信号

有证据表明联合氧化磷酸化缺陷-48(COXPD48)是由染色体3q11上的NSUN3基因(617491)复合杂合突变引起的。有关联合氧化磷酸化缺陷的遗传异质性的讨...

热休克同源蛋白,71-KD;HSC71热休克蛋白73HSC70热休克 70-KD 蛋白质 10,前;HSPA10,前脂多糖相关蛋白1;LAP1LPS 相关蛋白 1...

DDB, p48 子单元HGNC 批准的基因符号:DDB2细胞遗传学定位:11p11.2 基因组坐标(GRCh38):11:47,214,454-47,239,2...

HGNC 批准基因符号:EHD3细胞遗传学定位:2p23.1 基因组坐标(GRCh38):2:31,234,152-31,269,451(来自 NCBI)▼ 克隆...

HIV-1,易感性此条目中代表的其他实体:人类免疫缺陷病毒 1 型,耐药性,包括HIV-1,耐药性,包括获得性免疫缺陷综合症,进展为,包括艾滋病,进展到,包括在内...

疾病,慢性阻塞性肺病,严重早发性肺病,包括慢性阻塞性肺病,包括严重的早发型肺部疾病,慢性阻塞性肺功能下降率,包括细胞遗传学定位:2q 基因组坐标(GRCh38):...

miRNA495HGNC 批准的基因符号:MIR495细胞遗传学定位:14q32.31 基因组坐标(GRCh38):14:101,033,755-101,033,...

RAFTLINKIAA0084HGNC 批准的基因符号:RFTN1细胞遗传学定位:3p24.3 基因组坐标(GRCh38):3:16,315,845-16,513...

扭转肌张力障碍,成人发病,混合型这种形式的扭转肌张力障碍(DYT6)是由染色体 8p11 上 THAP1 基因(609520)的杂合突变引起的。▼ 说明Dysto...

分枝杆菌易感性、预防措施,包括对结核分枝杆菌(TB)的易感性与许多基因的变异有关。结核病流行地区的病例对照研究指出HLA(见142800)、NRAMP1(6002...

肽酶A;PEPA肌肽酶2;CN2非特异性二肽酶,胞质肌肽酶,组织HGNC 批准的基因符号:CNDP2细胞遗传学定位:18q22.3 基因组坐标(GRCh38):1...

TUBBY, 小鼠, 同源HGNC 批准的基因符号:TUB细胞遗传学定位:11p15.4 基因组坐标(GRCh38):11:8,019,059-8,106,243...