UNC51 样自噬激活激酶 1; ULK1
UNC51 样激酶 1UNC51,线虫,UNC51.1的同源物HGNC 批准的基因符号:ULK1细胞遗传学位置:12q24.33 基因组坐标(GRCh38):12...
UNC51 样激酶 1UNC51,线虫,UNC51.1的同源物HGNC 批准的基因符号:ULK1细胞遗传学位置:12q24.33 基因组坐标(GRCh38):12...
ARMFIELD X染色体连锁 精神发育迟滞综合症 有证据表明 Armfield 型 X 染色体连锁综合征智力发育障碍(MRXSA) 是由染色体 Xq28 上 F...
GlcNAc-T IN-乙酰葡糖胺基转移酶 IMGATUDP-N-乙酰葡糖胺:α-3-D-甘露糖苷 β-1,2-N-乙酰葡糖胺基转移酶 I;GLCT1HGNC 批...
HGNC 批准的基因符号:SCTR细胞遗传学位置:2q14.2 基因组坐标(GRCh38):2:119,439,843-119,524,483(来自 NCBI)▼...
颅缝早闭伴蛛网膜指症和腹疝Marfanoid 疾病伴颅缝早闭,I 型Marfanoid 颅缝早闭综合征有证据表明 Shprintzen-Goldberg 颅缝早闭...
LNP1;LNPKIAA1715HGNC 批准的基因符号:LNPK细胞遗传学位置:2q31.1 基因组坐标(GRCh38):2:175,923,882-176,0...
HGNC 批准的基因符号:NTNG2细胞遗传学位置:9q34.13 基因组坐标(GRCh38):9:132,161,689-132,244,526(来自 NCBI...
HGNC 批准的基因符号:PHKA1细胞遗传学位置:Xq13.1 基因组坐标(GRCh38):X:72,578,814-72,714,306(来自 NCBI)▼ ...
V-MAF 禽类肌肉腱膜纤维肉瘤癌基因同源物 ARIPE3B1HGNC 批准的基因符号:MAFA细胞遗传学位置:8q24.3 基因组坐标(GRCh38):8:14...
L-犬尿氨酸水解酶HGNC 批准的基因符号:KYNU细胞遗传学位置:2q22.2 基因组坐标(GRCh38):2:142,877,664-143,055,833(...
转录因子 E4F;E4Fp120 E4FHGNC 批准的基因符号:E4F1细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:2,223,591-2...
MPS IIID圣菲利波综合征 DN-乙酰葡萄糖胺-6-硫酸酯酶缺乏症 IIID 型粘多糖贮积症(MPS3D) 是由染色体 12q14 上编码 N-乙酰氨基葡萄糖...
肺癌中磷脂酶 C 缺失;PLCL磷脂酶 C 相关催化失活蛋白 1;PRIP1HGNC 批准的基因符号:PLCL1细胞遗传学位置:2q33.1 基因组坐标(GRCh...
HGNC 批准的基因符号:PLN细胞遗传学位置:6q22.31 基因组坐标(GRCh38):6:118,548,296-118,561,716(来自 NCBI)▼...
促肾上腺皮质激素释放因子受体 2;CRFR2CRF2 受体HGNC 批准的基因符号:CRHR2细胞遗传学定位:7p14.3 基因组坐标(GRCh38):7:30,...
系膜优势基因;MEGSINHGNC 批准的基因符号:SERPINB7细胞遗传学位置:18q21.33 基因组坐标(GRCh38):18:63,753,057-63...
钠/牛磺胆酸盐共转运多肽,回肠;NTCP2回肠钠/胆盐转运蛋白;ISBT应用钠/胆盐转运蛋白;ASBT应用钠依赖性胆汁酸转运蛋白HGNC 批准的基因符号:SLC1...
UDPGDHHGNC 批准的基因符号:UGDH细胞遗传学位置:4p14 基因组坐标(GRCh38):4:39,498,755-39,527,439(来自 NCBI...
HGNC 批准的基因符号:SYNGR1细胞遗传学位置:22q13.1 基因组坐标(GRCh38):22:39,349,991-39,385,575(来自 NCBI...
精神发育迟滞、癫痫发作、性腺机能减退和生殖器功能低下、小头畸形和肥胖精神发育迟滞、X染色体连锁、综合症 20;MRXS20精神发育迟滞,X染色体连锁,综合征25;...
常染色体隐性脊髓小脑共济失调 16(SCAR16) 是由染色体 16p13 上 STUB1 基因(607207) 的纯合或复合杂合突变引起。STUB1 基因的杂合...
FRDA基因X25HGNC 批准的基因符号:FXN细胞遗传学位置:9q21.11 基因组坐标(GRCh38):9:69,035,752-69,079,076(来自...
具有 Ezrin 结构域的磷酸酶;PEZHGNC 批准的基因符号:PTPN14细胞遗传学位置:1q32.3-q41 基因组坐标(GRCh38):1:214,348...
包括系统性淀粉样变性;AL,包括AL 淀粉样变,包括已发现多种染色体畸变,包括反复易位和缺失,与多发性骨髓瘤的发生或进展有关;参见细胞遗传学部分。▼ 说明多发性骨...
14-3-3-σHGNC 批准的基因符号:SFN细胞遗传学位置:1p36.11 基因组坐标(GRCh38):1:26,863,149-26,864,456(来自 ...
10-甲酰四氢叶酸脱氢酶;FTHFD10-甲酰四氢叶酸脱氢酶,胞质 10-甲酰四氢叶酸脱氢酶HGNC 批准的基因符号:ALDH1L1细胞遗传学位置:3q21.3 ...
PGES前列腺素 E 合酶,微粒体;MPGESp53 诱导的基因 12;PIG12MGST1-样1;MGST1L1HGNC 批准的基因符号:PTGES细胞遗传学位...
HFM1,ATP 依赖性 DNA 解旋酶,酿酒酵母,同源物解旋酶家族成员 1MER3,酿酒酵母,同源物; MER3HGNC 批准的基因符号:HFM1细胞遗传学定位...
HGNC 批准的基因符号:HSF4细胞遗传学位置:16q22.1 基因组坐标(GRCh38):16:67,163,761-67,169,941(来自 NCBI)▼...
有证据表明,对先天性巨结肠病 2(HSCR2) 的易感性是由染色体 13q22 上编码内皮素 B 受体(EDNRB; 131244) 的基因变异赋予的。▼ 说明这...