柯林斯氏体家族性脑病该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明神经丝氨酸蛋白酶抑制剂包涵体家族性脑病（FENIB）是由染色体3q26上的SERPINI1基因（602...

PLEC1PCN; PLTNHGNC 批准的基因符号：PLEC细胞遗传学定位：8q24.3 基因组坐标（GRCh38）：8:143,915,153-143,976...

HGNC 批准的基因符号：RAMP1细胞遗传学定位：2q37.3 基因组坐标（GRCh38）：2:237,858,880-237,912,106（来自 NCBI）...

胸腺特异性丝氨酸蛋白酶；TSSPHGNC 批准的基因符号：PRSS16细胞遗传学定位：6p22.1 基因组坐标（GRCh38）：6:27,247,701-27,2...

V-AKT 鼠胸腺瘤病毒癌基因同源物 1癌基因AKT1蛋白激酶 B-αPKB-αRAC 丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶HGNC 批准的基因符号：AKT1细胞遗传学定位：1...

有证据表明常染色体隐性耳聋-61（DFNB61）是由染色体7q22上的SLC26A5（PRES）基因（604943）复合杂合突变引起的。据报道，就有这样一个家庭。...

蛋白激酶，有丝分裂原激活，6；PRKM6细胞外信号调节激酶 3；ERK3p97MAPKHGNC 批准的基因符号：MAPK6细胞遗传学定位：15q21.2 基因组坐...

HGNC 批准基因符号：PPP2R5B细胞遗传学定位：11q13.1 基因组坐标（GRCh38）：11:64,917,573-64,934,475（来自 NCBI...

夏科-马里-图斯病，轴突，常染色体显性，2Z 型腓骨肌萎缩症神经病，2Z 型有证据表明轴突腓骨肌萎缩症 2Z 型（CMT2Z）是由染色体 22q12 上 MORC...

糖尿病，胰岛素依赖性，X染色体连锁，易感性；IDDMX胰岛素依赖型糖尿病、X染色体连锁、易感性细胞遗传学定位：Xp11 基因组坐标（GRCh38）：X:37,80...

抗增殖抗体的靶标 1; TAPA1HGNC 批准的基因符号：CD81细胞遗传学定位：11p15.5 基因组坐标（GRCh38）：11:2,376,180-2,39...

二氢睾酮受体；DHTR核受体亚科 3，C 组，成员 4；NR3C4HGNC 批准的基因符号：AR细胞遗传学定位：Xq12 基因组坐标（GRCh38）：X:67,5...

色素性视网膜炎 94，发病年龄不同，包括在内；RP94，包含Leber 先天性黑蒙-3（LCA3）和一种不同发病年龄的色素性视网膜炎（RP94）是由 SPATA7...

MARVD2三纤维素；TRICHGNC 批准的基因符号：MARVELD2细胞遗传学定位：5q13.2 基因组坐标（GRCh38）：5:69,415,116-69,...

IVA 型瓦登堡综合征瓦登堡综合征伴先天性巨结肠症，4A 型瓦登堡-沙综合症沙瓦登堡综合症WS4瓦登堡综合征 4A 型（WS4A）是由内皮素 B 受体基因（EDN...

核受体相关1；NURR1T 细胞的核受体; NOT转录诱导核受体; TINURHGNC 批准的基因符号：NR4A2细胞遗传学定位：2q24.1 基因组坐标（GRC...

红皮病、鱼鳞病、先天性网状病；CRIE小羽斑鱼鳞病、普遍脱发、先天性鱼鳞病和外翻; MAUIE毛伊综合症此条目中代表的其他实体：网状红角化病，包括AARAU 病，...

HEK8SEK, 小鼠, 同源词TYRO1HGNC 批准的基因符号：EPHA4细胞遗传学定位：2q36.1 基因组坐标（GRCh38）：2:221,418,027...

有证据表明家族性寒冷自身炎症综合征-4（FCAS4）是由染色体 2p22 上的 NLRC4 基因（606831）杂合突变引起的。据报道，就有这样一个家庭。家族性感...

HAR1FHGNC 批准的基因符号：HAR1A细胞遗传学定位：20q13.33 基因组坐标（GRCh38）：20:63,101,292-63,104,386（来自...

NANCE-HORAN 综合症白内障牙科综合症白内障，X染色体连锁，有哈钦森牙齿中眼白内障综合征Nance-Horan 综合征（NHS）是由染色体 Xp22 上的...

补体成分 C1rHGNC 批准的基因符号：C1R细胞遗传学定位：12p13.31 基因组坐标（GRCh38）：12:7,080,219-7,092,445（来自 ...

AATYKHGNC 批准的基因符号：AATK细胞遗传学定位：17q25.3 基因组坐标（GRCh38）：17:81,117,295-81,166,221（来自 N...

肌营养不良症，肢带，2C 型；LGMD2C杜氏肌营养不良症杜氏样肌营养不良症，常染色体隐性遗传，1 型；DMDA1二甲基二胺继发性 ADHALIN 缺乏症肌聚糖，...

C型凝集素样受体1；CLEC1黑色素感应 C 型凝集素受体; MELLECHGNC 批准的基因符号：CLEC1A细胞遗传学定位：12p13.2 基因组坐标（GRC...

C6 缺乏症此条目中代表的其他实体：补充第 6 部分的缺陷，小计，包括所含 C6 缺乏症小计补体成分 6 缺陷（C6D）是由染色体 5p13 上的 C6 基因（2...

伴有或不伴有视网膜色素上皮的小动脉旁保留的色素性视网膜炎具有或不具有保留的副小动脉视网膜色素上皮的 RP有或没有 PPRPE 的 RP有证据表明视网膜色素变性-1...

BRCA2基因FANCD1基因；FANCD1HGNC 批准的基因符号：BRCA2细胞遗传学定位：13q13.1 基因组坐标（GRCh38）：13:32,315,5...

晚发性阿尔茨海默病 17细胞遗传学定位：6p21.2 基因组坐标（GRCh38）：6:36,600,001-40,500,000有关阿尔茨海默病遗传异质性的一般表...

铜转运蛋白1；COPT1; CTR1HGNC 批准的基因符号：SLC31A1细胞遗传学定位：9q32 基因组坐标（GRCh38）：9:113,221,544-11...