SIL1 核苷酸交换因子; SIL1
SIL1,酿酒酵母,同源BIP 相关蛋白质; BAPHGNC 批准的基因符号:SIL1细胞遗传学位置:5q31.2 基因组坐标(GRCh38):5:138,946...
SIL1,酿酒酵母,同源BIP 相关蛋白质; BAPHGNC 批准的基因符号:SIL1细胞遗传学位置:5q31.2 基因组坐标(GRCh38):5:138,946...
HGNC 批准的基因符号:ING4细胞遗传学位置:12p13.31 基因组坐标(GRCh38):12:6,650,301-6,663,119(来自 NCBI)▼ ...
尿面综合征; UFS奥乔亚综合症具有特殊面部表情的肾积水倒立微笑和隐匿性神经病性膀胱部分性面瘫,伴有尿路异常1 型尿面综合征(UFS1) 是由染色体 10q24 ...
G 蛋白调节神经突生长诱导剂 2; GRIN2KIAA0514HGNC 批准的基因符号:GPRIN2细胞遗传学位置:10q11.22 基因组坐标(GRCh38):...
tRNA-SER(ANTICODON TGA)4-1; TRS-TGA4-1转移 RNA 丝氨酸(TGA) 4-1转移 RNA 丝氨酸 3; TRNAS3tRNA...
共济失调-毛细血管扩张症突变基因HGNC 批准的基因符号:ATM细胞遗传学位置:11q22.3 基因组坐标(GRCh38):11:108,223,067-108,...
HGNC 批准的基因符号:ITPR2细胞遗传学位置:12p11.23 基因组坐标(GRCh38):12:26,335,352-26,833,194(来自 NCBI...
核心 1 β-3-半乳糖基转移酶特异性分子伴侣COSMCC1GALT2HGNC 批准的基因符号:C1GALT1C1细胞遗传学位置:Xq24 基因组坐标(GRCh3...
SALVADOR,果蝇,同源物; SAV含 WW 结构域的蛋白质,45-KD; WW45HGNC 批准的基因符号:SAV1细胞遗传学位置:14q22.1 基因组坐...
NEW EST TETRASPAN 5; NET5HGNC 批准的基因符号:TSPAN9细胞遗传学位置:12p13.33-p13.32 基因组坐标(GRCh38)...
PP5HGNC 批准的基因符号:PPP5C细胞遗传学位置:19q13.32 基因组坐标(GRCh38):19:46,347,087-46,390,975(来自 N...
HOST2HGNC 批准的基因符号:CERNA2细胞遗传学位置:10q23.1 基因组坐标(GRCh38):10:84,167,228-84,172,076(来自...
HGNC 批准的基因符号:MFSD2A细胞遗传学位置:1p34.2 基因组坐标(GRCh38):1:39,955,145-39,969,956(来自 NCBI)▼...
钩子,果蝇,同源物,2HK2HGNC 批准的基因符号:HOOK2细胞遗传学位置:19p13.13 基因组坐标(GRCh38):19:12,763,003-12,7...
马方脂肪营养不良综合症马法诺早熟综合症马凡早熟脂肪营养不良综合征该条目使用了数字符号(#),因为有证据表明,marfanoid-progeroid-lipodys...
肾小球硬化,局灶节段,1 有证据表明这种形式的进行性肾病(此处称为局灶节段性肾小球硬化症-1(FSGS1))是由编码 α-肌节蛋白-4 的基因杂合突变引起的( A...
半人马蛋白,γ-1; CENTG1磷酸肌醇 3-激酶增强剂PI3K 增强剂;PIKEKIAA0167HGNC 批准的基因符号:AGAP2细胞遗传学位置:12q14...
21三体症此条目中涉及的其他实体:唐氏综合症染色体区域,包括; DCR,已包含唐氏综合症关键区域,包括;包含 DSCR唐氏综合症短暂性骨髓增生性疾病,包括包括唐氏...
HGNC 批准的基因符号:C6细胞遗传学位置:5p13.1 基因组坐标(GRCh38):5:41,142,116-41,261,469(来自 NCBI)▼ 说明补...
COATOMER PROTEIN COMPLEX, 子单元 δ; COPDCOP, δ涂层蛋白复合物,亚基 δ;慢性阻塞性肺病COP, δHGNC 批准的基因符号...
影响受精的膜蛋白; FIMPHGNC 批准的基因符号:C16orf92细胞遗传学位置:16p11.2 基因组坐标(GRCh38):16:30,023,198-30...
H9HGNC 批准的基因符号:GPR50细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:151,176,584-151,182,856(来自 NCBI)...
HGNC 批准的基因符号:ADAMTS7细胞遗传学位置:15q25.1 基因组坐标(GRCh38):15:78,759,206-78,811,464(来自 NCB...
肥胖,病态瘦素受体缺陷(LEPRD) 是由染色体 1p31 上 LEPR 基因(601007) 的纯合突变引起的。▼ 说明瘦素受体缺乏症的特点是严重的早发性肥胖、...
PNPO 缺陷癫痫发作、吡哆醇耐药、PLP 敏感新生儿癫痫性脑病,与 PNPO 相关 有证据表明吡哆胺 5-磷酸氧化酶缺乏症(PNPOD) 是由染色体 17q21...
TOB3AAA-TOB3KIAA1273HGNC 批准的基因符号:ATAD3B细胞遗传学位置:1p36.33 基因组坐标(GRCh38):1:1,471,765-...
前体 mRNA 加工因子 4,S. Pombe,同源物,BPRP4,酵母,同源物HGNC 批准的基因符号:PRPF4B细胞遗传学位置:6p25.2 基因组坐标(G...
HGNC 批准的基因符号:MYPN细胞遗传学位置:10q21.3 基因组坐标(GRCh38):10:68,087,897-68,212,017(来自 NCBI)▼...
颌下腺雄激素调节蛋白 1,小鼠,B 的同源物; SMR1B富含脯氨酸的蛋白质 3; PRL3PBII此条目中涉及的其他实体:含 P-B 肽HGNC 批准的基因符号...
FP 调节蛋白; FPRPCD9 合作伙伴 1; CD9P1HGNC 批准的基因符号:PTGFRN细胞遗传学位置:1p13.1 基因组坐标(GRCh38):1:1...