恶性肿瘤

胃癌, 肠癌, 包括已在胃癌肿瘤组织中鉴定出多种基因的体细胞突变。这些基因包括APC(611731)、IRF1(147575)、KLF6(602053)、MUTY...

有证据表明许多基因参与该肿瘤的起源和/或进展。前列腺癌易感性的遗传异质性参见HPC1(601518),与染色体1q25上的RNASEL基因变异有关;HPC2(61...

甲状腺乳头状癌; PACT; PTC; TPC家族性非髓样甲状腺癌,乳头状甲状腺非髓样癌,乳头状有证据表明甲状腺转录因子-1 基因(TITF1)(也称为 NK2 ...

对神经母细胞瘤-3(NBLST3)的易感性是由染色体 2p23 上 ALK 基因(105590)的种系或体细胞突变赋予的。有关神经母细胞瘤的一般表型描述和遗传异质...

米贝利汗孔角化症有证据表明多种类型的汗孔角化症(POROK1)是由染色体1q21上的PMVK基因(607622)基因杂合突变引起的。▼ 说明汗孔角化症是一种罕见的...

HIV-1,易感性此条目中代表的其他实体:人类免疫缺陷病毒 1 型,耐药性,包括HIV-1,耐药性,包括获得性免疫缺陷综合症,进展为,包括艾滋病,进展到,包括在内...

手脚部分巨人症、痣、偏侧肥大和大头畸形此条目中代表的其他实体:椭圆形变形综合症,包括有证据表明变形杆菌综合征与染色体 14q32.3 上 AKT1 基因(1647...

CD3-γT 细胞抗原受体复合物,T3 的 γ 子单元;T3GHGNC 批准的基因符号:CD3G细胞遗传学定位:11q23.3 基因组坐标(GRCh38):11:...

体质失配修复缺陷综合征;CMMRDS错配修复缺陷MMR 缺陷儿童癌症综合征脑肿瘤息肉病综合征 1;BTPS1BTP1 综合征特科特综合征有证据表明错配修复癌症综合...

DNA 解旋酶,RECQ 样,2 型;RECQ2BLM 基因;BLMHGNC 批准的基因符号:BLM细胞遗传学位置:15q26.1 基因组坐标(GRCh38):1...

miRNA21MIRN21HGNC 批准的基因符号:MIR21细胞遗传学位置:17q23.1 基因组坐标(GRCh38):17:59,841,266-59,841...

包括系统性淀粉样变性;AL,包括AL 淀粉样变,包括已发现多种染色体畸变,包括反复易位和缺失,与多发性骨髓瘤的发生或进展有关;参见细胞遗传学部分。▼ 说明多发性骨...

ICOS 缺陷导致抗体缺乏本条目中代表的其他实体:免疫缺陷、常见变量、包含;CVID,包括这种形式的常见变异免疫缺陷(CVID)(此处称为 CVID1)是由染色体...

MutS,大肠杆菌,6G/T 错配结合蛋白的同源物;GTBPHGNC 批准的基因符号:MSH6细胞遗传学定位:2p16.3 基因组坐标(GRCh38):2:47,...

包括更年期、自然年龄、数量性状基因座 3;包含 MENOQ3 有证据表明卵巢早衰 10(POF10) 是由染色体 20p 上 MCM8 基因(608187) 的纯...