRCh38）：19:52,859,491-52,904,320（来自 NCB...

染色体 12 开放解读码组 5; C12ORF5HGNC 批准的基因符号：TIGAR细胞遗传学位置：12p13.32 基因组坐标（GRCh38）：12:4,321...

SMG7, 线虫, 同源物更短端粒 1 的同源物, 酿酒酵母, 同源物, C; EST1CKIAA0250HGNC 批准的基因符号：SMG7细胞遗传学位置：1q2...

齿状突或齿状突是从轴（C2） 向上到脊柱顶部寰椎环（C1） 的骨突出。在胚胎发生过程中，齿状体的主体源自寰椎的中心，并与寰椎分离，与轴的上部融合。如果齿状突发育不...

HGNC 批准的基因符号：RASSF10细胞遗传学位置：11p15.3 基因组坐标（GRCh38）：11:13,009,316-13,012,119（来自 NCB...

LNP1；LNPKIAA1715HGNC 批准的基因符号：LNPK细胞遗传学位置：2q31.1 基因组坐标（GRCh38）：2:175,923,882-176,0...