炎症性肠病 3; IBD3
细胞遗传学位置:6p21.3 基因组坐标(GRCh38):6:30,500,001-36,600,000有关炎症性肠病(IBD)(包括克罗恩病和溃疡性结肠炎)遗传...
细胞遗传学位置:6p21.3 基因组坐标(GRCh38):6:30,500,001-36,600,000有关炎症性肠病(IBD)(包括克罗恩病和溃疡性结肠炎)遗传...
RRFHGNC 批准的基因符号:MRRF细胞遗传学位置:9q33.2 基因组坐标(GRCh38):9:122,264,882-122,331,337(来自 NCB...
TATA 框结合蛋白相关因子 2D; TAF2DTBP 相关因子,RNA 聚合酶 II,100-KD; TAFII100HGNC 批准的基因符号:TAF5细胞遗传...
HGNC 批准的基因符号:GCH1细胞遗传学位置:14q22.2 基因组坐标(GRCh38):14:54,842,017-54,902,826(来自 NCBI)▼...
MGLUR1GRM1-α; GRM1AMGLUR1-α; MGLUR1AHGNC 批准的基因符号:GRM1细胞遗传学位置:6q24.3 基因组坐标(GRCh38)...
有证据表明 Shashi-Pena 综合征(SHAPNS) 是由染色体 2p23 上的 ASXL2 基因(612991) 杂合突变引起的。▼ 说明Shashi-P...
赖氨酸特异性脱甲基酶 5BJumonji、AT-RICH 互动域 1B; JARID1B推定的 DNA/染色质结合基序 1PUT1PLU1视网膜母细胞瘤结合蛋白 ...
HGNC 批准的基因符号:TTC5细胞遗传学位置:14q11.2 基因组坐标(GRCh38):14:20,286,227-20,305,951(来自 NCBI)▼...
冯·维勒布兰德因子裂解蛋白酶;VWFCPHGNC 批准的基因符号:ADAMTS13细胞遗传学位置:9q34.2 基因组坐标(GRCh38):9:133,414,3...
网格蛋白相关/组装/接头蛋白,小 1 样网格蛋白接头复合体 AP1、σ-1B 亚基HGNC 批准的基因符号:AP1S2细胞遗传学位置:Xp22.2 基因组坐标(G...
小脑 2 的锌指蛋白HGNC 批准的基因符号:ZIC2细胞遗传学位置:13q32.3 基因组坐标(GRCh38):13:99,981,784-99,986,765...
FBX28KIAA0483HGNC 批准的基因符号:FBXO28细胞遗传学位置:1q42.11 基因组坐标(GRCh38):1:224,114,111-224,1...
减数分裂特异性着丝粒蛋白HGNC 批准基因符号:MEIKIN细胞遗传学位置:5q31.1 基因组坐标(GRCh38):5:131,806,990-131,945,...
GPB5; B5HGNC 批准的基因符号:GPHB5细胞遗传学位置:14q23.2 基因组坐标(GRCh38):14:63,312,835-63,318,935(...
β-珠蛋白型红细胞增多症常染色体显性红细胞增多症 6(ECYT6) 是由 β 珠蛋白基因(HBB;141900) 的杂合突变引起的,导致高氧亲和力血红蛋白。▼ 说...
XPA 基因XPA 互补基因; XPACHGNC 批准的基因符号:XPA细胞遗传学位置:9q22.33 基因组坐标(GRCh38):9:97,654,398-97...
蛋白质磷酸酶 1-LIKEPPM1-LIKE蛋白质磷酸酶 2C,ε 同工型; PP2CEPP2C-εHGNC 批准的基因符号:PPM1L细胞遗传学位置:3q25....
RCAS1EB9HGNC 批准的基因符号:EBAG9细胞遗传学位置:8q23.2 基因组坐标(GRCh38):8:109,539,702-109,565,996(...
锌指蛋白 338; ZNF338HGNC 批准的基因符号:ZFP64细胞遗传学位置:20q13.2 基因组坐标(GRCh38):20:52,084,011-52,...
SRF 辅助蛋白 1; SAP1HGNC 批准的基因符号:ELK4细胞遗传学位置:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:205,607,943-205,6...
PFM2HGNC 批准的基因符号:PRDM5细胞遗传学位置:4q27 基因组坐标(GRCh38):4:120,684,291-120,922,726(来自 NCB...
NK 相关转录 2; NKAT2P58CD158B2此条目中涉及的其他实体:包含 NK 相关转录 2A; NKAT2A,包含NK 相关转录 2B,包括在内; NK...
CBF1-交互核心加压器; CIRHGNC 批准的基因符号:CIR1细胞遗传学位置:2q31.1 基因组坐标(GRCh38):2:174,348,022-174,...
表皮生长因子样 5,前; EGFL5,前HGNC 批准的基因符号:MEGF9细胞遗传学位置:9q33.2 基因组坐标(GRCh38):9:120,600,811-...
HGNC 批准的基因符号:DOK6细胞遗传学位置:18q22.2 基因组坐标(GRCh38):18:69,400,888-69,849,087(来自 NCBI)▼...
轴重复抑制器;DUPLINKIAA1564HGNC 批准的基因符号:CHD8细胞遗传学位置:14q11.2 基因组坐标(GRCh38):14:21,385,199...
有证据表明线粒体复合物 I 缺陷核型 35(MC1DN35) 是由染色体 16p13 上 NDUFB10 基因(603843) 的复合杂合突变引起的。据报道,有一...
PUMILIO、果蝇、2 的同源物KIAA0235HGNC 批准的基因符号:PUM2细胞遗传学位置:2p24.1 基因组坐标(GRCh38):2:20,248,6...
LSM 域包含蛋白 1; LSMD1MAK31,酿酒酵母,同源物; MAK31HGNC 批准的基因符号:NAA38细胞遗传学位置:17p13.1 基因组坐标(GR...
具有 BTB 结构域和 BEN 结构域的阻遏物; RBBHGNC 批准的基因符号:NACC2细胞遗传学位置:9q34.3 基因组坐标(GRCh38):9:136,...