锚蛋白重复结构域蛋白 2；ANKRD2
具有 PEST 基序和富含脯氨酸区域的锚蛋白重复蛋白；ARPPHGNC 批准的基因符号：ANKRD2细胞遗传学定位：10q24.2 基因组坐标（GRCh38）...
CR
卷曲螺旋结构域含有蛋白质 154; CCDC154
染色体 16 开放解读码组 29; C16ORF29HGNC 批准的基因符号：CCDC154细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:1,...
双同源基因蛋白质4；DUX4
D4Z4 大卫星重复，包括HGNC 批准的基因符号：DUX4细胞遗传学定位：4q35.2 基因组坐标（GRCh38）：4:190,173,774-190,185,...
分泌载体膜蛋白4；SCAMP4
HGNC 批准基因符号：SCAMP4细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:1,905,399-1,926,013（来自 NCBI）▼ ...
迪乔治综合征关键区基因 2；DGCR2
迪乔治综合征中完整的膜蛋白缺失；IDDHGNC 批准的基因符号：DGCR2细胞遗传学定位：22q11.21 基因组坐标（GRCh38）：22:19,036,286...
丝裂原激活蛋白激酶 激酶 激酶 激酶 5；MAP4K5
MAPKKKK5HGNC 批准的基因符号：MAP4K5细胞遗传学定位：14q22.1 基因组坐标（GRCh38）：14:50,418,521-50,561,126...
半胱天冬酶10，细胞凋亡相关半胱氨酸蛋白酶; CASP10
MCH4此条目中代表的其他实体：包含半胱天冬酶 10，异构体 B；CASP10B，包括包括时尚的 ICE 2；FLICE2，包括HGNC 批准的基因符号：CASP...
CAMP 反应元件结合蛋白 5；CREB5
CAMP 反应元件结合蛋白 A；CREBPAHGNC 批准的基因符号：CREB5细胞遗传学定位：7p15.1-p14.3 基因组坐标（GRCh38）：7:28,2...
GRB2 相关结合蛋白 2；GAB2
KIAA0571HGNC 批准的基因符号：GAB2细胞遗传学定位：11q14.1 基因组坐标（GRCh38）：11:78,215,293-78,417,820（来...
蛋白质磷酸酶甲酯酶1； PPME1
PME1HGNC 批准的基因符号：PPME1细胞遗传学位置：11q13.4 基因组坐标（GRCh38）：11:74,171,289-74,254,703（来自 N...
错配修复癌症综合征 1； MMRCS1
体质失配修复缺陷综合征；CMMRDS错配修复缺陷MMR 缺陷儿童癌症综合征脑肿瘤息肉病综合征 1；BTPS1BTP1 综合征特科特综合征有证据表明错配修复癌症综合...
锌指蛋白 112； ZNF112
HGNC 批准的基因符号：ZNF112细胞遗传学位置：19q13.31 基因组坐标（GRCh38）：19:44,326,553-44,367,217（来自 NCB...
G蛋白偶联受体153; GPR153
HGNC 批准的基因符号：GPR153细胞遗传学位置：1p36.31 基因组坐标（GRCh38）：1:6,247,353-6,261,098（来自 NCBI）▼ ...
斜颈、瘢痕疙瘩、隐睾症和肾发育不良； TKCR
TKCTKCR 综合征GOEMINNE 综合征细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:148,000,001-156,040,895▼ 临床特征...
游离脂肪酸受体2； FFAR2
G蛋白偶联受体43；GPR43HGNC 批准的基因符号：FFAR2细胞遗传学位置：19q13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:35,448,257-35,...
溶质载体家族 39（锌转运蛋白），成员 10； SLC39A10
KIAA1265HGNC 批准的基因符号：SLC39A10细胞遗传学位置：2q32.3 基因组坐标（GRCh38）：2:195,613,029-195,737,7...
转移蛋白质，驱动蛋白结合 1； TRAK1
OGT 相互作用蛋白，106-KD；OIP106KIAA1042MILTON，果蝇，同源物HGNC 批准的基因符号：TRAK1细胞遗传学定位：3p22.1 基因组...
含有 IQ 基序的蛋白质 B1； IQCB1
肾囊肿素5；NPHP5p53 和 DNA 损伤调节 IQ 基序蛋白；PIQKIAA0036HGNC 批准的基因符号：IQCB1细胞遗传学位置：3q13.33 基因...
抗凝血酶 III 缺乏； AT3D
抗凝血酶 III 缺乏导致的血栓形成倾向；THPH7对血栓形成倾向的易感性可能是由染色体 1q25 上编码抗凝血酶 III（AT3; 107300） 的 SERP...
IGLON 家族，成员 5； IGLON5
HGNC 批准的基因符号：IGLON5细胞遗传学位置：19q13.41 基因组坐标（GRCh38）：19:51,311,644-51,330,891（来自 NCB...
微管蛋白，β-2B； TUBB2B
微管蛋白，β，IIB 类HGNC 批准的基因符号：TUBB2B细胞遗传学定位：6p25.2 基因组坐标（GRCh38）：6:3,224,277-3,227,653...
钙通道，电压相关，N 型，α-1B 子单元；CACNA1B
钙通道，L 型，α-1 多肽，异构体 5；CACNL1A5CaV2.2HGNC 批准的基因符号：CACNA1B细胞遗传学位置：9q34.3 基因组坐标（GRCh3...
RPA 相互作用蛋白； RPAIN
RAP 相互作用蛋白；RIPHGNC 批准的基因符号：RPAIN细胞遗传学定位：17p13.2 基因组坐标（GRCh38）：17:5,420,182-5,432,...
RECQ 类蛋白 3； RECQL3
DNA 解旋酶，RECQ 样，2 型；RECQ2BLM 基因；BLMHGNC 批准的基因符号：BLM细胞遗传学位置：15q26.1 基因组坐标（GRCh38）：1...
剪接因子，富含丝氨酸/精氨酸，7； SRSF7
富含丝氨酸/精氨酸剪接因子 7剪接因子，富含精氨酸/丝氨酸，7；SFRS7HGNC 批准的基因符号：SRSF7细胞遗传学定位：2p22.1 基因组坐标（GRCh3...
蛋白质酪氨酸磷酸酶，非受体型，6； PTPN6
蛋白质酪氨酸磷酸酶1C；PTP1C酪氨酸磷酸酶 SHP1；SHP1造血细胞磷酸酶；HCPHHGNC 批准的基因符号：PTPN6细胞遗传学位置：12p13.31 基...
线粒体外膜转位40; TOMM40
线粒体外膜 40 的转位，酵母，同源物；TOM40PEREC1HGNC 批准的基因符号：TOMM40细胞遗传学位置：19q13.32 基因组坐标（GRCh38）：...
蛋白质 O-甘露糖 β-1,4-N-乙酰氨基葡萄糖转移酶 2； POMGNT2
糖基转移酶样结构域蛋白 2；GTDC2染色体3开放解读码组39; C3ORF39AGO61HGNC 批准的基因符号：POMGNT2细胞遗传学位置：3p22.1 基...
AlkB 同源物 7； ALKBH7
AlkB，大肠杆菌，同源物，7ABH7HGNC 批准的基因符号：ALKBH7细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:6,372,794-...
钙通道，电压相关，P/Q 型，α-1A 子单元；CACNA1A
钙通道，L 型，α-1 多肽，异构体 4；CACNL1A4CaV2.1本条目中代表的其他实体：CACNA1A C-末端多肽，包含α-1A C-末端多肽，包含α-1...
