含脱水解酶结构域的蛋白 2、酰基甘油脂肪酶；ABHD2
肺 α/β 水解酶 2; LABH2HGNC 批准的基因符号：ABHD2细胞遗传学定位：15q26.1 基因组坐标（GRCh38）：15:89,040,998-8...
氨基酸
ATP 结合框，亚科 G，成员 5；ABCG5
固醇素1HGNC 批准的基因符号：ABCG5细胞遗传学定位：2p21 基因组坐标（GRCh38）：2:43,806,211-43,839,231（来自 NCBI）...
染色体 6 开放解读码组 120; C6ORF120
HGNC 批准的基因符号：C6orf120细胞遗传学定位：6q27 基因组坐标（GRCh38）：6:169,702,126-169,706,360（来自 NCBI...
具有序列相似性的家庭120，成员A; FAM120A
氧化应激相关的 SRC 激活剂; OSSA染色体 9 开放解读码组 10; C9ORF10KIAA0183HGNC 批准的基因符号：FAM120A细胞遗传学定位：...
5-磷酸羟基-L-赖氨酸磷酸裂解酶; PHYKPL
丙氨酸-乙醛酸氨基转移酶 2-样 2；AGXT2L2HGNC 批准的基因符号：PHYKPL细胞遗传学定位：5q35.3 基因组坐标（GRCh38）：5:178,2...
SLU7 同源物，剪接因子; SLU7
HGNC 批准基因符号：SLU7细胞遗传学定位：5q33.3 基因组坐标（GRCh38）：5:160,401,641-160,419,081（来自 NCBI）▼ ...
线粒体核糖体蛋白 S12；MRPS12
核糖体蛋白、线粒体、S12; RPMS12RPSM12HGNC 批准的基因符号：MRPS12细胞遗传学定位：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:38...
RAR相关孤儿受体B; RORB
RAR相关孤儿受体βRZR-β；RZRB视黄酸结合受体βHGNC 批准的基因符号：RORB细胞遗传学定位：9q21.13 基因组坐标（GRCh38）：9:74,4...
含有丙氨酰-tRNA 合成酶结构域 1; AARSD1
HGNC 批准的基因符号：AARSD1细胞遗传学定位：17q21.31 基因组坐标（GRCh38）：17:42,950,526-42,964,454（来自 NCB...
几丁质酶，酸性; CHIA
性哺乳动物几丁质酶; AMCaseHGNC 批准的基因符号：CHIA细胞遗传学定位：1p13.2 基因组坐标（GRCh38）：1:111,290,851-111,...
锌指 CCCH 结构域蛋白 11A；ZC3H11A
KIAA0663HGNC 批准的基因符号：ZC3H11A细胞遗传学定位：1q32.1 基因组坐标（GRCh38）：1:203,795,623-203,854,12...
DISHEVELLED 2; DVL2
HGNC 批准基因符号：DVL2细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:7,225,342-7,234,517（来自 NCBI）▼ 正文...
C1q 和肿瘤坏死因子相关蛋白 3；C1QTNF3
CTRP3胶原蛋白重复序列，26-KD 蛋白质；CORS26HGNC 批准的基因符号：C1QTNF3细胞遗传学定位：5p13.2 基因组坐标（GRCh38）：...
肿瘤坏死因子-α-诱导蛋白 6；TNFAIP6
肿瘤坏死因子刺激基因 6；TSG6HGNC 批准的基因符号：TNFAIP6细胞遗传学定位：2q23.3 基因组坐标（GRCh38）：2:151,357,592-1...
锌指蛋白 473；ZNF473
锌指蛋白，100-KD；ZFP100KIAA1141HGNC 批准的基因符号：ZNF473细胞遗传学定位：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:50...
富含 AT 的相互作用域蛋白 1B; ARID1B
含干蛋白 1BBAF 相关因子，250-KD，B; BAF250BELD/OSA1KIAA1235HGNC 批准的基因符号：ARID1B细胞遗传学定位：6q25....
SEPTIN 2; SEPT2
神经前体细胞表达，发育下调 5；NEDD5DIFF6HGNC 批准的基因符号：SEPTIN2细胞遗传学定位：2q37.3 基因组坐标（GRCh38）：2:241,...
共济失调蛋白 2 样; ATXN2L
HGNC 批准基因符号：ATXN2L细胞遗传学定位：16p11.2 基因组坐标（GRCh38）：16:28,822,999-28,837,232（来自 NCBI）...
含缬草素的蛋白质；VCP
CDC48，酵母，同源物p97HGNC 批准的基因符号：VCP细胞遗传学定位：9p13.3 基因组坐标（GRCh38）：9:35,056,064-35,072,6...
炎症性肠病（克罗恩病）1; IBD1
区域性肠炎，包括克罗恩病，包括溃疡性结肠炎，包括克罗恩病相关的生长障碍和易感性，包括有证据表明 NOD2/CARD15 基因（605956）的突变与染色体 16 ...
水通道蛋白10; AQP10
HGNC 批准基因符号：AQP10细胞遗传学定位：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:154,321,093-154,325,325（来自 NCBI）▼...
原钙粘蛋白 19; PCDH19
KIAA1313HGNC 批准的基因符号：PCDH19细胞遗传学定位：Xq22.1 基因组坐标（GRCh38）：X:100,291,644-100,410,273...
血管紧张素 II 受体，2 型; AGTR2
HGNC 批准基因符号：AGTR2细胞遗传学定位：Xq23 基因组坐标（GRCh38）：X:116,170,744-116,174,974（来自 NCBI）▼ 克...
序列相似度90的家族，成员A7；FAM90A7
FAM90A 副本 8HGNC 批准的基因符号：FAM90A7细胞遗传学定位：8p23.1 基因组坐标（GRCh38）：8:7,556,700-7,559,712...
蛋白质二硫化物异构酶样蛋白质，睾丸表达；PDILT
睾丸的 PDI 样蛋白蛋白质二硫化物异构酶，A 族，成员 7；PDIA7HGNC 批准的基因符号：PDILT细胞遗传学定位：16p12.3 基因组坐标（GRCh3...
酪氨酸 3-单加氧酶/色氨酸 5-单加氧酶激活蛋白，ZETA 同工酶; YWHAZ
脑蛋白 14-3-3，ZETA 亚型14-3-3-ZETAHGNC 批准的基因符号：YWHAZ细胞遗传学定位：8q22.3 基因组坐标（GRCh38）：8:100...
糖脂转移蛋白域包含蛋白 1；GLTPD1
GLTP 域包含蛋白 1神经酰胺-1-磷酸转移蛋白；CPTPHGNC 批准的基因符号：CPTP细胞遗传学定位：1p36.33 基因组坐标（GRCh38）：1:1,...
线粒体裂变过程 1；MTFP1
线粒体蛋白，18-KD；MTP18HSPC242HGNC 批准的基因符号：MTFP1细胞遗传学定位：22q12.2 基因组坐标（GRCh38）：22:30,425...
溶质载体家族 41（镁转运蛋白），成员 1; SLC41A1
HGNC 批准基因符号：SLC41A1细胞遗传学定位：1q32.1 基因组坐标（GRCh38）：1:205,789,095-205,813,198（来自 NCBI...
RAS 相关蛋白 RAB22A; RAB22A
HGNC 批准的基因符号：RAB22A细胞遗传学定位：20q13.32 基因组坐标（GRCh38）：20:58,309,715-58,367,507（来自 NCB...
