切除术

球形红细胞增多症，遗传性，3； HS3遗传性球形红细胞增多症 3 是由染色体 1q21 上的 α-血影蛋白基因（SPTA; 182860） 突变引起的。有关球形红...

粘液粘液增多症 囊性纤维化（CF） 是由染色体 7q31 上囊性纤维化传导调节基因（CFTR; 602421） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明囊性纤维化（CF...

HGNC 批准的基因符号：F10细胞遗传学位置：13q34 基因组坐标（GRCh38）：13:113,122,799-113,149,529（来自 NCBI）▼ ...

面部骨骼综合症FCS综合症此条目中涉及的其他实体：先天性肌病，包括肌梭过多； CMEMS，包括有证据表明科斯特洛综合征（CSTLO） 是由染色体 11p15 上的...

SRY 相关 HMG 框基因 9此条目中涉及的其他实体：XXSR，包含XYSR，包含包含 SOX9 睾丸特异性增强剂；包含 TES包含 SOX9 核心睾丸特异性增...

奥尔布赖特综合症此条目中涉及的其他实体：包括多发性纤维发育不良； PFD，包括； POFD，包括McCune-Albright 综合征（MAS） 与染色体 20q...

增殖性视网膜病变、糖尿病、易感性非增殖性视网膜病、糖尿病、易感性此条目中涉及的其他实体：糖尿病的微血管并发症、易感性糖尿病微血管并发症，包括预防措施肾病、糖尿病、...

阴道和直肠脱垂直肠脱垂阴道脱垂此条目中涉及的其他实体：盆腔器官脱垂，易感性，1，包括； PVOP1，包含细胞遗传学位置：1q31 基因组坐标（GRCh38）：1:...

共济失调-毛细血管扩张症突变基因HGNC 批准的基因符号：ATM细胞遗传学位置：11q22.3 基因组坐标（GRCh38）：11:108,223,067-108,...

反射性交感神经营养不良是一种人们知之甚少的疾病，它是由部分受损的周围神经支配的区域发生的慢性疼痛、水肿和营养变化。通常，疼痛发生在受伤几周后，并且无限期持续。众所...

GSD Ia糖原贮积病 I； GSD1冯吉尔克病肝肾型糖原贮积症葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症肝肾糖原增多症 糖原贮积症 Ia（GSD1A） 是由染色体 17q21 上...

第九因子血浆凝血活酶成分；PTCHGNC 批准的基因符号：F9细胞遗传学位置：Xq27.1 基因组坐标（GRCh38）：X:139,530,739-139,563...

有证据表明联合氧化磷酸化缺陷 27（COXPD27） 是由染色体 13q34 上的 CARS2 基因（612800） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明联合氧化磷...

双磷酸甘油酸变位酶缺乏症双磷酸甘油变位酶缺乏症BPGM 缺乏红细胞二磷酸甘油酸变位酶缺乏症DPGM 缺乏家族性红细胞增多症 8（ECYT8） 是由染色体 7q33...

酪氨酸激酶生长因子受体FLK1，小鼠，同系物； FLK1血管内皮生长因子受体； VEGFR血管内皮生长因子受体 2；VEGFR2HGNC 批准的基因符号：KDR细...

RH-NULL 溶血性贫血，调节器类型RH-NULL 疾病，调节器类型此条目中涉及的其他实体：RH-MOD，包括RH 缺乏综合症，包括有证据表明 RH-null ...

细胞遗传学位置：1p36.21 基因组坐标（GRCh38）：1:12,500,001-15,900,000有关胆囊疾病（GBD） 的表型描述和遗传异质性的讨论，请...

JP2HGNC 批准的基因符号：JPH2细胞遗传学位置：20q13.12 基因组坐标（GRCh38）：20:44,106,590-44,187,188（来自 NC...

先天性、爱尔兰型或天气型红细胞生成障碍性贫血有证据表明显性遗传的包涵体 β 地中海贫血是由 β 珠蛋白基因（HBB；141900） 突变引起的。▼ 说明显性遗传包...

HGNC 批准的基因符号：GCH1细胞遗传学位置：14q22.2 基因组坐标（GRCh38）：14:54,842,017-54,902,826（来自 NCBI）▼...

α-地中海贫血，H 型血红蛋白血红蛋白 H 疾病，缺失此条目中涉及的其他实体：血红蛋白 H 疾病，非缺失，包括血红蛋白 H 病是由 16 号染色体上的血红蛋白 α...

骨质疏松、破骨细胞贫乏骨质疏松症，轻度常染色体隐性遗传该条目使用了数字符号（#），因为有证据表明破骨细胞缺乏型常染色体隐性遗传性石骨病（OPTB2） 是由染色体 ...

II 型血管性血友病VWD，类型 2此条目中涉及的其他实体：包括血管性血友病 2A 型； VWD2A，包含包括血管性血友病 2B 型； VWD2B，包含包括血管性...

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