作用

具有 C 型凝集素结构域的清道夫受体;SRCL胶原凝集素,胎盘,1;CLP1A 级清道夫受体,成员 4;SCARA4HGNC 批准的基因符号:COLEC12细胞遗...

N-精氨酸二碱基转化酶NRD 转换HGNC 批准的基因符号:NRDC细胞遗传学定位:1p32.3 基因组坐标(GRCh38):1:51,789,210-51,87...

MAHOGANY, 小鼠, 同源; MGCAHGNC 批准的基因符号:ATRN细胞遗传学定位:20p13 基因组坐标(GRCh38):20:3,471,018-3...

OBESITY, MORBID 瘦素缺乏或功能障碍(LEPD)是由染色体 7q32 上的 LEP 基因(164160)纯合突变引起的。▼ 说明瘦素缺乏的特点是严重...

KIAA1606HGNC 批准的基因符号:GON4L细胞遗传学定位:1q22 基因组坐标(GRCh38):1:155,745,112-155,859,431(来自...

HGNC 批准基因符号:KIAA0319细胞遗传学定位:6p22.3 基因组坐标(GRCh38):6:24,540,141-24,646,191(来自 NCBI)...

同源基因 ES 细胞中表达的基因RATHKE POUCH同源基因;RPXHGNC 批准的基因符号:HESX1细胞遗传学定位:3p14.3 基因组坐标(GRCh38...

激活素 A 受体,II 型样激酶 4;ACVRLK4激活素受体样激酶 4;ALK4HGNC 批准的基因符号:ACVR1B细胞遗传学定位:12q13.13 基因组坐...

PLP磷酸酶CHRONOPHIN; CIN此条目中代表的其他实体:包含 PDXP/SH3BP1 融合基因HGNC 批准的基因符号:PDXP细胞遗传学定位:22q1...

OT1,酿酒酵母,同源物; DOT1组蛋白 H3 甲基转移酶 DOT1 样KIAA1814HGNC 批准的基因符号:DOT1L细胞遗传学定位:19p13.3 基因...

OA1基因HGNC 批准的基因符号:GPR143细胞遗传学定位:Xp22.2 基因组坐标(GRCh38):X:9,725,346-9,778,602(来自 NCB...

此处使用数字符号(#)是因为有证据表明 Bardet-Biedl 综合征 14(BBS14)是由染色体 12q21 上的 CEP290 基因(610142)纯合突...

MO25-αHGNC 批准的基因符号:CAB39细胞遗传学定位:2q37.1 基因组坐标(GRCh38):2:230,712,842-230,821,075(来自...

染色体 17 开放解读码组 83; C17ORF83HGNC 批准的基因符号:SPEM1细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:7,42...

条目中使用数字符号(#)是因为 Marinesco-Sjogren 综合征(MSS)是由染色体 5q31 上的 SIL1 基因(608005)纯合或复合杂合突变引...

染色体 2q32-q33 缺失综合征玻璃综合征(GLASS)是由染色体 2q32-q33 上的杂合间质缺失引起的。该疾病也可能是由 SATB2 基因(608148...