胃癌
胃癌, 肠癌, 包括已在胃癌肿瘤组织中鉴定出多种基因的体细胞突变。这些基因包括APC(611731)、IRF1(147575)、KLF6(602053)、MUTY...
胃癌, 肠癌, 包括已在胃癌肿瘤组织中鉴定出多种基因的体细胞突变。这些基因包括APC(611731)、IRF1(147575)、KLF6(602053)、MUTY...
有证据表明许多基因参与该肿瘤的起源和/或进展。前列腺癌易感性的遗传异质性参见HPC1(601518),与染色体1q25上的RNASEL基因变异有关;HPC2(61...
MIPP,大鼠,同系物HIPER1,鸡,同源物HGNC 批准的基因符号:MINPP1细胞遗传学定位:10q23.2 基因组坐标(GRCh38):10:87,504...
甲状腺乳头状癌; PACT; PTC; TPC家族性非髓样甲状腺癌,乳头状甲状腺非髓样癌,乳头状有证据表明甲状腺转录因子-1 基因(TITF1)(也称为 NK2 ...
对神经母细胞瘤-3(NBLST3)的易感性是由染色体 2p23 上 ALK 基因(105590)的种系或体细胞突变赋予的。有关神经母细胞瘤的一般表型描述和遗传异质...
米贝利汗孔角化症有证据表明多种类型的汗孔角化症(POROK1)是由染色体1q21上的PMVK基因(607622)基因杂合突变引起的。▼ 说明汗孔角化症是一种罕见的...
N-乙酰葡萄糖胺基转移酶 VGNT-VGNT-VAHGNC 批准的基因符号:MGAT5细胞遗传学定位:2q21.2-q21.3 基因组坐标(GRCh38):2:1...
果蝇萌芽,同源物,1HGNC 批准的基因符号:SPRY1细胞遗传学定位:4q28.1 基因组坐标(GRCh38):4:123,396,795-123,403,76...
果蝇脂肪小面相关,X染色体连锁;DFRXFAMHGNC 批准的基因符号:USP9X细胞遗传学定位:Xp11.4 基因组坐标(GRCh38):X:41,085,44...
蛋白质酪氨酸磷酸酶2C;PTP2C酪氨酸磷酸酶SHP2;SHP2HGNC 批准的基因符号:PTPN11细胞遗传学定位:12q24.13 基因组坐标(GRCh38)...
杂合性缺失,染色体 11,区域 2,基因 A;LOH11CR2A乳腺癌抑制剂候选者 1;BCSC1HGNC 批准的基因符号:VWA5A细胞遗传学定位:11q24....
HIV-1,易感性此条目中代表的其他实体:人类免疫缺陷病毒 1 型,耐药性,包括HIV-1,耐药性,包括获得性免疫缺陷综合症,进展为,包括艾滋病,进展到,包括在内...
手脚部分巨人症、痣、偏侧肥大和大头畸形此条目中代表的其他实体:椭圆形变形综合症,包括有证据表明变形杆菌综合征与染色体 14q32.3 上 AKT1 基因(1647...
CD3-γT 细胞抗原受体复合物,T3 的 γ 子单元;T3GHGNC 批准的基因符号:CD3G细胞遗传学定位:11q23.3 基因组坐标(GRCh38):11:...
p53-RELATED PROTEIN p73; p73TRP73, 小鼠, HOMOLOG OFp53 相关蛋白 p73;p73TRP73, 小鼠, 同源物HG...
TWINFILIN,果蝇,同源物,1蛋白质酪氨酸激酶 9;PTK9A6 蛋白酪氨酸激酶HGNC 批准的基因符号:TWF1细胞遗传学定位:12q12 基因组坐标(G...
HGNC 批准基因符号:TRAC细胞遗传学定位:14q11.2 基因组坐标(GRCh38):14:22,547,506-22,552,132(来自 NCBI)T ...
V-ABL ABELSON 鼠白血病病毒癌基因同源物 2癌基因ABL2癌基因ABL阿贝尔森相关基因;ARG癌基因精氨酸此条目中代表的其他实体:包含 ABL2/ET...
体质失配修复缺陷综合征;CMMRDS错配修复缺陷MMR 缺陷儿童癌症综合征脑肿瘤息肉病综合征 1;BTPS1BTP1 综合征特科特综合征有证据表明错配修复癌症综合...
马赛克杂色非整倍体综合征 2(MVA2) 是由染色体 11q21 上 CEP57 基因(607951) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明花叶杂色非整倍体综合征是...
DNA 解旋酶,RECQ 样,2 型;RECQ2BLM 基因;BLMHGNC 批准的基因符号:BLM细胞遗传学位置:15q26.1 基因组坐标(GRCh38):1...
miRNA21MIRN21HGNC 批准的基因符号:MIR21细胞遗传学位置:17q23.1 基因组坐标(GRCh38):17:59,841,266-59,841...
包括系统性淀粉样变性;AL,包括AL 淀粉样变,包括已发现多种染色体畸变,包括反复易位和缺失,与多发性骨髓瘤的发生或进展有关;参见细胞遗传学部分。▼ 说明多发性骨...
软骨肉瘤,骨骼外粘液样,融合 EWS;CSMFCHN神经元衍生的孤儿受体 1;NOR1丝裂原诱导的核孤儿受体;MINOR本条目中代表的其他实体:NR4A3/EWS...
ICOS 缺陷导致抗体缺乏本条目中代表的其他实体:免疫缺陷、常见变量、包含;CVID,包括这种形式的常见变异免疫缺陷(CVID)(此处称为 CVID1)是由染色体...
MutS,大肠杆菌,6G/T 错配结合蛋白的同源物;GTBPHGNC 批准的基因符号:MSH6细胞遗传学定位:2p16.3 基因组坐标(GRCh38):2:47,...
RAD50,酿酒酵母,同源物HGNC 批准的基因符号:RAD50细胞遗传学位置:5q31.1 基因组坐标(GRCh38):5:132,556,977-132,64...
HIF1-αPAS 超家族 1 成员;MOP1HGNC 批准的基因符号:HIF1A细胞遗传学位置:14q23.2 基因组坐标(GRCh38):14:61,695,...
DNA连接酶IVHGNC 批准的基因符号:LIG4细胞遗传学位置:13q33.3 基因组坐标(GRCh38):13:108,207,442-108,218,349...
包括更年期、自然年龄、数量性状基因座 3;包含 MENOQ3 有证据表明卵巢早衰 10(POF10) 是由染色体 20p 上 MCM8 基因(608187) 的纯...