全身性癫痫和阵发性运动障碍； GEPD 有证据表明伴或不伴全身性癫痫（PNKD3） 的阵发性非运动性运动障碍 3 是由染色体 10q22 上 KCNMA1 基因（...

副肿瘤抗原样蛋白 5KIAA1934HGNC 批准的基因符号：PNMA5细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:152,988,824-152,...

HGNC 批准的基因符号：CNGA4细胞遗传学位置：11p15.4 基因组坐标（GRCh38）：11:6,234,793-6,244,976（来自 NCBI）▼ ...

泛素激活酶 E1C； UBE1C泛素激活酶 3，酿酒酵母，同源物； UBA3HGNC 批准的基因符号：UBA3细胞遗传学位置：3p14.1 基因组坐标（GRCh3...

抽搐，良性家族性婴儿，2； BFIC2 良性家族性婴儿癫痫 2（BFIS2） 是由染色体 16p11 上的 PRRT2 基因（614386） 杂合突变引起的。▼ ...

GSD Ia糖原贮积病 I； GSD1冯吉尔克病肝肾型糖原贮积症葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症肝肾糖原增多症 糖原贮积症 Ia（GSD1A） 是由染色体 17q21 上...

胱抑素F； CF半胱氨酸蛋白酶抑制剂样转移相关蛋白； CMAP白细胞抑制素HGNC 批准的基因符号：CST7细胞遗传学位置：20p11.21 基因组坐标（GRCh...

细胞遗传学位置：13q34 基因组坐标（GRCh38）：13:109,600,001-114,364,328▼ 临床特征邦施等人（2009） 报道了一个四代德国家...

真核翻译起始因子 2-βHGNC 批准的基因符号：EIF2S2细胞遗传学位置：20q11.22 基因组坐标（GRCh38）：20:34,088,309-34,11...

碱性亮氨酸拉链转录因子 2HGNC 批准的基因符号：BACH2细胞遗传学位置：6q15 基因组坐标（GRCh38）：6:89,926,528-90,296,843...

西博滕营养不良症有证据表明 Bothnia 视网膜营养不良是由染色体 15q26 上编码视黄醛结合蛋白 1（RLBP1；180090） 的基因纯合突变引起的。▼ ...

HGNC 批准的基因符号：LACRT细胞遗传学位置：12q13.2 基因组坐标（GRCh38）：12:54,630,811-54,634,895（来自 NCBI）...

NPH1HGNC 批准的基因符号：NXPH1细胞遗传学位置：7p21.3 基因组坐标（GRCh38）：7:8,433,609-8,752,961（来自 NCBI）...

HGNC 批准的基因符号：RBM22细胞遗传学位置：5q33.1 基因组坐标（GRCh38）：5:150,690,792-150,701,062（来自 NCBI）...

具有序列相似性的家族 128，成员 B； FAM128B有丝分裂旋转富马酰乙酰乙酸酶HGNC 批准的基因符号：FAH细胞遗传学位置：15q25.1 基因组坐标（G...

具有序列相似性的家族 128，成员 B； FAM128B与γ-微管蛋白2B环相关的有丝分裂纺锤体组织蛋白；莫扎特2BHGNC 批准的基因符号：MZT2B细胞遗传学...

功能性剪接体相关蛋白，35-KD； FSAP35HGNC 批准的基因符号：THOC6细胞遗传学位置：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:3,024,...

HGNC 批准的基因符号：LRRC34细胞遗传学位置：3q26.2 基因组坐标（GRCh38）：3:169,793,003-169,812,904（来自 NCBI...

有证据表明家族性红细胞增多症 5（ECYT5） 是由染色体 7q22 上的 EPO 基因（133170） 杂合突变引起的。▼ 说明5 号红细胞增多症（ECYT5）...

卵巢癌抗原CA125HGNC 批准的基因符号：MUC16细胞遗传学位置：19p13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:8,848,844-9,065,751（...

F11 缺陷血浆凝血活酶缺乏症PTA 缺乏罗森塔尔综合症因子 XI 缺乏是由染色体 4q35 上的 F11 基因（264900） 的纯合、复合杂合或杂合突变引起的...

溶酶体相关跨膜蛋白 4，βHGNC 批准的基因符号：LAPTM4B细胞遗传学位置：8q22.1 基因组坐标（GRCh38）：8:97,775,788-97,853...

有丝分裂停滞缺陷 2，酿酒酵母，同源样 2MAD2BREV7，酿酒酵母，同源物；REV7HGNC 批准的基因符号：MAD2L2细胞遗传学位置：1p36.22 基因...

RNMT 激活小蛋白；RAMHGNC 批准的基因符号：RAMAC细胞遗传学位置：15q25.2 基因组坐标（GRCh38）：15:82,986,210-82,99...

SCLHGNC 批准的基因符号：SCLY细胞遗传学位置：2q37.3 基因组坐标（GRCh38）：2:238,061,001-238,099,413（来自 NCB...

FAIM1HGNC 批准的基因符号：FAIM细胞遗传学位置：3q22.3 基因组坐标（GRCh38）：3:138,608,771-138,633,376（来自 N...

有证据表明初级辅酶 Q10 缺乏症 2（COQ10D2） 是由染色体 10p12 上的 PDSS1 基因（607429） 纯合或复合杂合突变引起的。有关初级辅酶 ...

尽管据说同卵（MZ）双胞胎的频率不受遗传因素的影响，但 Harvey 等人（1977）报告了10个拥有多对同卵双胞胎的家庭，并建议重新审视这个问题。同卵双胞胎的同...

含有 9 个重复三核苷酸； TNRC9CAGF9HGNC 批准的基因符号：TOX3细胞遗传学位置：16q12.1 基因组坐标（GRCh38）：16:52,436,...

H 因子相关基因 4； FHR4CFHL4此条目中涉及的其他实体：FHR-4A，包含FHR-4B，包括HGNC 批准的基因符号：CFHR4细胞遗传学位置：1q31...