含干燥蛋白质 4BSIN3A 相关蛋白，180-KD；SAP180视网膜母细胞瘤结合蛋白 1 样蛋白 1；RBP1L1RBBP1 样蛋白 1；RBBP1L1乳腺癌...

伍兹-布莱克-诺伯里综合症细胞遗传学定位：Xq26-qter 基因组坐标（GRCh38）：X:129,500,001-156,040,895▼ 临床特征Woods...

有证据表明，横纹肌溶解、心律失常和神经变性等反复代谢危象（MECRCN）是由染色体 22q11 上 TANGO2 基因（616830）纯合或复合杂合突变引起的。▼...

裂解聚腺苷酸化特异性因子，73-KD 子单元；CPSF73HGNC 批准的基因符号：CPSF3细胞遗传学定位：2p25.1 基因组坐标（GRCh38）：2:9,4...

胸腺肿瘤▼ 说明胸腺瘤是胸腺的低度上皮癌。胸腺瘤的家族性发病很少见。▼ 临床特征Matani和Dristas（1973）报告了希腊同胞有3人，证明胸腺瘤有家族性发...

NFKB 抑制剂，δI-KAPPA-BNS；IKBNSHGNC 批准的基因符号：NFKBID细胞遗传学定位：19q13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:3...

NOTUM，果蝇，同源物HGNC 批准的基因符号：NOTUM细胞遗传学定位：17q25.3 基因组坐标（GRCh38）：17:81,952,507-81,961,...

ATP酶，Ca（2+）-螯合分泌途径 Ca(2+) ATPase 1; SPCA1PMR1，大鼠，同源物KIAA1347HGNC 批准的基因符号：ATP2C1细胞...

神经营养因子 3；NT3HGNC 批准的基因符号：NTF3细胞遗传学定位：12p13.31 基因组坐标（GRCh38）：12:5,430,332-5,495,29...

CARCVB3结合蛋白柯萨奇病毒B受体HGNC 批准的基因符号：CXADR细胞遗传学定位：21q21.1 基因组坐标（GRCh38）：21:17,513,043-...

AN此条目中代表的其他实体：神经性厌食症，易感性，1，包括；ANON1，包括在内细胞遗传学定位：1p 基因组坐标（GRCh38）：1:1-123,400,001▼...

COND脑肾综合症▼ 临床特征Opitz 等人（1985）报道了 2 个哈特派姐妹的一种疾病，其特征是先天性矮小，伴有轻度脊椎根瘤性侏儒症；后来体重增加减慢，可能...

有证据表明额颞叶痴呆和/或肌萎缩侧索硬化症4（FTDALS4）是由染色体12q14上的TBK1基因（604834）杂合突变引起的。▼ 说明额颞叶痴呆和/或肌萎缩侧...

Kaler等人（1992）描述了两名门诺派姐妹患有毛发稀疏、骨质减少、智力低下、轻微面部畸形、关节松弛和肌张力减退的综合征。他们的无症状近亲父母还有另外6个后代，...

外胚层发育不良，少汗; HED外胚层发育不良，无汗; EDA 此处使用数字符号（#）是因为有证据表明常染色体隐性遗传性少汗性外胚层发育不良-11B（ECTD11B...

HGNC 批准基因符号：TMTC2细胞遗传学定位：12q21.31 基因组坐标（GRCh38）：12:82,686,906-83,134,866（来自 NCBI）...

颅面畸形、骨骼异常和智力发育迟缓综合征；CFSMR脑筋膜发育不良有证据表明颅面畸形、骨骼异常和智力发育障碍综合征-1（CFSMR1）是由染色体1q24上TMCO1...

此处使用数字符号（#）是因为有证据表明妊娠期肝内胆汁淤积症3（ICP3）可能是由染色体7q21上ABCB4基因（171060）杂合突变引起的。ABCB4基因突变还...

囊肾病，成人；多囊肾病成人多囊肾 I 型；APKD1患有 POTTER III 型多囊肾病, 前该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明常染色体显性多囊肾病-1伴...

ASNS 缺陷有证据表明天冬酰胺合成酶缺乏症（ASNSD）是由染色体 7q21 上 ASNS 基因（108370）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明ASNS 缺乏...

室性心动过速，儿茶酚胺多态性，5，伴或不伴肌无力；CPVT5有证据表明伴或不伴骨骼肌无力的心律失常综合征（CARDAR）是由三联蛋白基因（TRDN）纯合或复合杂合...

含有 WW 结构域的核蛋白，38-KD；NPW38HGNC 批准的基因符号：PQBP1细胞遗传学定位：Xp11.23 基因组坐标（GRCh38）：X:48,897...

柯林斯氏体家族性脑病该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明神经丝氨酸蛋白酶抑制剂包涵体家族性脑病（FENIB）是由染色体3q26上的SERPINI1基因（602...

PLEC1PCN; PLTNHGNC 批准的基因符号：PLEC细胞遗传学定位：8q24.3 基因组坐标（GRCh38）：8:143,915,153-143,976...

视神经发育不全，双侧，包括有证据表明双侧视神经发育不全和发育不全可能是由染色体11p13上PAX6基因（607108）的杂合突变引起的。▼ 临床特征视神经发育不全...

HGNC 批准基因符号：ZNFX1细胞遗传学定位：20q13.13 基因组坐标（GRCh38）：20:49,245,900-49,278,057（来自 NCBI）...

V-AKT 鼠胸腺瘤病毒癌基因同源物 1癌基因AKT1蛋白激酶 B-αPKB-αRAC 丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶HGNC 批准的基因符号：AKT1细胞遗传学定位：1...

基本的 MCU 稳压器；EMRE染色体 22 开放解读码组 32; C22ORF32HGNC 批准的基因符号：SMDT1细胞遗传学定位：22q13.2 基因组坐标...

SENIOR-LOKEN 综合症LOKEN-SENIOR 综合症RENAL-RETINAL 综合症青少年肾病伴黑蒙症肾发育不良和视网膜发育不全有证据表明 Seni...

溶质载体家族24（钠/钾/钙交换剂），成员6；SLC24A6钠/钾/钙交换剂 6；NCKX6NCLXHGNC 批准的基因符号：SLC8B1细胞遗传学定位：12q2...