GAT酰基辅酶A：甘氨酸N-酰基转移酶； ACGNATHGNC 批准的基因符号：GLYAT细胞遗传学位置：11q12.1 基因组坐标（GRCh38）：11:58,...

这种形式的过氧化物酶体生物发生障碍（PBD14B） 是由染色体 1q21 上的 PEX11B 基因（603867） 纯合突变引起的。▼ 说明PBD14B 是一种常...

长基因间非编码 RNA 1212； LINC01212lincRNA 1212HGNC 批准的基因符号：SAMMSON细胞遗传学位置：3p13 基因组坐标（GRC...

甲基丙二酸血症和同型半胱氨酸尿症，cblD 型甲基丙二酸尿，cblH 型，前甲基丙二酸血症，cblH 型，前此条目中涉及的其他实体：包含同型半胱氨酸尿症，cblD...

包含 HIP1/PDGFRB 融合基因HGNC 批准的基因符号：HIP1细胞遗传学位置：7q11.23 基因组坐标（GRCh38）：7:75,533,298-75...

网格蛋白组装蛋白复合物 AP1，MU 子单元CLATHRIN 转换因子 PROTEIN AP47; AP47MU-1AHGNC 批准的基因符号：AP1M1细胞遗传...

MPS IIIA圣菲利波综合症 A硫酸乙酰肝素硫酸酯酶缺乏症磺酰胺酶缺乏症IIIA 型粘多糖贮积症（MPS3A） 是由染色体 17q25 上编码 N-磺基葡萄糖胺...

B 细胞易位基因 2嗜铬细胞瘤细胞3； PC3HGNC 批准的基因符号：BTG2细胞遗传学位置：1q32.1 基因组坐标（GRCh38）：1:203,305,51...

RNA酶6PLHGNC 批准的基因符号：RNASET2细胞遗传学位置：6q27 基因组坐标（GRCh38）：6:166,922,113-166,956,550（来...

蛋白激酶，丝裂原激活，激酶 1； PRKMK1MKK1; MAPKK1MAPK/ERK 激酶 1； MEK1HGNC 批准的基因符号：MAP2K1细胞遗传学位置：...

甲基转移酶样 11A； METTL11AN 末端 RCC1 甲基转移酶； NRMTRCC1 甲基转移酶，N 端C9ORF32HGNC 批准的基因符号：NTMT1细...

β-1,4-半乳糖基转移酶 5HGNC 批准的基因符号：B4GALT5细胞遗传学位置：20q13.13 基因组坐标（GRCh38）：20:49,632,945-4...

裂解和聚腺苷酸化因子 I 子单元 1，酵母，同源物CLP1，酵母，同源物； HEAB此条目中涉及的其他实体：包含 HEAB/AF10 融合基因HGNC 批准的基因...

包含 WT1/EWS 融合基因HGNC 批准的基因符号：WT1细胞遗传学位置：11p13 基因组坐标（GRCh38）：11:32,387,775-32,435,5...

PYK2 N 端结构域相互作用受体 3；NIR3KIAA1457HGNC 批准的基因符号：PITPNM2细胞遗传学位置：12q24.31 基因组坐标（GRCh38...

内在因子-钴胺素受体； IFCRHGNC 批准的基因符号：CUBN细胞遗传学位置：10p13 基因组坐标（GRCh38）：10:16,823,966-17,129...

反义 IGF2R RNA；AIRHGNC 批准的基因符号：AIRN细胞遗传学位置：6q25.3 基因组坐标（GRCh38）：6:160,003,291-160,0...

MMAB 基因COB（I）阿拉胺腺苷转移酶HGNC 批准的基因符号：MMAB细胞遗传学位置：12q24.11 基因组坐标（GRCh38）：12:109,553,7...

TELM细胞遗传学位置：14q23.2 基因组坐标（GRCh38）：14:61,600,001-64,300,000▼ 说明端粒是真核细胞末端的特殊功能复合物，参...

GAL3ST2HGNC 批准的基因符号：GAL3ST3细胞遗传学位置：11q13.1 基因组坐标（GRCh38）：11:66,040,765-66,049,161...

P-糖蛋白 3； PGY3多重耐药性3； MDR3HGNC 批准的基因符号：ABCB4细胞遗传学位置：7q21.12 基因组坐标（GRCh38）：7:87,365...

CIAS1 基因； CIAS1隐秘蛋白NACHT 结构域、富含亮氨酸重复序列和含有 PYD 的蛋白质 3； NALP3含 PYRIN 结构域的 APAF1 样蛋白...

这种形式的胰腺癌易感性是由 BRCA1 基因（113705） 的杂合突变引起的。有关胰腺癌遗传异质性的背景、表型描述和讨论，请参阅 260350。▼ 测绘这种形式...

同源基因11； HOX11T 细胞白血病 3 基因； TCL3HGNC 批准的基因符号：TLX1细胞遗传学位置：10q24.31 基因组坐标（GRCh38）：10...

钾通道，弱内向整流，具有双 P 域，2； TWIK2TWIK 起源的相似序列；TOSSHGNC 批准的基因符号：KCNK6细胞遗传学位置：19q13.2 基因组坐...

ADP-核糖基化因子结合蛋白 1ARF结合蛋白1HGNC 批准的基因符号：GGA1细胞遗传学位置：22q13.1 基因组坐标（GRCh38）：22:37,608,...

液泡蛋白分选 51，酿酒酵母，同源物另一个新基因2； ANG2HGNC 批准的基因符号：VPS51细胞遗传学位置：11q13.1 基因组坐标（GRCh38）：11...

有证据表明常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫 53（SPG53） 是由染色体 8p22 上的 VPS37A 基因（609927） 纯合突变引起。▼ 说明SPG53 是一...

粘液粘液增多症 囊性纤维化（CF） 是由染色体 7q31 上囊性纤维化传导调节基因（CFTR; 602421） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明囊性纤维化（CF...

甲基-CpG-结合核酸内切酶； MED1HGNC 批准的基因符号：MBD4细胞遗传学位置：3q21.3 基因组坐标（GRCh38）：3:129,430,947-1...