色盲

全色盲杆体全色盲 2杆体全色盲 2; RMCH2 有证据表明完全色盲和部分不完全色盲病例是由 CNGA3 基因（600053）的纯合或复合杂合突变引起的，该基因编...

磷酸二酯酶 6H，cGMP 特异性，CONE，γHGNC 批准的基因符号：PDE6H细胞遗传学定位：12p12.3 基因组坐标（GRCh38）：12:14,973...

伦茨小眼综合症晶状体发育不良小眼症，综合征 4，前；MCOPS4，前ANOP1，前MAA，前有证据表明综合征性小眼症-1（MCOPS1）是由染色体 Xq28 上的...

鸟苷酸环化酶激活蛋白，光感受器 1；GCAP1鸟苷1，视网膜；GUCA1HGNC 批准的基因符号：GUCA1A细胞遗传学定位：6p21.1 基因组坐标（GRCh3...

II 型唾液酸中毒粘脂沉积症IML I脂粘多糖症唾液酸酶缺乏症糖蛋白神经氨酸酶缺乏症神经缺乏症神经氨酸酶 1 缺乏症神经元缺乏症NEU1缺乏症此条目中代表的其他实...

与 PDE6H 相关的视锥细胞营养不良伴有夜盲症和超正常视杆细胞反应此条目中代表的其他实体：包括色盲 6；ACHM6，包括有证据表明，视杆细胞电图异常的视锥细胞营...

高度近视，伴有非进行性视锥细胞功能障碍细胞遗传学定位：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:148,000,001-156,040,895▼ 说明博恩霍姆眼病...

玻璃体视网膜脉络膜病变，常染色体显性遗传；ADVIRC玻璃体视网膜脉络膜病变伴小角膜、青光眼和白内障玻璃体视网膜脉络膜病变，常染色体显性遗传，伴有 Nanopht...

小盲症完全色盲 伴有近视色盲 伴有近视ACHM1，以前为视杆单色性 1，以前为视杆单色性 1；以前；RMCH1，以前 有证据表明，在 Pingelapese 岛民...

色盲，TRITANOPIC蓝​​色色盲色盲，TRITAN；CBT 蓝色盲是由染色体 7q32 上的 OPN1SW 基因（613522） 杂合突变引起的。▼ 说明蓝...

磷酸二酯酶 6C、cGMP 专用、CONE、α-PRIMEPDEA2HGNC 批准的基因符号：PDE6C细胞遗传学位置：10q23.33 基因组坐标（GRCh38...

眼球震颤，先天性运动，1眼球震颤 1，婴儿，X 连锁眼球震颤，婴儿特发性，前； IIN，前此条目中涉及的其他实体：眼球震颤，婴儿周期性交替，X 连锁，包括；包含西...

锥光感受器 cGMP 门控通道环核苷酸门控通道，嗅觉，3；CNG3HGNC 批准的基因符号：CNGA3细胞遗传学位置：2q11.2 基因组坐标（GRCh38）：2...

细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:148,000,001-156,040,895▼ 说明Berg 和 Bearn（1966, 1966） ...

莱伯遗传性视神经病；LHON 莱伯视神经萎缩，也称为莱伯遗传性视神经病（LHON），可能是由线粒体基因组（mtDNA） 编码的多个基因突变引起的。▼ 说明LHON...

马丁-贝尔综合症标记 X 综合征脆性 X 智力低下综合症X 连锁智力低下，与 marXq28 相关X连锁智力低下和大睾丸症脆性 X 综合征（FXS） 是由 FMR...

蓝色锥体颜料；BCPHGNC 批准的基因符号：OPN1SW细胞遗传学位置：7q32.1 基因组坐标（GRCh38）：7:128,772,485-128,775,7...

成人利氏综合症▼ 临床特征卡利莫等人（1979） 描述了一位母亲和 2 个儿子患有成人 Leigh 病。这种疾病始于第二个十年，伴有双侧视神经萎缩、中央暗点和色盲...

由于非综合征性色素性视网膜炎存在广泛的遗传异质性以及色素性视网膜炎与许多全身性疾病的发生，因此该条目使用了数字符号（#）。有关 RP 的编号和未编号形式的列表，请...

包含苯硫脲味包含 PTC 味包含丙硫氧嘧啶味PROP味，包括TAS2R38 基因（607751） 中 3 个编码 SNP 产生的 5 个单倍型与苯硫脲（PTC） ...

有证据表明视神经萎缩 9（OPA9） 是由染色体 22q13 上的 ACO2 基因（100850） 的复合杂合或杂合突变引起。有关视神经萎缩遗传异质性的讨论，请参...

  1. 1
  2. 2
  3. 3
  4. 4