死亡

骨髓/淋巴细胞或混合谱系白血病,转移至 7;MLLT7混合谱系白血病,转移, 7来自 X 染色体的 ALL1 融合基因;AFX1HGNC 批准的基因符号:FOXO...

LIM3HGNC 批准的基因符号:LHX3细胞遗传学定位:9q34.3 基因组坐标(GRCh38):9:136,196,250-136,205,128(来自 NC...

ISO染色体18p综合征细胞遗传学定位:18p 基因组坐标(GRCh38):18:1-18,500,001这种畸形状况是由染色体 18p 四体性引起的。▼ 临床特...

泛素结合酶 E2N泛素结合酶 13,酿酒酵母,同源物;UBC13;UBCH13BENDLESS,果蝇,同源物;UBCHBENHGNC 批准的基因符号:UBE2N细...

Cantu和Cuellar(1974)描述了7名同胞(4名女性和3名男性)在清醒时患有先天性严重全身性肌张力亢进。导致胎儿运动功能减退和咽食管运动障碍。每例均因心...

端粒维持 2,酿酒酵母,同源物TEL2,S. Cerevisiae,同源物; TEL2CLK2, 线虫, 同源物F; CLK2KIAA0683HCLK2HGNC ...

脑蛋白 44 样;BRP44L丙酮酸载体,线粒体,1HGNC 批准的基因符号:MPC1细胞遗传学定位:6q27 基因组坐标(GRCh38):6:166,364,9...

TOLL/白细胞介素 1 受体样 5;TIL3HGNC 批准的基因符号:TLR5细胞遗传学定位:1q41 基因组坐标(GRCh38):1:223,109,404-...

类驱动蛋白1;KNSL1驱动蛋白,重链EG5,爪蟾,同系物;EG5甲状腺激素受体相互作用蛋白 5; TRIP5HGNC 批准的基因符号:KIF11细胞遗传学定位:...

VFIVF此条目中代表的其他实体:心肌梗塞期间的心室颤动及其易感性,包括有证据表明阵发性家族性心室颤动(VF1)是由染色体 3p21 上心脏钠通道基因 SCN5A...

HGNC 批准基因符号:E2F3细胞遗传学定位:6p22.3 基因组坐标(GRCh38):6:20,401,879-20,493,714(来自 NCBI)▼ 克隆...

KIAA1119HGNC 批准的基因符号:MYO5B细胞遗传学定位:18q21.1 基因组坐标(GRCh38):18:49,822,789-50,195,147(...

有证据表明粘多糖增多症综合征(MPSPS)是由染色体 12q24 上的 VPS33A 基因(610034)纯合突变引起的。▼ 说明MPSPS 是一种常染色体隐性先...

横纹肌样瘤易感综合征-2(RTPS2)是由染色体 19p13 上 SMARCA4 基因(603254)杂合种系突变引起的。▼ 说明横纹肌样肿瘤易感综合征-2是一种...

正齿,果蝇,同源物,2HGNC 批准的基因符号:OTX2细胞遗传学定位:14q22.3 基因组坐标(GRCh38):14:56,799,905-56,810,47...