结核分枝杆菌,易感性
分枝杆菌易感性、预防措施,包括对结核分枝杆菌(TB)的易感性与许多基因的变异有关。结核病流行地区的病例对照研究指出HLA(见142800)、NRAMP1(6002...
分枝杆菌易感性、预防措施,包括对结核分枝杆菌(TB)的易感性与许多基因的变异有关。结核病流行地区的病例对照研究指出HLA(见142800)、NRAMP1(6002...
TUBBY, 小鼠, 同源HGNC 批准的基因符号:TUB细胞遗传学定位:11p15.4 基因组坐标(GRCh38):11:8,019,059-8,106,243...
杂色抑制子 3-9,果蝇,2 的同源物SU(VAR)3-9,果蝇,2 的同源物HGNC 批准的基因符号:SUV39H2细胞遗传学定位:10p13 基因组坐标(GR...
突触核包膜蛋白 1核膜血影蛋白重复蛋白 1NESPRIN 1KIAA0796KIAA1756KIAA1262此条目中代表的其他实体:包括 CPG2 同种型;CPG...
跨膜激活剂和 CAML 相互作用子;TACIHGNC 批准的基因符号:TNFRSF13B细胞遗传学定位:17p11.2 基因组坐标(GRCh38):17:16,9...
B 细胞中 KAPPA 轻链基因增强子的抑制剂,β 激酶B 细胞中 KAPPA 轻链基因增强子的核因子抑制剂、激酶、β;NFKBIKBI-KAPPA-B 激酶-β...
HGNC 批准的基因符号:SLITRK6细胞遗传学定位:13q31.1 基因组坐标(GRCh38):13:85,792,790-85,799,419(来自 NCB...
HGNC 批准基因符号:RPS20细胞遗传学定位:8q12.1 基因组坐标(GRCh38):8:56,067,254-56,074,506(来自 NCBI)▼ 说...
淋巴细胞转换因子蛋白;LNKHGNC 批准的基因符号:SH2B3细胞遗传学定位:12q24.12 基因组坐标(GRCh38):12:111,404,730-111...
平滑,果蝇,同源物;SMOHHGNC 批准的基因符号:SMO细胞遗传学定位:7q32.1 基因组坐标(GRCh38):7:129,188,633-129,213,...
GRX5染色体 14 开放解读码组 87; C14ORF87PRO1238FLB4739HGNC 批准的基因符号:GLRX5细胞遗传学定位:14q32.13 基因...
肾发育不全肾发育肾发育不全遗传性肾发育不全;人力资源管理局肾发育不良/发育不全-1(RHDA1)是由染色体10p13上ITGA8基因(604063)纯合或复合杂合...
本条目使用数字符号(#)是因为有证据表明常染色体隐性遗传性脊髓小脑共济失调-24(SCAR24)是由染色体3q22上的UBA5基因(610552)复合杂合突变引起...
REV3,酿酒酵母,同源物REV3聚合酶、DNA、ZETA;POLZHGNC 批准的基因符号:REV3L细胞遗传学定位:6q21 基因组坐标(GRCh38):6:...
NY-CO-28HGNC 批准的基因符号:STARD10细胞遗传学定位:11q13.4 基因组坐标(GRCh38):11:72,754,729-72,794,04...
MOTHERS AGAINST DECAPENTAPLEGIC, 果蝇,同源物,5;MADH5SMA 和 MAD 相关蛋白 5HGNC 批准的基因符号:SMAD5...
RAR、α 格式此条目中代表的其他实体:急性早幼粒细胞白血病断点簇区域,包括包含 RARA/PML 融合基因包含 RARA/PLZF 融合基因包含 RARA/NU...
CSNB,完全,常染色体隐性遗传本条目使用数字符号(#)是因为有证据表明常染色体隐性遗传性完全先天性静止性夜盲症-1C可由染色体15q13-q14上TRPM1基因...
T框 5HGNC 批准的基因符号:TBX5细胞遗传学定位:12q24.21 基因组坐标(GRCh38):12:114,353,911-114,408,442(来自...
OFD1 和 FOPNL 相互作用蛋白;OFIPMOONRAKERHGNC 批准的基因符号:KIAA0753细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(GRCh3...
SMA III青少年肌肉萎缩库格伯格-韦兰德综合症;KWS脊髓性肌肉萎缩症,轻度儿童期和青少年期III型脊髓性肌萎缩症(SMA3)是由染色体5q13上的SMN1基...
精子磷酸甘油酯激酶;PGKBPGK,睾丸HGNC 批准的基因符号:PGK2细胞遗传学定位:6p12.3 基因组坐标(GRCh38):6:49,785,660-49...
钾通道,弱内向整流,具有双 P 域,1;TWIK1K2P1HGNC 批准的基因符号:KCNK1细胞遗传学定位:1q42.2 基因组坐标(GRCh38):1:233...
肾病,家族性青少年NPH1肾痨1(NPHP1)是由染色体2q13上编码肾囊素(607100)的基因纯合或复合杂合突变或缺失引起的。▼ 说明肾痨是一种常染色体隐性遗...
RARG/NUP98 融合基因HGNC 批准的基因符号:RARG细胞遗传学定位:12q13.13 基因组坐标(GRCh38):12:53,210,569-53,2...
染色体 17p11.2 重复综合征细胞遗传学定位:17p11.2 基因组坐标(GRCh38):17:16,100,001-22,700,000Potocki-Lu...
手脚部分巨人症、痣、偏侧肥大和大头畸形此条目中代表的其他实体:椭圆形变形综合症,包括有证据表明变形杆菌综合征与染色体 14q32.3 上 AKT1 基因(1647...
锌指蛋白 423,小鼠,同源物;ZFP423OLF1/EBF 相关锌指蛋白;奥阿兹KIAA0760HGNC 批准的基因符号:ZNF423细胞遗传学定位:16q12...
HGNC 批准基因符号:SOX8细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:981,770-986,979(来自 NCBI)▼ 说明SRY相...
NFKB 抑制剂,αB 细胞抑制剂中 KAPPA 轻链基因增强子的核因子,αB 细胞中KAPPA轻链基因增强子的核因子抑制剂;NFKBI核因子 KAPPA-B 抑...