黄斑变性,与年龄相关,4;ARMD4
有证据表明对年龄相关性黄斑变性-4(ARMD4)的易感性是由染色体 1q31 上 CFH(134370)的变异赋予的。有关年龄相关性黄斑变性的表型描述和遗传异质性...
有证据表明对年龄相关性黄斑变性-4(ARMD4)的易感性是由染色体 1q31 上 CFH(134370)的变异赋予的。有关年龄相关性黄斑变性的表型描述和遗传异质性...
单轴突相关 1; SINGAR1RAP2-相互作用蛋白X; RIPXKIAA0871HGNC 批准的基因符号:RUFY3细胞遗传学定位:4q13.3 基因组坐标(...
泛素结合酶 E2ARAD6,酵母,A 型同源物;RAD6AHHR6AHGNC 批准的基因符号:UBE2A细胞遗传学定位:Xq24 基因组坐标(GRCh38):X:...
NEDD8 ULTIMATE BUSTER 1NY-REN-18HGNC 批准的基因符号:NUB1细胞遗传学定位:7q36.1 基因组坐标(GRCh38):7:1...
JEM1高尔基体蛋白 45HGNC 批准的基因符号:BLZF1细胞遗传学定位:1q24.2 基因组坐标(GRCh38):1:169,368,195-169,396...
MSPBHGNC 批准的基因符号:MSMB细胞遗传学定位:10q11.22 基因组坐标(GRCh38):10:46,033,313-46,046,269(来自 N...
VENTROPTIN; VOPTHGNC 批准的基因符号:CHRDL1细胞遗传学定位:Xq23 基因组坐标(GRCh38):X:110,673,856-110,7...
CEP1骨髓基质/内皮细胞蛋白,55-KD;MSE55HGNC 批准的基因符号:CDC42EP1细胞遗传学定位:22q13.1 基因组坐标(GRCh38):22:...
半胱天冬酶招募结构域蛋白4;CARD4HGNC 批准的基因符号:NOD1细胞遗传学定位:7p14.3 基因组坐标(GRCh38):7:30,424,527-30,...
N-乙酰转移酶 12,GCN5 相关;NAT12MAK3,酿酒酵母,同源物;马克3染色体 14 开放解读码组 35; C14ORF35HGNC 批准的基因符号:N...
NPSHGNC 批准的基因符号:NPS细胞遗传学定位:10q26.2 基因组坐标(GRCh38):10:127,549,309-127,553,540(来自 NC...
细胞遗传学定位:17q25.3 基因组坐标(GRCh38):17:77,200,001-83,257,441有关特应性皮炎的临床描述和关联研究的概述,请参阅 60...
XLRS1RS X染色体连锁视网膜劈裂是由视网膜劈裂素基因(RS1;RS1;)突变引起的。300839)染色体Xp22。▼ 说明X染色体连锁视网膜劈裂(XLRS)...
包含 FAM83H 反义 RNA 1; FAM83HAS1,包含包含长非编码 RNA FAM83HAS1lncRNA FAM83HAS1,包含HGNC 批准的基因...
MCH3HGNC 批准的基因符号:CASP7细胞遗传学定位:10q25.3 基因组坐标(GRCh38):10:113,679,194-113,730,909(来自...
海藻糖不耐受有证据表明海藻糖酶缺乏症是由海藻糖酶基因(TREH;TREH;275360)在染色体 11q23 上。▼ 说明海藻糖是一种存在于蘑菇、藻类和昆虫血淋巴...
钠偶联柠檬酸盐转运蛋白; NACTHGNC 批准的基因符号:SLC13A5细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:6,684,719-6...
HGNC 批准的基因符号:MAN1C1细胞遗传学定位:1p36.11 基因组坐标(GRCh38):1:25,616,791-25,784,450(来自 NCBI)...
串联孔域氟烷抑制钾通道 1;THIK1HGNC 批准的基因符号:KCNK13细胞遗传学定位:14q32.11 基因组坐标(GRCh38):14:90,061,99...
抗粘连蛋白HGNC 批准的基因符号:FXYD5细胞遗传学定位:19q13.12 基因组坐标(GRCh38):19:35,154,735-35,169,881(来自...
PEMPT此条目中代表的其他实体:PEMT1,包括PEMT2,包括HGNC 批准的基因符号:PEMT细胞遗传学定位:17p11.2 基因组坐标(GRCh38):1...
含有 PDZ 结构域的肌球蛋白;MYSPDZ与 JAK3 N 末端相关的分子; MAJNKIAA0216HGNC 批准的基因符号:MYO18A细胞遗传学定位:17...
染色体 19 开放解读码组 40; C19ORF40FANCONI 贫血相关蛋白质,24-KDHGNC 批准的基因符号:FAAP24细胞遗传学定位:19q13.1...
TRAPP 复合物X, 子单元 6AHGNC 批准的基因符号:TRAPPC6A细胞遗传学定位:19q13.32 基因组坐标(GRCh38):19:45,162,9...
miRNA23AMIRN23AHGNC 批准的基因符号:MIR23A细胞遗传学定位:19p13.12 基因组坐标(GRCh38):19:13,836,587-13...
SIR2-LIKE 6;SIR2L6HGNC 批准的基因符号:SIRT6细胞遗传学定位:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:4,174,109-4,...
HGNC 批准的基因符号:PJA1细胞遗传学定位:Xq13.1 基因组坐标(GRCh38):X:69,160,746-69,165,453(来自 NCBI)▼ 克...
ZESTE 增强剂,果蝇,同源物 2ENX1HGNC 批准的基因符号:EZH2细胞遗传学定位:7q36.1 基因组坐标(GRCh38):7:148,807,383...
TY 6 的抑制子,酿酒酵母,同系物染色质结构调节剂,酵母,同源物;SPT6HGNC 批准的基因符号:SUPT6H细胞遗传学定位:17q11.2 基因组坐标(GR...
RAB11CHGNC 批准的基因符号:RAB25细胞遗传学定位:1q22 基因组坐标(GRCh38):1:156,061,160-156,070,504(来自 N...