夜盲症，先天性静止性，2B 型，前；CSNB2B，前夜盲症，先天性静止性，不完全性，常染色体隐性遗传，前该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明先天性非进行性锥杆...

XLRS1RS X染色体连锁视网膜劈裂是由视网膜劈裂素基因（RS1；RS1;）突变引起的。300839）染色体Xp22。▼ 说明X染色体连锁视网膜劈裂（XLRS）...

有证据表明显性中间型腓骨肌萎缩症 G（CMTDIG）是由染色体 8p21 上的 NEFL 基因（162280）杂合突变引起的。▼ 说明CMTDIG 是一种常染色体...

有证据表明线粒体复合物 I 缺陷核型 6（MC1DN6）是由染色体 1q23 上的 NDUFS2 基因（602985）纯合突变引起的。有关线粒体复合物 I 缺陷的...

橄榄桥小脑萎缩 III；OPCA3OPCA IIIOPCA 伴视网膜变性伴有黄斑变性和眼外肌麻痹的 OPCA常染色体显性小脑共济失调，II 型ADCA，II 型脊...

无齿少毛症候群眼骨皮肤综合征▼ 正文Tuomaala 和 Haapanen（1968）描述了一个芬兰家庭，其中两个姐妹和一个兄弟患有相同的先天性无牙症、上颌小，给...

裂解聚腺苷酸化特异性因子，73-KD 子单元；CPSF73HGNC 批准的基因符号：CPSF3细胞遗传学定位：2p25.1 基因组坐标（GRCh38）：2:9,4...

本条目使用数字符号（#）是因为有证据表明先天性静止性夜盲症1I型（CSNB1I）是由染色体17p13上GUCY2D基因（600179）的复合杂合突变引起的。▼ 说...

BLOC1, 子单元 3; BLOS3减少色素沉着，小鼠，同源物；RPHPS8 基因; HPS8HGNC 批准的基因符号：BLOC1S3细胞遗传学定位：19q13...

精神发育迟滞伴或不伴颅面畸形、眼部缺损或胼胝体异常Temtamy 综合征（TEMTYS）是由染色体 12p13 上的 C12ORF57 基因（615140）纯合或...

柯林斯氏体家族性脑病该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明神经丝氨酸蛋白酶抑制剂包涵体家族性脑病（FENIB）是由染色体3q26上的SERPINI1基因（602...

视神经萎缩，先天性或婴儿早期，常染色体隐性遗传细胞遗传学定位：8q21-q22 基因组坐标（GRCh38）：8:72,000,001-105,100,000关于视...

色素性视网膜炎 94，发病年龄不同，包括在内；RP94，包含Leber 先天性黑蒙-3（LCA3）和一种不同发病年龄的色素性视网膜炎（RP94）是由 SPATA7...

红皮病、鱼鳞病、先天性网状病；CRIE小羽斑鱼鳞病、普遍脱发、先天性鱼鳞病和外翻; MAUIE毛伊综合症此条目中代表的其他实体：网状红角化病，包括AARAU 病，...

NANCE-HORAN 综合症白内障牙科综合症白内障，X染色体连锁，有哈钦森牙齿中眼白内障综合征Nance-Horan 综合征（NHS）是由染色体 Xp22 上的...

Kv4.3KCND3S此条目中代表的其他实体：KCND3L，包含HGNC 批准的基因符号：KCND3细胞遗传学定位：1p13.2 基因组坐标（GRCh38）：1:...

伴有或不伴有视网膜色素上皮的小动脉旁保留的色素性视网膜炎具有或不具有保留的副小动脉视网膜色素上皮的 RP有或没有 PPRPE 的 RP有证据表明视网膜色素变性-1...

本条目使用数字符号（#）是因为有证据表明伴或不伴多指畸形的短肋胸廓发育不良-16（SRTD16）是由染色体 20q13 上的 IFT52 基因（617094）纯合...

HGNC 批准基因符号：SLC25A46细胞遗传学定位：5q22.1 基因组坐标（GRCh38）：5:110,738,145-110,765,157（来自 NCB...

天冬氨酰-tRNA 合成酶，线粒体MT-ASPRSHGNC 批准的基因符号：DARS2细胞遗传学定位：1q25.1 基因组坐标（GRCh38）：1:173,824...

由于钴胺素代谢缺陷导致的高胱氨酸尿症-巨幼细胞性贫血，cblG 补充型甲钴胺缺乏症，cblG 型蛋氨酸合酶缺乏症同型半胱氨酸尿症巨幼细胞性贫血（cblG 互补型）...

全色盲杆体全色盲 2杆体全色盲 2; RMCH2 有证据表明完全色盲和部分不完全色盲病例是由 CNGA3 基因（600053）的纯合或复合杂合突变引起的，该基因编...

此处使用数字符号（#）是因为有证据表明 Leber 先天性黑蒙-6（LCA6）是由染色体 14q11 上的 RPGRIP1 基因（605446）纯合或复合杂合突变...

有证据表明联合氧化磷酸化缺陷-51（COXPD51）是由染色体2p11上PTCD3基因（614918）的复合杂合突变引起的。据报道，有一名这样的患者。有关联合氧化...

该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明伴有神经发育异常的免疫骨骼发育不良（ISDNA）是由染色体8p21上的EXTL3基因（605744）纯合突变引起的。▼ 临...

常染色体隐性痉挛性共济失调伴白质脑病；ARSAL常染色体隐性痉挛性共济失调-3（SPAX3）是由涉及染色体2q33上的MARS2基因（609728）的纯合或复合杂...

HGNC 批准基因符号：PIGN细胞遗传学定位：18q21.33 基因组坐标（GRCh38）：18:62,017,615-62,187,056（来自 NCBI）▼...

在此条目中使用数字符号（#）是因为有证据表明伴有或不伴有视神经萎缩和可逆性白质脑病（MEOAL）的阵发性线粒体肌病是由染色体19p13上的FDX2基因（61458...

有证据表明 Leber 先天性黑蒙-16（LCA16）是由染色体 2q37 上的 KCNJ13 基因（603208）纯合突变引起的。Leber先天性黑蒙的一般表型...

Marmor（1973）报道了 3 个家庭，其中 2 个家庭的母亲和 1 名或多名儿童受到影响。Forsythe（1955）以及Dichgans和Kornhube...