神经生长因子 1; NTN1
神经生长因子 1,小鼠,同源物神经生长因子 1-样; NTN1LHGNC 批准的基因符号:NTN1细胞遗传学位置:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17...
神经生长因子 1,小鼠,同源物神经生长因子 1-样; NTN1LHGNC 批准的基因符号:NTN1细胞遗传学位置:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17...
V-HA-RAS Harvey 大鼠肉瘤病毒癌基因同源物HRAS1哈维鼠肉瘤病毒致癌基因; RASH1p21(RAS)p21转化基因:癌基因HAMSVHGNC 批...
已在恶性间皮瘤中鉴定出多个基因的体细胞突变。这些基因包括染色体 11p13 上的 WT1(607102)、染色体 1p22 上的 BCL10(603517)、染色...
PUR-αHGNC 批准的基因符号:PURA细胞遗传学位置:5q31.3 基因组坐标(GRCh38):5:140,114,109-140,125,619(来自 N...
脆弱的组氨酸三联体基因AP3A水解酶此条目中涉及的其他实体:包含脆弱站点 3p14.2; FRA3B,包括HGNC 批准的基因符号:FHIT细胞遗传学位置:3p1...
ARHH三四易位; TTFHGNC 批准的基因符号:RHOH细胞遗传学位置:4p14 基因组坐标(GRCh38):4:40,191,080-40,246,967(...
癌基因ELK1此条目中涉及的其他实体:ELK2,ETS 癌基因家族成员,包括假基因 1HGNC 批准的基因符号:ELK1细胞遗传学位置:Xp11.23 基因组坐标...
CK1-αCK1HGNC 批准基因符号:CSNK1A1细胞遗传学位置:5q32 基因组坐标(GRCh38):5:149,492,982-149,551,439(来...
HGNC 批准的基因符号:G6PD细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:154,531,390-154,547,569(来自 NCBI)▼ 说...
出芽不受苯并咪唑 1 抑制,酿酒酵母,β 同系物; BUB1,酿酒酵母,同源物,β有丝分裂检查点基因 BUB1BBUBR1HGNC 批准的基因符号:BUB1B细胞...
MeSado 磷酸化酶; MSAPHGNC 批准的基因符号:MTAP细胞遗传学位置:9p21.3 基因组坐标(GRCh38):9:21,802,636-21,94...
新型解旋酶样蛋白质; NHL端粒长度调节器; RTEL端粒长度调节器KIAA1088染色体 20 开放解读码组 41; C20ORF41HGNC 批准的基因符...
X 射线修复交叉补充 9; XRCC9X 射线修复,补充缺陷,中国仓鼠,9; XRCC9HGNC 批准的基因符号:FANCG细胞遗传学位置:9p13.3 基因组坐...
婴儿期后颅窝脑肿瘤,家族性此条目中涉及的其他实体:恶性横纹肌瘤,包括体细胞包括横纹肌样瘤;包含 RDT包括非典型畸胎瘤AT/RT,包括横纹肌样瘤易感综合征 1(R...
DNA 解旋酶,RECQ-LIKE,类型 3; RECQ3WRN基因;WRNHGNC 批准的基因符号:WRN细胞遗传学位置:8p12 基因组坐标(GRCh38):...
RAP2 相互作用蛋白 9; RPIP9HGNC 批准的基因符号:RUNDC3B细胞遗传学位置:7q21.12 基因组坐标(GRCh38):7:87,628,39...
白血病,幼年型粒单核细胞此条目中涉及的其他实体:包括慢性粒细胞白血病; CMML,包括有证据表明幼年型粒单核细胞白血病(JMML) 可能是由染色体 11q23 上...
PRXI增殖相关基因A; PAGA天然致命物增强因子A; NKEFAHGNC 批准的基因符号:PRDX1细胞遗传学位置:1p34.1 基因组坐标(GRCh38):...
GD I非脑青少年戈谢病葡萄糖脑苷脂酶缺乏症酸性 β-葡萄糖苷酶缺乏症大湾区的缺陷 I 型戈谢病(GD1) 是由染色体 1q22 上编码酸性 β-葡萄糖苷酶(GB...
耶茨等人(1988) 研究了 2 位患有小头畸形的兄弟,他们在童年早期就患上了恶性肿瘤。第一例患者在 15 个月时死亡,患有两种原发性肿瘤:耳胚胎横纹肌肉瘤和腹膜...
HGNC 批准的基因符号:MICA细胞遗传学位置:6p21.33 基因组坐标(GRCh38):6:31,400,711-31,415,315(来自 NCBI)▼ ...
细胞凋亡抑制剂 4; API4SURVIVINHGNC 批准的基因符号:BIRC5细胞遗传学位置:17q25.3 基因组坐标(GRCh38):17:78,214,...
睾丸微石症(磷酸钙微石沉积在生精小管内)的人群患病率为 0.6% 至 9%(Kim 等人,2003 年)。米德尔顿等人(2002)发现它与大多数原发性睾丸恶性肿瘤...
含有 SH2 结构域的白细胞蛋白,65-KD; SLP65B 细胞特异性转换因子蛋白; BASHHGNC 批准的基因符号:BLNK细胞遗传学位置:10q24.1 ...
肾癌 8 号染色体上的易位; TRC8遗传性肾癌相关 1; HRCA1HGNC 批准的基因符号:RNF139细胞遗传学位置:8q24.13 基因组坐标(GRCh3...
ARGONAUTE 1,RISC 催化组件真核起始因子 2C,亚基 1; EIF2C1EIF2CGERP95HGNC 批准的基因符号:AGO1细胞遗传学位置:1p...
有证据表明端粒相关肺纤维化和/或骨髓衰竭 3(PFBMFT3) 是由染色体 20q13 上的 RTEL1 基因(608833) 杂合突变引起的。有关端粒相关肺纤维...
肾上腺增生 III21-羟化酶缺乏症CYP21 缺乏先天性肾上腺增生1; CAH1此条目中涉及的其他实体:包括由于 21-羟化酶缺乏所致的非经典型雄激素过多症这种...
僵人综合症躯干僵硬综合症此条目中涉及的其他实体:包括进行性强直性脑脊髓炎;烫发,包括在内;每份,已包含▼ 说明僵人综合症(SPS)通常是一种成人发病的散发性获得性...
干细胞白血病造血转录因子; SCLT 细胞白血病/淋巴瘤 5; TCL5HGNC 批准的基因符号:TAL1细胞遗传学位置:1p33 基因组坐标(GRCh38):1...