骨髓细胞白血病序列 1; MCL1
骨髓细胞白血病 1,长异构体,包括; MCL1L,包含包括骨髓细胞白血病 1,短异构体; MCL1S,包括HGNC 批准的基因符号:MCL1细胞遗传学位置:1q2...
骨髓细胞白血病 1,长异构体,包括; MCL1L,包含包括骨髓细胞白血病 1,短异构体; MCL1S,包括HGNC 批准的基因符号:MCL1细胞遗传学位置:1q2...
HGNC 批准的基因符号:JAK1细胞遗传学位置:1p31.3 基因组坐标(GRCh38):1:64,833,229-65,067,746(来自 NCBI)▼ 克...
HGNC 批准的基因符号:GPR4细胞遗传学位置:19q13.32 基因组坐标(GRCh38):19:45,589,764-45,602,212(来自 NCBI)...
反CD8B;BOP锌指 MYND 结构域蛋白 18; ZMYND18HGNC 批准的基因符号:SMYD1细胞遗传学位置:2p11.2 基因组坐标(GRCh38):...
PAF400HGNC 批准的基因符号:TRRAP细胞遗传学位置:7q22.1 基因组坐标(GRCh38):7:98,878,532-99,013,241(来自 N...
阳离子通道,阿米洛利敏感,神经元 3; ACCN3睾丸钠通道 1; TNAC1背根酸敏感离子通道; DRASICHGNC 批准的基因符号:ASIC3细胞遗传学位置...
含酸性重复基因; ACRCHGNC 批准的基因符号:GCNA细胞遗传学位置:Xq13.1 基因组坐标(GRCh38):X:71,578,437-71,613,58...
此条目中使用了数字符号(#),因为有证据表明,睑裂巨口综合症(AMS) 是由染色体 2q37 上的 TWIST2 基因(607556) 杂合突变引起的。▼ 说明A...
HGNC 批准的基因符号:IL13细胞遗传学位置:5q31.1 基因组坐标(GRCh38):5:132,656,522-132,661,110(来自 NCBI)▼...
抽搐,良性家族性婴儿,2; BFIC2 良性家族性婴儿癫痫 2(BFIS2) 是由染色体 16p11 上的 PRRT2 基因(614386) 杂合突变引起的。▼ ...
GSD Ia糖原贮积病 I; GSD1冯吉尔克病肝肾型糖原贮积症葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症肝肾糖原增多症 糖原贮积症 Ia(GSD1A) 是由染色体 17q21 上...
碱性亮氨酸拉链转录因子 2HGNC 批准的基因符号:BACH2细胞遗传学位置:6q15 基因组坐标(GRCh38):6:89,926,528-90,296,843...
HGNC 批准的基因符号:LACRT细胞遗传学位置:12q13.2 基因组坐标(GRCh38):12:54,630,811-54,634,895(来自 NCBI)...
功能性剪接体相关蛋白,35-KD; FSAP35HGNC 批准的基因符号:THOC6细胞遗传学位置:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:3,024,...
有证据表明家族性红细胞增多症 5(ECYT5) 是由染色体 7q22 上的 EPO 基因(133170) 杂合突变引起的。▼ 说明5 号红细胞增多症(ECYT5)...
F11 缺陷血浆凝血活酶缺乏症PTA 缺乏罗森塔尔综合症因子 XI 缺乏是由染色体 4q35 上的 F11 基因(264900) 的纯合、复合杂合或杂合突变引起的...
有丝分裂停滞缺陷 2,酿酒酵母,同源样 2MAD2BREV7,酿酒酵母,同源物;REV7HGNC 批准的基因符号:MAD2L2细胞遗传学位置:1p36.22 基因...
RNMT 激活小蛋白;RAMHGNC 批准的基因符号:RAMAC细胞遗传学位置:15q25.2 基因组坐标(GRCh38):15:82,986,210-82,99...
SCLHGNC 批准的基因符号:SCLY细胞遗传学位置:2q37.3 基因组坐标(GRCh38):2:238,061,001-238,099,413(来自 NCB...
尽管据说同卵(MZ)双胞胎的频率不受遗传因素的影响,但 Harvey 等人(1977)报告了10个拥有多对同卵双胞胎的家庭,并建议重新审视这个问题。同卵双胞胎的同...
富含谷氨酰胺因子 1; QRF1HGNC 批准的基因符号:FOXP1细胞遗传学位置:3p13 基因组坐标(GRCh38):3:70,954,708-71,583,...
锥光感受器 cGMP 门控通道环核苷酸门控通道,嗅觉,3;CNG3HGNC 批准的基因符号:CNGA3细胞遗传学位置:2q11.2 基因组坐标(GRCh38):2...
血清素转运蛋白; SERT5-羟色胺转运蛋白; 5-HTTHTTHGNC 批准的基因符号:SLC6A4细胞遗传学位置:17q11.2 基因组坐标(GRCh38):...
4EBP1HGNC 批准的基因符号:EIF4EBP1细胞遗传学位置:8p11.23 基因组坐标(GRCh38):8:38,030,534-38,060,365(来...
HSC70 相互作用蛋白的 C 末端;CHIPHGNC 批准的基因符号:STUB1细胞遗传学位置:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:680,410...
核苷磷酸化酶; NP嘌呤核苷:正磷酸核糖基转移酶HGNC 批准的基因符号:PNP细胞遗传学位置:14q11.2 基因组坐标(GRCh38):14:20,469,4...
第九因子血浆凝血活酶成分;PTCHGNC 批准的基因符号:F9细胞遗传学位置:Xq27.1 基因组坐标(GRCh38):X:139,530,739-139,563...
SELI乙醇胺磷酸转移酶1; EPT1HGNC 批准的基因符号:SELENOI细胞遗传学位置:2p23.3 基因组坐标(GRCh38):2:26,346,143-...
NDP 基因NORRINHGNC 批准的基因符号:NDP细胞遗传学位置:Xp11.3 基因组坐标(GRCh38):X:43,948,776-43,973,390(...
MOPD I; MOPD骨发育不良原始侏儒症,I 型短距离原始侏儒症泰比林德综合征; TALS头骨骨骼发育不良伴有骨骼发育不良的低出生体重侏儒症 I 型小头骨发育...