遗传基因

包含PCM1 PCM1/RET 融合基因HGNC 批准的基因符号：PCM1细胞遗传学定位：8p22 基因组坐标（GRCh38）：8:17,922,988-18,0...

外源性途径抑制剂；EPI脂蛋白相关凝血抑制剂；LACITFPI1HGNC 批准的基因符号：TFPI细胞遗传学定位：2q32.1 基因组坐标（GRCh38）：2:1...

PSF2，酿酒酵母，同源物；PSF2HGNC 批准的基因符号：GINS2细胞遗传学定位：16q24.1 基因组坐标（GRCh38）：16:85,676,198-8...

补充组L（FANCL）范可尼贫血是由PHF9（FANCL）纯合或复合杂合突变引起的；608111）染色体2p16上的基因。▼ 说明范可尼贫血（FA）是一种导致基因...

伴有滤泡分化的基底细胞癌▼ 正文Tozawa和Ackerman（1987）描述了一种新的基底细胞癌临床病理变异，他们将其称为“伴有滤泡分化的基底细胞癌”。他们的报...

MPP6HGNC 批准的基因符号：MPHOSPH6细胞遗传学定位：16q23.3 基因组坐标（GRCh38）：16:82,148,162-82,170,224（来...

Dormandy 和 Porter（1961）报道了两姐妹的上述组合。与果糖不耐受的患者不同，两人都喜欢吃糖果，并且在摄入果糖后没有出现恶心或呕吐的情况。半乳糖和...

有关常染色体显性脊髓小脑共济失调的一般讨论，请参见 SCA1（164400）。▼ 临床特征Higgins 等人（1997）描述了一个英国血统的多代美国大家族，患有...

亨廷顿病样 4；HDL4橄榄桥小脑萎缩 V；OPCA5小脑实质疾病 II；CPD2此处使用数字符号（#）是因为有证据表明脊髓小脑共济失调-17（SCA17）可能是...

CP2 相关转录抑制子 1；CRTR1LBP9HGNC 批准的基因符号：TFCP2L1细胞遗传学定位：2q14.2 基因组坐标（GRCh38）：2:121,216...

WBS重复综合症染色体 7q11.23 重复综合征萨默维尔-范德 AA 综合征此条目中代表的其他实体：WBS 三重综合症，包括染色体 7q11.23 三倍体综合征...

MELF拉福拉病拉福拉身体疾病；LBD癫痫，进行性肌阵挛，2A；EPM2AEPM2此条目中代表的其他实体：癫痫，进行性肌阵挛，2B，包括；EPM2B，包括拉福拉肌...

SBSNHGNC 批准的基因符号：SBSN细胞遗传学定位：19q13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:35,523,367-35,528,311（来自 N...

此处使用数字符号（#）是因为有证据表明锥杆营养不良-10（CORD10）可能是由染色体1q22上SEMA4A基因（607292）的复合杂合突变引起的。▼ 说明视杆...

原肌球蛋白、骨骼肌β；TMSBHGNC 批准的基因符号：TPM2细胞遗传学定位：9p13.3 基因组坐标（GRCh38）：9:35,681,993-35,690,...

TETRANTPO1，酿酒酵母，同源物；TPO1HGNC 批准的基因符号：MFSD10细胞遗传学定位：4p16.3 基因组坐标（GRCh38）：4:2,930,5...

HGNC 批准基因符号：RAB26细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:2,148,144-2,154,165（来自 NCBI）▼ 说...

DDB, p48 子单元HGNC 批准的基因符号：DDB2细胞遗传学定位：11p11.2 基因组坐标（GRCh38）：11:47,214,454-47,239,2...

寡妇峰是前额中心前发际线的 V 形下降延伸（Kyriakou 等人总结，2021）。寡妇高峰单独发生或与多种遗传性疾病一起发生，包括 Aarskog 综合征（30...

  1. 1
  2. ...
  3. 23
  4. 24
  5. 25
  6. 26
  7. 27
  8. 28
  9. 29
  10. ...
  11. 552