高胱氨酸尿症-巨幼细胞性贫血,cblG 互补型;HMAG
由于钴胺素代谢缺陷导致的高胱氨酸尿症-巨幼细胞性贫血,cblG 补充型甲钴胺缺乏症,cblG 型蛋氨酸合酶缺乏症同型半胱氨酸尿症巨幼细胞性贫血(cblG 互补型)...
由于钴胺素代谢缺陷导致的高胱氨酸尿症-巨幼细胞性贫血,cblG 补充型甲钴胺缺乏症,cblG 型蛋氨酸合酶缺乏症同型半胱氨酸尿症巨幼细胞性贫血(cblG 互补型)...
SET1B赖氨酸特异性甲基转移酶 2G;KMT2GKIAA1076HGNC 批准的基因符号:SETD1B细胞遗传学定位:12q24.31 基因组坐标(GRCh38...
KIAA1933HGNC 批准的基因符号:PRMT7细胞遗传学定位:16q22.1 基因组坐标(GRCh38):16:68,311,019-68,360,870(...
视网膜母细胞瘤结合蛋白 RBQ3RBQ3HGNC 批准的基因符号:RBBP5细胞遗传学定位:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:205,086,142-...
TELETHONINHGNC 批准的基因符号:TCAP细胞遗传学定位:17q12 基因组坐标(GRCh38):17:39,665,349-39,666,554(来...
异源核核糖核蛋白甲基转移酶 1-LIKE 3;HRMT1L3HRMT1L4HGNC 批准的基因符号:PRMT8细胞遗传学定位:12p13.32 基因组坐标(GRC...
区域性肠炎,包括克罗恩病,包括溃疡性结肠炎,包括克罗恩病相关的生长障碍和易感性,包括有证据表明 NOD2/CARD15 基因(605956)的突变与染色体 16 ...
UTY1赖氨酸特异性脱甲基酶 6C;KDM6CHGNC 批准的基因符号:UTY细胞遗传学定位:Yq11.221 基因组坐标(GRCh38):Y:13,233,89...
tRNA 甲基转移酶 12,酿酒酵母,同源物TRM12tRNA-Wybutosine 合成蛋白 2,酿酒酵母,同源物;TYW2tRNA-YW-合成蛋白 2,酿酒酵...
CHROMOBOX 同系物 1CBXHP1,果蝇,β 的同源物HP1-βHGNC 批准的基因符号:CBX1细胞遗传学定位:17q21.32 基因组坐标(GRCh3...
甲基丙二酸血症和高胱氨酸尿症,cblF 型维生素 B12 释放缺陷导致甲基丙二酸尿维生素 B12 溶酶体释放缺陷钴胺素,溶酶体释放缺陷维生素 B12 贮存病钴胺素...
HGNC 批准基因符号:GAMT细胞遗传学定位:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:1,397,026-1,401,542(来自 NCBI)▼ 说明...
RASSF1AHGNC 批准的基因符号:RASSF1细胞遗传学定位:3p21.31 基因组坐标(GRCh38):3:50,329,788-50,340,836(来...
N6 腺嘌呤特异性 DNA 甲基转移酶 2;N6AMT2HGNC 批准的基因符号:EEF1AKMT1细胞遗传学定位:13q12.11 基因组坐标(GRCh38):...
FtsJ,大肠杆菌,同源物,3HGNC 批准的基因符号:FTSJ3细胞遗传学定位:17q23.3 基因组坐标(GRCh38):17:63,819,433-63,8...
HGNC 批准基因符号:LCMT1细胞遗传学定位:16p12.1 基因组坐标(GRCh38):16:25,111,742-25,178,228(来自 NCBI)▼...
赖氨酸特异性脱甲基酶 6BJumonji 结构域蛋白 3;JMJD3KIAA0346HGNC 批准的基因符号:KDM6B细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标...
额外的性梳状 1KIAA0978HGNC 批准的基因符号:ASXL1细胞遗传学定位:20q11.21 基因组坐标(GRCh38):20:32,358,331-32...
RIO2HGNC 批准的基因符号:RIOK2细胞遗传学定位:5q15 基因组坐标(GRCh38):5:97,160,867-97,183,247(来自 NCBI)...
p300HGNC 批准基因符号:EP300细胞遗传学定位:22q13.2 基因组坐标(GRCh38):22:41,092,592-41,180,077(来自 NC...
VHL此条目中代表的其他实体:冯·希佩尔-林道综合征,包括的变异型von Hippel-Lindau 综合征(VHLS)是由染色体 3p25 上的 VHL 基因(...
HEN1 甲基转移酶,拟南芥,同源物; HEN1染色体 1 开放解读码组 59; C1ORF59HGNC 批准的基因符号:HENMT1细胞遗传学定位:1p13.3...
NKX3.1, 小鼠, HOMOLOG OFNK同源基因,家族3,成员A;NKX3ABAPX2HGNC 批准的基因符号:NKX3-1细胞遗传学定位:8p21.2 ...
DNA 甲基转移酶 1 相关蛋白 1;DMAP1HGNC 批准的基因符号:DMAP1细胞遗传学定位:1p34.1 基因组坐标(GRCh38):1:44,213,4...
HGNC 批准基因符号:INMT细胞遗传学定位:7p14.3 基因组坐标(GRCh38):7:30,752,135-30,757,602(来自 NCBI)▼ 说明...
SPECTRIN SH3 结构域结合蛋白 1;SSH3BP1E3B1此条目中代表的其他实体:包含 ABI1/MLL 融合基因HGNC 批准的基因符号:ABI1细胞...
HSD10羟酰辅酶A脱氢酶II; HADH23-HYDROXYACYL-CoA DEHYDROGENASE IIβ-淀粉样蛋白结合多肽 ERAB; ERAB2-甲...
HGNC 批准基因符号:PRDM8细胞遗传学定位:4q21.21 基因组坐标(GRCh38):4:80,185,270-80,204,329(来自 NCBI)▼ ...
MPP8具有 RANBPM 3 的两种杂交相关蛋白; TWA3HGNC 批准的基因符号:MPHOSPH8细胞遗传学定位:13q12.11 基因组坐标(GRCh38...
批准的基因符号:HNMT细胞遗传学定位:2q22.1 基因组坐标(GRCh38):2:137,964,473-138,016,364(来自 NCBI)▼ 说明在哺...