透析

N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症NAGS 缺陷N-乙酰谷氨酸合酶缺乏症（NAGSD）是由染色体17q21上的NAGS基因（608300）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说...

NPHN肾小球特异性细胞粘附受体HGNC 批准的基因符号：NPHS1细胞遗传学定位：19q13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:35,825,372-35...

原发性肾小管综合征此条目中代表的其他实体：肾小管发育不全伴后鼻孔闭锁和无锁症，包括肾小管发育不全是由编码肾素-血管紧张素系统成分的基因纯合或复合杂合突变引起的：肾...

VHL此条目中代表的其他实体：冯·希佩尔-林道综合征，包括的变异型von Hippel-Lindau 综合征（VHLS）是由染色体 3p25 上的 VHL 基因（...

贫血、铁粒细胞、X染色体连锁；XLSA贫血，低色素；ANH1贫血，遗传性铁粒幼细胞遗传性缺铁性贫血铁粒幼细胞贫血-1（SIDBA1）是由编码δ-氨基乙酰丙酸合酶-...

肾小球硬化症，局灶节段，2有证据表明这种称为局灶节段性肾小球硬化症-2（FSGS2）的遗传性肾病是由染色体 11q22 上的 TRPC6 基因（603652）突变...

本条目使用数字符号（#）是因为有证据表明新生儿硬化性胆管炎（NSC）是由染色体6p22上的DCDC2基因（605755）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明新生儿硬...

此处使用数字符号（#）是因为有证据表明肾病综合征18型（NPHS18）是由染色体1q42上的NUP133基因（607613）纯合或复合杂合突变引起的。NUP133...

肾病，家族性青少年NPH1肾痨1（NPHP1）是由染色体2q13上编码肾囊素（607100）的基因纯合或复合杂合突变或缺失引起的。▼ 说明肾痨是一种常染色体隐性遗...

磷酸甘油酸变位酶，肌肉；PGAMMHGNC 批准的基因符号：PGAM2细胞遗传学位置：7p13 基因组坐标（GRCh38）：7:44,062,727-44,065...

免疫骨质发育不良，史姆克型有证据表明 Schimke 免疫骨发育不良（SIOD） 是由染色体 2q25 上 SMARCAL1 基因（606622） 的纯合或复合杂...

包含 WT1/EWS 融合基因HGNC 批准的基因符号：WT1细胞遗传学位置：11p13 基因组坐标（GRCh38）：11:32,387,775-32,435,5...

小林等人（1995） 描述了一个家庭，其中一位祖母、她的 1 个儿子以及她的 1 个孙子（通过未受影响的女儿）表现出漏斗骨盆发育不全的各种表现。先证者是一名 4 ...

巨核型间质性肾炎（KMIN） 是由染色体 15q13 上 FAN1 基因（613534） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明巨核型肾小管间质性肾炎（KMIN） 是...

白细胞介素 4 受体，α； IL4RAHGNC 批准的基因符号：IL4R细胞遗传学位置：16p12.1 基因组坐标（GRCh38）：16:27,313,756-2...

HGNC 批准的基因符号：LRRTM1溶酶体胱氨酸转运蛋白缺陷胱氨酸缺陷此条目中涉及的其他实体：包括胱氨酸病、婴儿肾病包括胱氨酸中毒、非典型肾病已发现肾病性胱氨酸...

B 细胞刺激因子 1； BSF1HGNC 批准的基因符号：IL4细胞遗传学位置：5q31.1 基因组坐标（GRCh38）：5:132,673,989-132,68...

基底膜胶原蛋白，α-5链HGNC 批准的基因符号：COL4A5细胞遗传学位置：Xq22.3 基因组坐标（GRCh38）：X:108,439,838-108,697...

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