心脏病

高α脂蛋白血症2；HALP2 载脂蛋白 C-III 缺陷是由染色体 11q23 上的 APOC3 基因（107720） 杂合突变引起的。有关高 α 脂蛋白血症的表...

动脉干，包括面部干异常综合征；CAFS，包括双出口右心室；DORV，包括持续性动脉干，包括；PTA，包括主动脉弓中断，包括该条目使用了数字符号（#），因为有证据表...

丙酮酸脱氢酶组分E3；PHE3；E3支链α-酮酸脱氢酶复合物、E3成分脂酰胺还原酶脂酰胺脱氢酶；小伙子; LADH硫醇脱氢酶二氢硫醇 脱氢酶心肌黄酶 甘氨酸 裂解...

氢离子/肽协同转运蛋白，肠道；HPPT1HGNC 批准的基因符号：SLC15A1KAT6A 智力低下综合征，常染色体显性遗传 32，前；MRD32，前有证据表明 ...

包含 WT1/EWS 融合基因HGNC 批准的基因符号：WT1细胞遗传学位置：11p13 基因组坐标（GRCh38）：11:32,387,775-32,435,5...

面部骨骼综合症FCS综合症此条目中涉及的其他实体：先天性肌病，包括肌梭过多； CMEMS，包括有证据表明科斯特洛综合征（CSTLO） 是由染色体 11p15 上的...

脊柱裂，包括 有证据表明，VANGL1（610132）、VANGL2（600533）、CELSR1（604523） 或 FUZ 的变异赋予神经管缺陷（NTD） 发...

房间隔缺损 2（ASD2） 是由染色体 8p23 上的 GATA4 基因（600576） 杂合突变引起的。有关房间隔缺损遗传异质性的讨论，请参见 ASD1（108...

软骨调节蛋白 I； CHM1此条目中涉及的其他实体：包含软骨调节蛋白 I 前体HGNC 批准的基因符号：CNMD细胞遗传学位置：13q14.3 基因组坐标（GRC...

BNP脑钠肽，脑型HGNC 批准的基因符号：NPPB细胞遗传学位置：1p36.22 基因组坐标（GRCh38）：1:11,857,464-11,858,945（来...

HGNC 批准的基因符号：TMEM87B细胞遗传学位置：2q13 基因组坐标（GRCh38）：2:112,055,269-112,119,314（来自 NCBI）...

伴有其他心脏畸形的右位心偏侧性，X 连锁逆位、复杂心脏缺陷和脾脏缺陷，X 连锁此条目中涉及的其他实体：先天性心脏缺陷，多种类型，1，X连锁，包括； CHTD1，包...

共济失调-毛细血管扩张症突变基因HGNC 批准的基因符号：ATM细胞遗传学位置：11q22.3 基因组坐标（GRCh38）：11:108,223,067-108,...

HGNC 批准的基因符号：MYPN细胞遗传学位置：10q21.3 基因组坐标（GRCh38）：10:68,087,897-68,212,017（来自 NCBI）▼...

小鼠双MINUTE 4 同源p53 结合蛋白 MDM4MDMXHDMXHGNC 批准的基因符号：MDM4细胞遗传学位置：1q32.1 基因组坐标（GRCh38）：...

阳离子通道，阿米洛利敏感，神经元 3； ACCN3睾丸钠通道 1； TNAC1背根酸敏感离子通道； DRASICHGNC 批准的基因符号：ASIC3细胞遗传学位置...

内脏型酸性鞘磷脂酶缺乏症ASMD，内脏型此条目中涉及的其他实体：包括 E 型尼曼匹克病包括 F 型尼曼匹克病尼曼匹克病，中度，内脏受累且进展迅速此条目使用了数字符...

安徒生等人（1988） 报道了一个家庭，其中 8 名同胞中有 6 名患有小肠憩室。其中3例为多发性空肠憩室，1例为2例空肠憩室，2例为十二指肠憩室。其中四名同胞患...

二尖瓣关闭不全、传导性耳聋以及颈椎、腕骨和跗骨的融合有证据表明心椎颈面综合征（CSCF） 是由染色体 6q15 上的 MAP3K7 基因（602614） 杂合突变...

ALSS 有证据表明阿尔斯特罗姆综合征（ALMS） 是由染色体 2p13 上 ALMS1 基因（606844） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明阿尔斯特罗姆综合...

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