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HGNC 批准的基因符号:IFNK细胞遗传学位置:9p21.2 基因组坐标(GRCh38):9:27,524,290-27,526,498(来自 NCBI)▼ 说...

附件十一; ANX11自身抗原,56-KDHGNC 批准的基因符号:ANXA11细胞遗传学位置:10q22.3 基因组坐标(GRCh38):10:80,150,8...

钙结合特应性相关自身抗原 1; CBARA1HGNC 批准的基因符号:MICU1细胞遗传学位置:10q22.1 基因组坐标(GRCh38):10:72,367,3...

SAPK 底物蛋白 1;SAKS1HGNC 批准的基因符号:UBXN1细胞遗传学位置:11q12.3 基因组坐标(GRCh38):11:62,676,500-62...

有证据表明膀胱输尿管反流-2(VUR2) 是由染色体 3p12 上 ROBO2 基因(602431) 的杂合突变引起的。有关膀胱输尿管反流的表型描述和遗传异质性的...

斑点,110-KD细胞内病原体抗性 1, 小鼠, 同系物;IPR1此条目中涉及的其他实体:包含干扰素诱导蛋白 41; IFI41,包含包含干扰素诱导蛋白 75; ...

WASP 家族,成员 1WASP 家族,含有维普洛林同源结构域的蛋白质;波浪WASP 家族,维普罗林同源结构域蛋白 1; WAVE1SCAR,盘基网柄菌,同源物,...

TGF-β-激活激酶 1/MAP3K7-结合蛋白 1TAK1/MAP3K7 结合蛋白 1丝裂原激活蛋白激酶激酶激酶 7 相互作用蛋白 1; MAP3K7IP1HG...

外胚层发育不良、无汗、伴有免疫缺陷、骨质疏松症和淋巴水肿; OLEDAID外胚层发育不良、无汗性、免疫缺陷外胚层发育不良、少汗、免疫缺陷; HEDID高 IgM ...

HOMER,果蝇,同源物,2此条目中涉及的其他实体:HOMER2A,包括HOMER2B,包括HGNC 批准的基因符号:HOMER2细胞遗传学位置:15q25.2 ...

毛发硫营养不良症,补充组 A; TTDA 有证据表明光敏性毛发硫营养不良-3(TTD3) 是由 TFB5 基因(GTF2H5; 608780) 中的纯合或复合杂合...

透明果蝇,2 的同源物DIADIA2HGNC 批准的基因符号:DIAPH2细胞遗传学位置:Xq21.33 基因组坐标(GRCh38):X:96,684,842-9...

NADH-辅酶q10 氧化还原酶, 子单元ND1NADH 脱氢酶,子单元 1此条目中涉及的其他实体:包括线粒体复合物 I 缺乏症,线粒体 3 型; MC1DM3,...