8q23

眼面部发育不良；OOFD此处使用数字符号（#）是因为有证据表明 Burn-McKeown 综合征（BMKS）是由染色体 18q23 上的 TXNL4A 基因（61...

青光眼，原发性开角型，成人发病细胞遗传学定位：8q23 基因组坐标（GRCh38）：8:105,100,001-116,700,000有关原发性开角型青光眼（PO...

结直肠癌，易感性，染色体 10细胞遗传学定位：10p14 基因组坐标（GRCh38）：10:6,600,001-12,200,000有关结直肠癌的表型描述和遗传异...

有证据表明膈疝 3（DIH3）是由染色体 8q23 上的 ZFPM2 基因（603693）杂合突变引起的。有关先天性膈疝（CDH）的一般表型描述和遗传异质性的讨论...

皮质肌阵挛性震颤伴癫痫，家族性，3；FCMTE3此处使用数字符号（#）是因为有证据表明家族性成人肌阵挛性癫痫-3（FAME3）是由染色体上MARCHF6基因（61...

HGNC 批准基因符号：OXR1细胞遗传学定位：8q23.1 基因组坐标（GRCh38）：8:106,270,178-106,752,694（来自 NCBI）▼ ...

肽酶A；PEPA肌肽酶2；CN2非特异性二肽酶，胞质肌肽酶，组织HGNC 批准的基因符号：CNDP2细胞遗传学定位：18q22.3 基因组坐标（GRCh38）：1...

动脉干，包括面部干异常综合征；CAFS，包括双出口右心室；DORV，包括持续性动脉干，包括；PTA，包括主动脉弓中断，包括该条目使用了数字符号（#），因为有证据表...

胶原凝集素，肝脏，1；CLL1HGNC 批准的基因符号：COLEC10细胞遗传学位置：8q24.12 基因组坐标（GRCh38）：8:118,952,263-11...

SNT2B1肌营养不良蛋白相关蛋白，碱性 A1； A1BDAPA1BHGNC 批准的基因符号：SNTB1细胞遗传学位置：8q24.12 基因组坐标（GRCh38）...

HGNC 批准的基因符号：CBLN2细胞遗传学位置：18q22.3 基因组坐标（GRCh38）：18:72,536,681-72,638,521（来自 NCBI）...

ZNF236A，包含ZNF236B，包含HGNC 批准的基因符号：ZNF236细胞遗传学位置：18q23 基因组坐标（GRCh38）：18:76,822,557-...

脊柱后纵韧带骨化（OPLL）是一种常见的退行性脊柱疾病，可导致中老年人群严重的神经功能障碍。这种异位骨化导致骨化韧带压迫脊髓和神经根。 OPLL 的组织学研究表明...

纤维囊蛋白-LHGNC 批准的基因符号：PKHD1L1细胞遗传学位置：8q23.1-q23.2 基因组坐标（GRCh38）：8:109,362,461-109,5...

46，XY 性别反转，与 SRY 相关46,XY 性腺发育不全，完全性，SRY 相关此条目中涉及的其他实体：46,XY 真两性畸形，与 SRY 相关，包括睾丸决定...

ANG1HGNC 批准的基因符号：ANGPT1细胞遗传学位置：8q23.1 基因组坐标（GRCh38）：8:107,249,482-107,497,918（来自 ...

HGNC 批准的基因符号：TG细胞遗传学位置：8q24.22 基因组坐标（GRCh38）：8:132,866,958-133,134,899（来自 NCBI）▼ ...

有证据表明 Paget 骨 3 病（PDB3） 是由染色体 5q35 上的 SQSTM1 基因（601530） 杂合突变引起的。▼ 说明佩吉特病是一种代谢性骨病，...

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