BCKDK 缺乏症BCKDK 缺陷是由染色体 16p11 上的 BCKDK（614901）基因纯合突变引起的。▼ 临床特征Novarino等人（2012）研究了3...

骨髓/淋巴细胞或混合谱系白血病，转移至 7；MLLT7混合谱系白血病，转移， 7来自 X 染色体的 ALL1 融合基因；AFX1HGNC 批准的基因符号：FOXO...

骨髓增生性白血病病毒癌基因血小板生成素受体；TPOR骨髓增生性白血病病毒，小鼠，同源物；MPLVHGNC 批准的基因符号：MPL细胞遗传学定位：1p34.2 基因...

LIM3HGNC 批准的基因符号：LHX3细胞遗传学定位：9q34.3 基因组坐标（GRCh38）：9:136,196,250-136,205,128（来自 NC...

哺乳动物染色质重塑复合物，BRG1 相关因子 60BBRG1 相关因子，60-KD，B；BAF60B染色质重塑复合物 BAF60B 子单元SWP73，酵母，同源物...

跨膜分子与反应蛋白模块；TMTSPHGNC 批准的基因符号：THSD1细胞遗传学定位：13q14.3 基因组坐标（GRCh38）：13:52,377,167-52...

粒细胞-巨噬细胞集落刺激因子受体，低亲和力，α 子单元；GMCSFRHGNC 批准的基因符号：CSF2RA细胞遗传学定位：Xp22.33 基因组坐标（GRCh38...

HGNC 批准基因符号：E2F3细胞遗传学定位：6p22.3 基因组坐标（GRCh38）：6:20,401,879-20,493,714（来自 NCBI）▼ 克隆...

正齿，果蝇，同源物，2HGNC 批准的基因符号：OTX2细胞遗传学定位：14q22.3 基因组坐标（GRCh38）：14:56,799,905-56,810,47...

ZESTE 增强剂，果蝇，同源物 1HGNC 批准的基因符号：EZH1细胞遗传学定位：17q21.2 基因组坐标（GRCh38）：17:42,700,275-42...

NGN3ATOH5HGNC 批准的基因符号：NEUROG3细胞遗传学定位：10q22.1 基因组坐标（GRCh38）：10:69,571,485-69,573,4...

OT1，酿酒酵母，同源物; DOT1组蛋白 H3 甲基转移酶 DOT1 样KIAA1814HGNC 批准的基因符号：DOT1L细胞遗传学定位：19p13.3 基因...

单纯疱疹病毒脑炎，易感性，1该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明急性感染诱发的（疱疹特异性）脑病-1（IIAE1）的易感性是由染色体11q13上的UNC93B...

TATA框结合蛋白相关磷酸蛋白DR1负辅因子 2-βNC2-βHGNC 批准的基因符号：DR1细胞遗传学定位：1p22.1 基因组坐标（GRCh38）：1:93,...

DVL1 结合蛋白DVL/AXIN 复合物抑制剂; IDAXHGNC 批准的基因符号：CXXC4细胞遗传学定位：4q24 基因组坐标（GRCh38）：4:104,...

α-1-抗胰蛋白酶缺乏症是由 SERPINA1 基因（107400）突变引起的，最常见的是 PiZ 等位基因（107400.0011）的纯合性。▼ 说明α-1-抗...

泛素结合酶 E2O泛素结合酶 E2，230-KD；UBE2-230KKIAA1734HGNC 批准的基因符号：UBE2O细胞遗传学定位：17q25.1 基因组坐标...

HGNC 批准基因符号：DUXB细胞遗传学定位：16q23.1 基因组坐标（GRCh38）：16:75,693,893-75,701,461（来自 NCBI）▼ ...

lncRHOXF1HGNC 批准的基因符号：RHOXF1P1细胞遗传学定位：Xq24 基因组坐标（GRCh38）：X:120,010,717-120,015,55...

HGNC 批准基因符号：LHX9细胞遗传学定位：1q31.3 基因组坐标（GRCh38）：1:197,912,464-197,935,478（来自 NCBI）▼ ...

Mi2-βHGNC 批准的基因符号：CHD4细胞遗传学定位：12p13.31 基因组坐标（GRCh38）：12:6,570,082-6,607,379（来自 NC...

B 细胞 CLL/淋巴瘤 11ACTIP1, 小鼠, 同源; CTIP1EVI9, 小鼠, 同源; EVI9KIAA1809FLJ10173HGNC 批准的基因符...

磷脂酰肌醇 3-激酶，催化，110-KD，δp110-δPI3K-δPIK3-δHGNC 批准的基因符号：PIK3CD细胞遗传学定位：1p36.22 基因组坐标（...

包含 FAM83H 反义 RNA 1； FAM83HAS1，包含包含长非编码 RNA FAM83HAS1lncRNA FAM83HAS1，包含HGNC 批准的基因...

SIR2-LIKE 6；SIR2L6HGNC 批准的基因符号：SIRT6细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:4,174,109-4,...

ZESTE 增强剂，果蝇，同源物 2ENX1HGNC 批准的基因符号：EZH2细胞遗传学定位：7q36.1 基因组坐标（GRCh38）：7:148,807,383...

含干燥蛋白质 4BSIN3A 相关蛋白，180-KD；SAP180视网膜母细胞瘤结合蛋白 1 样蛋白 1；RBP1L1RBBP1 样蛋白 1；RBBP1L1乳腺癌...

NOTUM，果蝇，同源物HGNC 批准的基因符号：NOTUM细胞遗传学定位：17q25.3 基因组坐标（GRCh38）：17:81,952,507-81,961,...

神经营养因子 3；NT3HGNC 批准的基因符号：NTF3细胞遗传学定位：12p13.31 基因组坐标（GRCh38）：12:5,430,332-5,495,29...

HGNC 批准基因符号：ARGFX细胞遗传学定位：3q13.33 基因组坐标（GRCh38）：3:121,567,949-121,590,622（来自 NCBI）...