人内源性逆转录病毒-H长末端重复序列2;HHLA2
HERV-H LTR 关联 2B7 同系物 5;B7H5B7同系物7;B7H7HGNC 批准的基因符号:HHLA2细胞遗传学定位:3q13.13 基因组坐标(GR...
HERV-H LTR 关联 2B7 同系物 5;B7H5B7同系物7;B7H7HGNC 批准的基因符号:HHLA2细胞遗传学定位:3q13.13 基因组坐标(GR...
B细胞KAPPA轻链基因增强子核因子抑制剂样2;NFKBIL2I-KAPPA-B 相关;IKBRHGNC 批准的基因符号:TONSL细胞遗传学定位:8q24.3 ...
脾酪氨酸激酶HGNC 批准的基因符号:SYK细胞遗传学定位:9q22.2 基因组坐标(GRCh38):9:90,801,600-90,898,549(来自 NCB...
早期黄斑受累的视网膜营养不良此条目中代表的其他实体:色素性视网膜炎 64,包括在内;RP64,包括在内有证据表明视网膜营养不良,包括一种锥杆营养不良(CORD16...
HGNC 批准的基因符号:POLM细胞遗传学定位:7p13 基因组坐标(GRCh38):7:44,072,062-44,082,530(来自 NCBI)▼ 说明P...
MYBPCSHGNC 批准的基因符号:MYBPC1细胞遗传学定位:12q23.2 基因组坐标(GRCh38):12:101,594,971-101,695,841...
FUCTXHGNC 批准的基因符号:FUT10细胞遗传学定位:8p12 基因组坐标(GRCh38):8:33,308,061-33,473,146(来自 NCBI...
具有 PEST 基序和富含脯氨酸区域的锚蛋白重复蛋白;ARPPHGNC 批准的基因符号:ANKRD2细胞遗传学定位:10q24.2 基因组坐标(GRCh38)...
HGNC 批准基因符号:SCAMP4细胞遗传学定位:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:1,905,399-1,926,013(来自 NCBI)▼ ...
HGNC 批准基因符号:TEX11细胞遗传学定位:Xq13.1 基因组坐标(GRCh38):X:70,511,227-70,908,711(来自 NCBI)▼ 克...
MCH4此条目中代表的其他实体:包含半胱天冬酶 10,异构体 B;CASP10B,包括包括时尚的 ICE 2;FLICE2,包括HGNC 批准的基因符号:CASP...
此处使用数字符号(#)是因为有证据表明 Fraser 综合征 3(FRASRS3)是由染色体 12q14 GRIP1 基因(604597)纯合突变引起的。▼ 说明...
卷曲螺旋结构域含有蛋白质 67;CCDC67HGNC 批准的基因符号:DEUP1细胞遗传学定位:11q21 基因组坐标(GRCh38):11:93,329,998...
染色体 15 开放解读码组 57; C15ORF57HGNC 批准的基因符号:CCDC32细胞遗传学定位:15q15.1 基因组坐标(GRCh38):15:40,...
甲状腺激素受体相互作用子 7;TRIP7HGNC 批准的基因符号:HMGN3细胞遗传学定位:6q14.1 基因组坐标(GRCh38):6:79,201,245-7...
3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶,α;MCCA3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶,含生物素子单元HGNC 批准的基因符号:MCCC1细胞遗传学位置:3q27.1 基因组坐标(G...
HGNC 批准的基因符号:GPR153细胞遗传学位置:1p36.31 基因组坐标(GRCh38):1:6,247,353-6,261,098(来自 NCBI)▼ ...
G蛋白偶联受体43;GPR43HGNC 批准的基因符号:FFAR2细胞遗传学位置:19q13.12 基因组坐标(GRCh38):19:35,448,257-35,...
家族性主动脉夹层,伴或不伴主动脉瘤有证据表明伴或不伴主动脉瘤的主动脉夹层可能是由染色体 3q21 上 MYLK 基因(600922) 的杂合突变引起的。有关胸主动...
KIAA1265HGNC 批准的基因符号:SLC39A10细胞遗传学位置:2q32.3 基因组坐标(GRCh38):2:195,613,029-195,737,7...
OGT 相互作用蛋白,106-KD;OIP106KIAA1042MILTON,果蝇,同源物HGNC 批准的基因符号:TRAK1细胞遗传学定位:3p22.1 基因组...
核糖核酸酶 P/MRP,30-KD 子单元核糖核酸酶 P,30-KD 子单元HGNC 批准的基因符号:RPP30细胞遗传学位置:10q23.31 基因组坐标(GR...
卵母细胞成熟缺陷 7;OOMD7有证据表明卵母细胞/受精卵/胚胎成熟停滞 7(OZEMA7) 是由染色体 11q21 上 PANX1 基因(608420) 的杂合...
微管蛋白,β,IIB 类HGNC 批准的基因符号:TUBB2B细胞遗传学定位:6p25.2 基因组坐标(GRCh38):6:3,224,277-3,227,653...
钙通道,L 型,α-1 多肽,异构体 5;CACNL1A5CaV2.2HGNC 批准的基因符号:CACNA1B细胞遗传学位置:9q34.3 基因组坐标(GRCh3...
糖基转移酶样结构域蛋白 2;GTDC2染色体3开放解读码组39; C3ORF39AGO61HGNC 批准的基因符号:POMGNT2细胞遗传学位置:3p22.1 基...
AlkB,大肠杆菌,同源物,7ABH7HGNC 批准的基因符号:ALKBH7细胞遗传学定位:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:6,372,794-...
钙通道,L 型,α-1 多肽,异构体 4;CACNL1A4CaV2.1本条目中代表的其他实体:CACNA1A C-末端多肽,包含α-1A C-末端多肽,包含α-1...
HGNC 批准的基因符号:SIGLEC14细胞遗传学位置:19q13.41 基因组坐标(GRCh38):19:51,639,478-51,646,825(来自 N...
富含脯氨酸的 AKT 底物,40-KD;PRAS40MGC2865HGNC 批准的基因符号:AKT1S1细胞遗传学位置:19q13.33 基因组坐标(GRCh38...