具有叉头相关结构域的 TRAF 相互作用蛋白,家族成员 B; TIFAB
TIFA相关蛋白HGNC 批准的基因符号:TIFAB细胞遗传学定位:5q31.1 基因组坐标(GRCh38):5:135,444,226-135,452,351(...
TIFA相关蛋白HGNC 批准的基因符号:TIFAB细胞遗传学定位:5q31.1 基因组坐标(GRCh38):5:135,444,226-135,452,351(...
有证据表明干骺端发育不良-2(MANDP2)是由编码基质金属蛋白酶-9(MMP9)的基因纯合突变引起的;120361)在染色体 20q13 上。有关干骺端发育不良...
额外的性梳状 1KIAA0978HGNC 批准的基因符号:ASXL1细胞遗传学定位:20q11.21 基因组坐标(GRCh38):20:32,358,331-32...
死亡/H框41摘要,果蝇,同源物;ABSHGNC 批准的基因符号:DDX41细胞遗传学定位:5q35.3 基因组坐标(GRCh38):5:177,511,577-...
HGNC 批准的基因符号:BAP1细胞遗传学定位:3p21.1 基因组坐标(GRCh38):3:52,401,008-52,410,008(来自 NCBI)▼ 说...
生态病毒整合点位家族 1; EVI1癌基因EVI1髓系白血病相关基因 EVI1, 缪, 同源物此条目中代表的其他实体:包含 EVI1/GR6 融合基因包含 EVI...
PHORBOLIN-LIKE PROTEIN MDS019; MDS019CEM15dJ494G10.1FLJ12740bK150C2.7HGNC 批准的基因符号...
染色体 22q13.3 缺失综合征端粒 22q13 单体综合征Phelan-McDermid 综合征(PHMDS)可能是由染色体 22q13 杂合连续基因缺失或位...
DASHURINUFM1-含有 PCI 结构域 1 的结合蛋白; UFBP1染色体 20 开放解读码组 116; C20ORF116HGNC 批准的基因符号:DD...
BolA,大肠杆菌,同源物,3HGNC 批准的基因符号:BOLA3细胞遗传学定位:2p13.1 基因组坐标(GRCh38):2:74,135,400-74,147...
MDS2此条目中代表的其他实体:包含 MDS2/ETV6 融合基因HGNC 批准的基因符号:MDS2细胞遗传学定位:1p36.11 基因组坐标(GRCh38):1...
有证据表明单体 7 型骨髓增生异常和白血病综合征 2(M7MLS2)是由染色体 7q21 上 SAMD9 基因(610456)的杂合种系突变引起的。这种种系遗传缺...
有证据表明许多基因参与该肿瘤的起源和/或进展。前列腺癌易感性的遗传异质性参见HPC1(601518),与染色体1q25上的RNASEL基因变异有关;HPC2(61...
CAP10 样蛋白,46-KD;CLP46含 KTEL 基序的蛋白质 1;KTELC1RUMI,果蝇,同源物;RUMI染色体 3 开放解读码组 9; C3ORF9...
PDGFRPDGFR1此条目中代表的其他实体:包含 PDGFRB/ETV6 融合基因包含 PDGFRB/D10S170 融合基因包含 PDGFRB/RABPT5 ...
蛋白质酪氨酸磷酸酶2C;PTP2C酪氨酸磷酸酶SHP2;SHP2HGNC 批准的基因符号:PTPN11细胞遗传学定位:12q24.13 基因组坐标(GRCh38)...
富含脯氨酸的突触相关蛋白 2;PSAP2PROSAP2KIAA1650HGNC 批准的基因符号:SHANK3细胞遗传学定位:22q13.33 基因组坐标(GRCh...
B细胞KAPPA轻链基因增强子核因子抑制剂样2;NFKBIL2I-KAPPA-B 相关;IKBRHGNC 批准的基因符号:TONSL细胞遗传学定位:8q24.3 ...
干骺端软骨发育不良,SPAHR 型在此条目中使用数字符号(#)是因为有证据表明 Spahr 型干骺端发育不良(MDST)是由染色体 11q22 上的 MMP13 ...
爱泼斯坦-巴尔相关蛋白;EAPHGNC 批准的基因符号:RPL22细胞遗传学定位:1p36.31 基因组坐标(GRCh38):1:6,185,020-6,199,...
MASTERMIND,果蝇,同源物,3;MAM3KIAA1819本条目中代表的其他实体:MAML2/MECT1 融合基因,包含MAML2/MLL 融合基因,包含H...
突触短病毒1;SYB1HGNC 批准的基因符号:VAMP1细胞遗传学位置:12p13.31 基因组坐标(GRCh38):12:6,462,237-6,470,67...
苗勒氏管抑制物质;MIS苗勒氏管抑制因子;MIFHGNC 批准基因符号:AMH细胞遗传学位置:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:2,249,323...
散光(来自希腊语“a”,意思是“不存在”,“stigma”意思是“点”)是一种通过屈光介质进入眼睛的平行光线没有聚焦在单个点上的情况。观点。角膜和非角膜因素都会导...
CK1-αCK1HGNC 批准基因符号:CSNK1A1细胞遗传学位置:5q32 基因组坐标(GRCh38):5:149,492,982-149,551,439(来...
IGHD IA生长激素缺乏症,孤立性,常染色体隐性遗传非法生长激素缺乏症原始侏儒症性迟缓性侏儒症垂体侏儒症 I IA 型分离性生长激素缺乏症(IGHD1A) 是由...
抗苗勒氏管激素受体; AMHR苗勒管抑制物质 II 型受体; MISR2HGNC 批准的基因符号:AMHR2细胞遗传学位置:12q13.13 基因组坐标(GRCh...
X 射线修复交叉补充 9; XRCC9X 射线修复,补充缺陷,中国仓鼠,9; XRCC9HGNC 批准的基因符号:FANCG细胞遗传学位置:9p13.3 基因组坐...
白血病,幼年型粒单核细胞此条目中涉及的其他实体:包括慢性粒细胞白血病; CMML,包括有证据表明幼年型粒单核细胞白血病(JMML) 可能是由染色体 11q23 上...
MDS此条目中涉及的其他实体:染色体 17p13.3 缺失综合征,包括米勒-迪克综合征染色体区域,包括; MDCR,包括细胞遗传学位置:17p13.3 基因组坐标...