观察

MSPBHGNC 批准的基因符号：MSMB细胞遗传学定位：10q11.22 基因组坐标（GRCh38）：10:46,033,313-46,046,269（来自 N...

VENTROPTIN; VOPTHGNC 批准的基因符号：CHRDL1细胞遗传学定位：Xq23 基因组坐标（GRCh38）：X:110,673,856-110,7...

脊椎滑脱被定义为下方椎体向前滑动。脊椎峡部裂被定义为关节间部缺损，但不伴有椎体滑移（Wiltse 等人总结，1975）。▼ 临床特征Amuso 和 Mankin（...

小鼠 双 MINUTE 1 同源HGNC 批准的基因符号：MDM1细胞遗传学定位：12q15 基因组坐标（GRCh38）：12:68,294,566-68,332...

胰岛素依赖型糖尿病，8；IDDM8胰岛素依赖型糖尿病 8细胞遗传学定位：6q25-q27 基因组坐标（GRCh38）：6:148,500,001-170,805,...

SIR2-LIKE 6；SIR2L6HGNC 批准的基因符号：SIRT6细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:4,174,109-4,...

PC 缺乏症共济失调伴乳酸酸中毒 II丙酮酸羧化酶缺乏所致的 Leigh 坏死性脑病丙酮酸羧化酶缺乏导致的 Leigh 综合征丙酮酸羧化酶缺乏症是由丙酮酸羧化酶基...

HGNC 批准的基因符号：RAG2细胞遗传学定位：11p12 基因组坐标（GRCh38）：11:36,590,996-36,598,236（来自 NCBI）▼ 克...

血小板反应蛋白 V; THBS5HGNC 批准的基因符号：COMP细胞遗传学定位：19p13.11 基因组坐标（GRCh38）：19:18,782,773-18,...

莫比乌斯综合症；MBS莫比斯序列细胞遗传学定位：13q12.2-q13 基因组坐标（GRCh38）：13:27,200,001-39,500,000▼ 说明莫比斯...

肺 Kruppel 样锌指转录因子; LKLFHGNC 批准的基因符号：KLF2细胞遗传学定位：19p13.11 基因组坐标（GRCh38）：19:16,324,...

橄榄桥小脑萎缩 III；OPCA3OPCA IIIOPCA 伴视网膜变性伴有黄斑变性和眼外肌麻痹的 OPCA常染色体显性小脑共济失调，II 型ADCA，II 型脊...

奥尔布赖特遗传性骨营养不良样综合征短指-智力发育迟缓综合征；BDMR细胞遗传学定位：2q37 基因组坐标（GRCh38）：2:230,100,001-242,19...

精神分裂症 18 伴或不伴情感障碍有证据表明对 schizophrenia-18（SCZD18）的易感性是由染色体 9p24 上 SLC1A1 基因（133550...

类胶原蛋白阿尔茨海默病淀粉样斑块成分前体CLAC 前体; CLACP此条目中代表的其他实体：包含类胶原蛋白阿尔茨海默淀粉样斑块成分；CLAC，包括HGNC 批准的...

神经营养因子 3；NT3HGNC 批准的基因符号：NTF3细胞遗传学定位：12p13.31 基因组坐标（GRCh38）：12:5,430,332-5,495,29...

毛囊鱼鳞病、无毛症和畏光综合症 2有证据表明鱼鳞病、无毛和畏光综合征 2（IFAP2）是由染色体 17p11 上 SREBF1 基因（184756）杂合突变引起的...

  1. 1
  2. 2
  3. 3
  4. 4
  5. ...
  6. 252