青少年色素性视网膜炎，TULP1 相关，包括在内Leber 先天性黑蒙 15 和青少年色素性视网膜炎是由染色体 6p21.3 上 TULP1 基因（602280）...

伴有言语障碍、行为异常和面部畸形的智力发育障碍此条目中涉及的其他实体：染色体 16p13.2 缺失综合征，包括有证据表明，Hao-Fountain 综合征（HAF...

SPACRCANIPM200HGNC 批准的基因符号：IMPG2细胞遗传学位置：3q12.3 基因组坐标（GRCh38）：3:101,222,546-101,32...

过氧化物酶16HGNC 批准的基因符号：PEX16细胞遗传学位置：11p11.2 基因组坐标（GRCh38）：11:45,909,663-45,918,822（来...

HELO1HGNC 批准的基因符号：ELOVL5细胞遗传学位置：6p12.1 基因组坐标（GRCh38）：6:53,267,404-53,348,950（来自 N...

磷酸二酯酶 6C、cGMP 专用、CONE、α-PRIMEPDEA2HGNC 批准的基因符号：PDE6C细胞遗传学位置：10q23.33 基因组坐标（GRCh38...

有证据表明脊髓小脑共济失调 45（SCA45） 是由染色体 5q33 上的 FAT2 基因（604269） 杂合突变引起的。有关常染色体显性脊髓小脑共济失调的一般...

HGNC 批准的基因符号：CACNA1F细胞遗传学位置：Xp11.23 基因组坐标（GRCh38）：X:49,205,063-49,233,340（来自 NCBI...

眼球震颤，先天性运动，1眼球震颤 1，婴儿，X 连锁眼球震颤，婴儿特发性，前； IIN，前此条目中涉及的其他实体：眼球震颤，婴儿周期性交替，X 连锁，包括；包含西...

眼睛缺失 1无眼，果蝇，同源物，1HGNC 批准的基因符号：EYA1细胞遗传学位置：8q13.3 基因组坐标（GRCh38）：8:71,197,433-71,54...

自发眼球震颤是由有意识的努力引发和维持的眼睛的快速往复同步运动。自愿性眼球震颤的频率为10-25赫兹，幅度可达6度，可持续长达35秒。它通常在 8 至 15 岁之...

SIL1，酿酒酵母，同源BIP 相关蛋白质； BAPHGNC 批准的基因符号：SIL1细胞遗传学位置：5q31.2 基因组坐标（GRCh38）：5:138,946...

共济失调-毛细血管扩张症突变基因HGNC 批准的基因符号：ATM细胞遗传学位置：11q22.3 基因组坐标（GRCh38）：11:108,223,067-108,...

PP5HGNC 批准的基因符号：PPP5C细胞遗传学位置：19q13.32 基因组坐标（GRCh38）：19:46,347,087-46,390,975（来自 N...

伴有干骺端软骨发育不良的白质脑病； LKMCD;脊柱外骺端发育不良，X 连锁，伴有精神退化SEMD，X连锁，伴有精神恶化有证据表明 X 连锁脊椎干骺端发育不良伴低...

有证据表明 Aicardi-Goutieres 综合征 3（AGS3） 是由染色体 11q13 上核糖核酸酶 H2（RNA酶H2C；610330） 编码亚基 C ...

全身性癫痫和阵发性运动障碍； GEPD 有证据表明伴或不伴全身性癫痫（PNKD3） 的阵发性非运动性运动障碍 3 是由染色体 10q22 上 KCNMA1 基因（...

锥光感受器 cGMP 门控通道环核苷酸门控通道，嗅觉，3；CNG3HGNC 批准的基因符号：CNGA3细胞遗传学位置：2q11.2 基因组坐标（GRCh38）：2...

HSC70 相互作用蛋白的 C 末端；CHIPHGNC 批准的基因符号：STUB1细胞遗传学位置：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:680,410...

有证据表明色素性视网膜炎 80（RP80） 是由染色体 16p13 上的 IFT140 基因（614620） 的纯合或复合杂合突变引起。有关色素性视网膜炎遗传异质...

常染色体显性智力发育障碍 17； MRD17 有证据表明 Schuurs-Hoeijmakers 综合征（SHMS） 是由染色体 11q13 上的 PACS1 基...

蛋白酶抑​​制剂 12； PI12神经丝氨酸蛋白酶抑制剂HGNC 批准的基因符号：SERPINI1细胞遗传学位置：3q26.1 基因组坐标（GRCh38）：3:1...

ALSS 有证据表明阿尔斯特罗姆综合征（ALMS） 是由染色体 2p13 上 ALMS1 基因（606844） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明阿尔斯特罗姆综合...

艾伦-赫恩登综合症单羧酸转运蛋白 8 缺陷三碘甲腺氨酸耐药性T3 电阻X连锁智力低下，伴有肌张力减退智力低下和肌肉萎缩 Allan-Herndon-Dudley ...

SPPX2 痉挛性截瘫 2 可能是由髓磷脂蛋白脂质蛋白基因（PLP1; 300401） 突变引起的，因此与 Pelizaeus-Merzbacher 病（PMD;...

线粒体 HSP60 包囊病MITCHAP60 疾病有证据表明髓鞘形成不足 4 型脑白质营养不良（HLD4）（也称为线粒体 Hsp60 伴侣病）是由染色体 2q33...

有证据表明尿卡酶缺乏症是由染色体 3q21 上的 UROC1 基因（613012） 突变引起的。据报道，就有这样一个家庭。▼ 临床特征吉田等人（1971）报道了一...

PMGR 常染色体隐性遗传的双侧侧裂多小脑回是由染色体 16q21 上 ADGRG1 基因（604110） 外显子 1m 调控区中一个 15 bp 串联重复纯合缺...

视神经萎缩、多发性神经病和耳聋罗森伯格-楚托里安综合症夏科玛丽齿神经病，X 连锁隐性，5 此条目使用了数字符号（#），因为 X 连锁隐性腓骨肌萎缩症 5（CMTX...

MGA，类型 III； MGA3视神经萎缩综合征婴儿视神经萎缩，伴有舞蹈病和痉挛性截瘫伊拉克-犹太人“视神经萎缩+”科斯特夫综合征视神经萎缩 3，常染色体隐性OP...