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鸟氨酸酮酸氨基转移酶;OKT鸟氨酸δ-氨基转移酶HGNC 批准的基因符号:OAT细胞遗传学定位:10q26.13 基因组坐标(GRCh38):10:124,397...

精神发育迟滞,X染色体连锁17;MRX17精神发育迟滞,X染色体连锁31;MRX31细胞遗传学定位:Xp11.22 基因组坐标(GRCh38):X:50,100,...

HGNC 批准的基因符号:NICN1细胞遗传学定位:3p21.31 基因组坐标(GRCh38):3:49,422,333-49,429,324(来自 NCBI)▼...

男高音综合症过度生长、大头畸形和智力障碍综合症有证据表明 Tenorio 综合征(TNORS)是由染色体 18q12 上的 RNF125 基因(610432)杂合...

WILLIAMS-BEUREN 综合征染色体区域 27;WBSCR27HGNC 批准的基因符号:METTL27细胞遗传学定位:7q11.23 基因组坐标(GRCh...

早期胎盘胰岛素样肽;EPIL胎盘素HGNC 批准的基因符号:INSL4细胞遗传学定位:9p24.1 基因组坐标(GRCh38):9:5,231,419-5,235...

PC2 谷氨酰胺/富含 Q 的相关蛋白;PCQAPTPA-诱导基因1;TIG1激活剂招募的辅助因子,105-KD;ARC105HGNC 批准的基因符号:MED15...

PREG1PEE妊娠毒血症此条目中代表的其他实体:妊娠引起的高血压,包括在内包括溶血、肝酶升高和血小板计数低;帮助,包括在内细胞遗传学定位:2p13 基因组坐标(...

ASRT2 NPSR1 基因(608595)的变异与 7p15-p14 区域相关的哮喘相关性状的易感性有关。▼ 说明哮喘相关特征包括哮喘的临床症状,例如咳嗽、喘息...

脾酪氨酸激酶HGNC 批准的基因符号:SYK细胞遗传学定位:9q22.2 基因组坐标(GRCh38):9:90,801,600-90,898,549(来自 NCB...

HGNC 批准基因符号:MTM1细胞遗传学定位:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:150,562,653-150,673,143(来自 NCBI)▼ 说明...

HGNC 批准的基因符号:POLM细胞遗传学定位:7p13 基因组坐标(GRCh38):7:44,072,062-44,082,530(来自 NCBI)▼ 说明P...