联合氧化磷酸化缺陷 48; COXPD48
有证据表明联合氧化磷酸化缺陷-48(COXPD48)是由染色体3q11上的NSUN3基因(617491)复合杂合突变引起的。有关联合氧化磷酸化缺陷的遗传异质性的讨...
有证据表明联合氧化磷酸化缺陷-48(COXPD48)是由染色体3q11上的NSUN3基因(617491)复合杂合突变引起的。有关联合氧化磷酸化缺陷的遗传异质性的讨...
RHOGDIGDP 解离抑制剂,海兔 RAS 相关 1;GDIA1HGNC 批准的基因符号:ARHGDIA细胞遗传学定位:17q25.3 基因组坐标(GRCh38...
热休克同源蛋白,71-KD;HSC71热休克蛋白73HSC70热休克 70-KD 蛋白质 10,前;HSPA10,前脂多糖相关蛋白1;LAP1LPS 相关蛋白 1...
LYN 相互作用锚蛋白重复蛋白;LIARHGNC 批准的基因符号:ANKRD54Cytogenetic location: 22q13.1 Genomic coo...
OSFSH3P2HGNC 批准的基因符号:OSTF1细胞遗传学定位:9q21.13 基因组坐标(GRCh38):9:75,088,514-75,147,265(来...
XAP5基因DXS9928EHXC269FHGNC 批准的基因符号:FAM50A细胞遗传学定位:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:154,444,141-...
FIGLER4HGNC 批准的基因符号:LRIT3细胞遗传学定位:4q25 基因组坐标(GRCh38):4:109,848,107-109,872,315(来自 ...
DDB, p48 子单元HGNC 批准的基因符号:DDB2细胞遗传学定位:11p11.2 基因组坐标(GRCh38):11:47,214,454-47,239,2...
COMPLEX III, 细胞色素 b 子单元辅酶 q10-细胞色素 c 氧化还原酶, 细胞色素 b 子单元HGNC 批准基因符号:MT-CYB▼ 说明细胞色素b...
HGNC 批准基因符号:EHD3细胞遗传学定位:2p23.1 基因组坐标(GRCh38):2:31,234,152-31,269,451(来自 NCBI)▼ 克隆...
HIV-1,易感性此条目中代表的其他实体:人类免疫缺陷病毒 1 型,耐药性,包括HIV-1,耐药性,包括获得性免疫缺陷综合症,进展为,包括艾滋病,进展到,包括在内...
疾病,慢性阻塞性肺病,严重早发性肺病,包括慢性阻塞性肺病,包括严重的早发型肺部疾病,慢性阻塞性肺功能下降率,包括细胞遗传学定位:2q 基因组坐标(GRCh38):...
SPATS2样应激颗粒和核仁蛋白;SGNPHGNC 批准的基因符号:SPATS2L细胞遗传学定位:2q33.1 基因组坐标(GRCh38):2:200,305,8...
CISHGNC 批准的基因符号:CISH细胞遗传学定位:3p21.2 基因组坐标(GRCh38):3:50,606,489-50,611,774(来自 NCBI)...
鼠类髓样白血病相关基因 EVI2B, 小鼠, 同源物EVDBHGNC 批准的基因符号:EVI2B细胞遗传学定位:17q11.2 基因组坐标(GRCh38):17:...
TRF2HGNC 批准的基因符号:TERF2细胞遗传学定位:16q22.1 基因组坐标(GRCh38):16:69,355,567-69,386,007(来自 N...
V-ETS 禽类成红细胞增多症病毒 E26 癌基因同源物 2癌基因ETS2ETS2癌基因ETS2 内电子转录;ETS2IT1HGNC 批准的基因符号:ETS2细胞...
致命物 细胞凝集素样受体,亚家族 F,成员 2NKp65HGNC 批准的基因符号:KLRF2细胞遗传学定位:12p13.31 基因组坐标(GRCh38):12:9...
miRNA495HGNC 批准的基因符号:MIR495细胞遗传学定位:14q32.31 基因组坐标(GRCh38):14:101,033,755-101,033,...
S19BPSIRT1 的主动调节器; AROSMGC52010HGNC 批准的基因符号:RPS19BP1细胞遗传学定位:22q13.1 基因组坐标(GRCh38)...
RAFTLINKIAA0084HGNC 批准的基因符号:RFTN1细胞遗传学定位:3p24.3 基因组坐标(GRCh38):3:16,315,845-16,513...
扭转肌张力障碍,成人发病,混合型这种形式的扭转肌张力障碍(DYT6)是由染色体 8p11 上 THAP1 基因(609520)的杂合突变引起的。▼ 说明Dysto...
分枝杆菌易感性、预防措施,包括对结核分枝杆菌(TB)的易感性与许多基因的变异有关。结核病流行地区的病例对照研究指出HLA(见142800)、NRAMP1(6002...
肽酶A;PEPA肌肽酶2;CN2非特异性二肽酶,胞质肌肽酶,组织HGNC 批准的基因符号:CNDP2细胞遗传学定位:18q22.3 基因组坐标(GRCh38):1...
KIAA1133HGNC 批准的基因符号:ZNRF3细胞遗传学定位:22q12.1 基因组坐标(GRCh38):22:28,883,572-29,057,488(...
PP4R3-α; PP4R3AMEK1 抑制剂,盘基网柄菌,1 的同系物;SMEK1MEK1 抑制器 1KIAA2010HGNC 批准的基因符号:PPP4R3A细...
CORTBP2KIAA1758HGNC 批准的基因符号:CTTNBP2细胞遗传学定位:7q31.31 基因组坐标(GRCh38):7:117,710,651-11...
TUBBY, 小鼠, 同源HGNC 批准的基因符号:TUB细胞遗传学定位:11p15.4 基因组坐标(GRCh38):11:8,019,059-8,106,243...
RNH核糖核酸酶抑制剂;RI胎盘核糖核酸酶抑制剂;PRI胞质核糖核酸酶抑制剂;CRIHGNC 批准的基因符号:RNH1细胞遗传学定位:11p15.5 基因组坐标(...
杂色抑制子 3-9,果蝇,2 的同源物SU(VAR)3-9,果蝇,2 的同源物HGNC 批准的基因符号:SUV39H2细胞遗传学定位:10p13 基因组坐标(GR...