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区域性肠炎,包括克罗恩病,包括溃疡性结肠炎,包括克罗恩病相关的生长障碍和易感性,包括有证据表明 NOD2/CARD15 基因(605956)的突变与染色体 16 ...

批准基因符号:TMEM147细胞遗传学定位:19q13.12 基因组坐标(GRCh38):19:35,545,626-35,547,526(来自 NCBI)▼ 说...

磷酸泛乙炔腺苷转移酶/去磷酸酶 A 激酶PPAT/DPCKHGNC 批准的基因符号:COASY细胞遗传学定位:17q21.2 基因组坐标(GRCh38):17:4...

母亲反对断肢瘫痪,果蝇,同源物,3;MADH3SMA 和 MAD 相关蛋白 3HGNC 批准的基因符号:SMAD3细胞遗传学定位:15q22.33 基因组坐标(G...

泛素结合酶 E2 变体 1UEV1;UEV1ACROC1HGNC 批准的基因符号:UBE2V1细胞遗传学定位:20q13.13 基因组坐标(GRCh38):20:...

肿瘤相关钙信号传感器1;TACSTD1由单克隆抗体 AUAI 定义的抗原; MIC18膜成分,染色体 4,表面标记 1;M4S1胃肠道肿瘤相关抗原 2、35-KD...

GDP-甘露糖焦磷酸化酶,α 子单元GMPP-αHGNC 批准的基因符号:GMPPA细胞遗传学定位:2q35 基因组坐标(GRCh38):2:219,498,89...

大圆盘,果蝇,同源物,4突触后密度 95;PSD95突触相关蛋白 90;SAP90HGNC 批准的基因符号:DLG4细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(G...

叉头框蛋白,果蝇,同源物样 15; FKHL15甲状腺转录因子 2; TTF2TITF2HGNC 批准的基因符号:FOXE1细胞遗传学位置:9q22.33 基因组...

GID 复合体,子单元 7; GID7葡萄糖诱导的降解缺陷蛋白 7,啤酒酵母,同源物HGNC 批准的基因符号:WDR26细胞遗传学位置:1q42.11-q42.1...

斑点,110-KD细胞内病原体抗性 1, 小鼠, 同系物;IPR1此条目中涉及的其他实体:包含干扰素诱导蛋白 41; IFI41,包含包含干扰素诱导蛋白 75; ...

有证据表明脑面部骨骼综合征 3(COFS3) 是由染色体 13q33 上的 ERCC5 基因(133530) 纯合突变引起。ERCC5 基因的双等位基因突变还可导...

UBAPHGNC 批准的基因符号:UBAP1细胞遗传学位置:9p13.3 基因组坐标(GRCh38):9:34,179,005-34,252,523(来自 NCB...