SCL/TAL1-中断位点; STIL
SCL-中断轨迹; SILHGNC 批准的基因符号:STIL细胞遗传学定位:1p33 基因组坐标(GRCh38):1:47,250,139-47,314,896(...
SCL-中断轨迹; SILHGNC 批准的基因符号:STIL细胞遗传学定位:1p33 基因组坐标(GRCh38):1:47,250,139-47,314,896(...
NFKB1 缺陷有证据表明常染色体显性共同变异免疫缺陷-12伴自身免疫(CVID12)是由染色体4q24上的NFKB1基因(164011)杂合突变引起的。▼ 说明...
有丝分裂停滞缺陷 2,酿酒酵母,同源样 1有丝分裂停滞缺陷 2,酿酒酵母,同源物MAD2,酿酒酵母,同源物HGNC 批准的基因符号:MAD2L1细胞遗传学定位:4...
V-FOS FBJ 鼠骨肉瘤病毒癌基因同源物癌基因FOSFBJ骨肉瘤病毒HGNC 批准的基因符号:FOS细胞遗传学定位:14q24.3 基因组坐标(GRCh38)...
自身免疫性淋巴增殖综合征,IV 型;ALPS4有证据表明 RAS 相关自身免疫性白细胞增殖性疾病(RALD)是由染色体 12p12 上的 NRAS 基因(1647...
MutS,大肠杆菌,同源物,3错配修复蛋白1; MRP1发散的上游蛋白质; DUPHGNC 批准的基因符号:MSH3细胞遗传学定位:5q14.1 基因组坐标(GR...
立即早期反应 1,B 细胞特异性;IER11R20BL34HGNC 批准的基因符号:RGS1细胞遗传学定位:1q31.2 基因组坐标(GRCh38):1:192,...
TML1HGNC 批准的基因符号:TCL1B细胞遗传学定位:14q32.13 基因组坐标(GRCh38):14:95,686,426-95,692,628(来自 ...
解旋酶样转录因子;HLTFHIP116非发酵蔗糖,酵母,同系物 3;SNF2L3SNF2-样3HGNC 批准的基因符号:HLTF细胞遗传学定位:3q24 基因组坐...
ANG2HGNC 批准的基因符号:ANGPT2细胞遗传学定位:8p23.1 基因组坐标(GRCh38):8:6,499,632-6,563,245(来自 NCBI...
HGNC 批准的基因符号:CLLU1细胞遗传学定位:12q22 基因组坐标(GRCh38):12:92,421,531-92,431,002(来自 NCBI)▼ ...
额外的性梳状 1KIAA0978HGNC 批准的基因符号:ASXL1细胞遗传学定位:20q11.21 基因组坐标(GRCh38):20:32,358,331-32...
死亡/H框41摘要,果蝇,同源物;ABSHGNC 批准的基因符号:DDX41细胞遗传学定位:5q35.3 基因组坐标(GRCh38):5:177,511,577-...
DEAD/H框 10此条目中代表的其他实体:包含 DDX10/NUP98 融合基因HGNC 批准的基因符号:DDX10细胞遗传学定位:11q22.3 基因组坐标(...
毛硫营养不良症,光敏;TTDP伴有毛发异常、智力和生长迟缓的鱼鳞状红皮病泰氏综合症毛发硫营养不良伴先天性鱼鳞病先天性鱼鳞病,伴有毛发营养不良皮必兹综合症有证据表明...
p300HGNC 批准基因符号:EP300细胞遗传学定位:22q13.2 基因组坐标(GRCh38):22:41,092,592-41,180,077(来自 NC...
ATLD 共济失调毛细血管扩张样疾病-1(ATLD1)是由 MRE11A 基因(MRE11;)纯合或复合杂合突变引起的。600814)在染色体 11q21 上。▼...
免疫球蛋白超家族受体易位相关基因 1;IRTA1HGNC 批准的基因符号:FCRL4细胞遗传学定位:1q23.1 基因组坐标(GRCh38):1:157,573,...
VHL此条目中代表的其他实体:冯·希佩尔-林道综合征,包括的变异型von Hippel-Lindau 综合征(VHLS)是由染色体 3p25 上的 VHL 基因(...
HPLH4HLH4 此处使用数字符号(#)是因为家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症-4(FHL4)是由突触融合蛋白-11基因(STX11)纯合突变引起;60501...
特发性 CD4 淋巴细胞减少症;ICL有证据表明免疫缺陷-13(IMD13)是由染色体 17q11 上的 UNC119 基因(604011)杂合突变引起的。据报道...
TOSOIgM 的 Fc 片段,受体;FCMRHGNC 批准的基因符号:FCMR细胞遗传学定位:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:206,903,31...
HGNC 批准基因符号:OSM细胞遗传学定位:22q12.2 基因组坐标(GRCh38):22:30,262,829-30,266,851(来自 NCBI)▼ 克...
性腺发育不良和 Y 染色体物质存在的表型女性患性腺母细胞瘤的风险增加(Verp 和 Simpson,1987)。Page(1987)假设Y染色体上存在一个基因(G...
FBXO47HGNC 批准的基因符号:FBXO47细胞遗传学定位:17q12 基因组坐标(GRCh38):17:38,936,432-38,967,403(来自 ...
细胞遗传学定位:3p25.2-p25.1 基因组坐标(GRCh38):3:11,600,001-16,300,000有证据表明对葡萄膜黑色素瘤-2(UVM2)的易...
脂肪肿瘤抑制因子,果蝇,同源物,1HGNC 批准的基因符号:FAT1细胞遗传学定位:4q35.2 基因组坐标(GRCh38):4:186,587,794-186,...
X 射线修复,补充缺陷,中国仓鼠,2HGNC 批准的基因符号:XRCC2细胞遗传学定位:7q36.1 基因组坐标(GRCh38):7:152,644,776-15...
常染色体显性先天性角化不良-3(DKCA3)是由染色体 14q12 上的 TINF2 基因(604319)杂合突变引起的。▼ 说明先天性角化不良是一种遗传性骨髓衰...
BLOOM 综合症BS; BLS小头畸形、生长受限和姐妹染色单体交换增加 1;MGRISCE1布卢姆综合征(BLM),也称为小头畸形、生长受限和姐妹染色单体交换-...