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脾酪氨酸激酶HGNC 批准的基因符号:SYK细胞遗传学定位:9q22.2 基因组坐标(GRCh38):9:90,801,600-90,898,549(来自 NCB...

早期黄斑受累的视网膜营养不良此条目中代表的其他实体:色素性视网膜炎 64,包括在内;RP64,包括在内有证据表明视网膜营养不良,包括一种锥杆营养不良(CORD16...

HGNC 批准的基因符号:POLM细胞遗传学定位:7p13 基因组坐标(GRCh38):7:44,072,062-44,082,530(来自 NCBI)▼ 说明P...

HGNC 批准基因符号:TEX11细胞遗传学定位:Xq13.1 基因组坐标(GRCh38):X:70,511,227-70,908,711(来自 NCBI)▼ 克...

此处使用数字符号(#)是因为有证据表明 Fraser 综合征 3(FRASRS3)是由染色体 12q14 GRIP1 基因(604597)纯合突变引起的。▼ 说明...

卷曲螺旋结构域含有蛋白质 67;CCDC67HGNC 批准的基因符号:DEUP1细胞遗传学定位:11q21 基因组坐标(GRCh38):11:93,329,998...

3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶,α;MCCA3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶,含生物素子单元HGNC 批准的基因符号:MCCC1细胞遗传学位置:3q27.1 基因组坐标(G...

HGNC 批准的基因符号:GPR153细胞遗传学位置:1p36.31 基因组坐标(GRCh38):1:6,247,353-6,261,098(来自 NCBI)▼ ...

G蛋白偶联受体43;GPR43HGNC 批准的基因符号:FFAR2细胞遗传学位置:19q13.12 基因组坐标(GRCh38):19:35,448,257-35,...

家族性主动脉夹层,伴或不伴主动脉瘤有证据表明伴或不伴主动脉瘤的主动脉夹层可能是由染色体 3q21 上 MYLK 基因(600922) 的杂合突变引起的。有关胸主动...

微管蛋白,β,IIB 类HGNC 批准的基因符号:TUBB2B细胞遗传学定位:6p25.2 基因组坐标(GRCh38):6:3,224,277-3,227,653...

AlkB,大肠杆菌,同源物,7ABH7HGNC 批准的基因符号:ALKBH7细胞遗传学定位:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:6,372,794-...