动力蛋白、基因丝、组装因子4; DNAAF4
DYX1C1 基因; DYX1C1DYXC1EKN1HGNC 批准的基因符号:DNAAF4细胞遗传学位置:15q21.3 基因组坐标(GRCh38):15:55,...
DYX1C1 基因; DYX1C1DYXC1EKN1HGNC 批准的基因符号:DNAAF4细胞遗传学位置:15q21.3 基因组坐标(GRCh38):15:55,...
B7同系物3; B7H3HGNC 批准的基因符号:CD276细胞遗传学位置:15q24.1 基因组坐标(GRCh38):15:73,683,944-73,714,...
SSBP单链 DNA 复合物传感器,子单元 B1; SOSSB1SOSS COMPLEX, 子单元 B1HGNC 批准的基因符号:SSBP1细胞遗传学位置:7q3...
PRCD,狗,同源物HGNC 批准的基因符号:PRCD细胞遗传学位置:17q25.1 基因组坐标(GRCh38):17:76,527,586-76,553,580...
细胞遗传学位置:19p13 基因组坐标(GRCh38):19:1-19,900,000有关银屑病的表型描述和遗传异质性的讨论,请参阅 PSORS1(177900)...
有证据表明 Diamond-Blackfan 贫血 20(DBA20) 是由 16p12 染色体上的 RPS15A 基因(603674) 杂合突变引起。据报道就有...
肌肉调节因子 4; MRF4HERCULINHGNC 批准的基因符号:MYF6细胞遗传学位置:12q21.31 基因组坐标(GRCh38):12:80,707,6...
GSD VII肌肉磷酸果糖激酶缺乏症PFKM 缺陷塔鲁伊病 糖原累积病 VII(GSD7) 是由染色体 12q13 上编码肌肉磷酸果糖激酶的 PFKM 基因(61...
磷酸二酯酶 6G、cGMP 特异性、ROD、γ视网膜杆光感受器 cGMP 磷酸二酯酶,γ 子单元;PDEGHGNC 批准的基因符号:PDE6G细胞遗传学位置:17...
这种形式的过氧化物酶体生物发生障碍(PBD14B) 是由染色体 1q21 上的 PEX11B 基因(603867) 纯合突变引起的。▼ 说明PBD14B 是一种常...
HGNC 批准的基因符号:AVIL细胞遗传学位置:12q14.1 基因组坐标(GRCh38):12:57,797,380-57,818,734(来自 NCBI)▼...
免疫缺陷和自身免疫,BACH2 相关;BRIDA 有证据表明免疫缺陷 60 和自身免疫(IMD60) 是由染色体 6q15 上的 BACH2 基因(605394)...
长基因间非编码 RNA 1212; LINC01212lincRNA 1212HGNC 批准的基因符号:SAMMSON细胞遗传学位置:3p13 基因组坐标(GRC...
锌指蛋白 67,小鼠,同源体; ZFP67胶原蛋白 KROX 蛋白; CKROX类似 POZ/KRUPPEL 的帮助因素; THPOKHGNC 批准的基因符号:Z...
淋巴细胞抗原 94,小鼠,同源物; LY94激活天然致命物受体 p46; NKp46HGNC 批准的基因符号:NCR1细胞遗传学位置:19q13.42 基因组坐标...
黄斑病,与年龄相关,1 年龄相关性黄斑变性 1(ARMD1) 的易感性与染色体 1q25.3-q31 上的 hemicentin 基因(HMCN1; 608548...
包含 HIP1/PDGFRB 融合基因HGNC 批准的基因符号:HIP1细胞遗传学位置:7q11.23 基因组坐标(GRCh38):7:75,533,298-75...
MPS IIIA圣菲利波综合症 A硫酸乙酰肝素硫酸酯酶缺乏症磺酰胺酶缺乏症IIIA 型粘多糖贮积症(MPS3A) 是由染色体 17q25 上编码 N-磺基葡萄糖胺...
HL11DNAHC1HDHC7HGNC 批准的基因符号:DNAH1细胞遗传学位置:3p21.1 基因组坐标(GRCh38):3:52,310,920-52,400...
蛋白激酶,丝裂原激活,激酶 1; PRKMK1MKK1; MAPKK1MAPK/ERK 激酶 1; MEK1HGNC 批准的基因符号:MAP2K1细胞遗传学位置:...
层粘连蛋白A;LAMAHGNC 批准的基因符号:LAMA1细胞遗传学位置:18p11.31 基因组坐标(GRCh38):18:6,941,742-7,117,79...
裂解和聚腺苷酸化因子 I 子单元 1,酵母,同源物CLP1,酵母,同源物; HEAB此条目中涉及的其他实体:包含 HEAB/AF10 融合基因HGNC 批准的基因...
瞬态受体电位通道 7; TRPC7长瞬态受体电位通道 2; LTRPC2KNP3HGNC 批准的基因符号:TRPM2细胞遗传学位置:21q22.3 基因组坐标(G...
HGNC 批准的基因符号:OCLN细胞遗传学位置:5q13.2 基因组坐标(GRCh38):5:69,492,547-69,558,104(来自 NCBI)▼ 说...
包含 WT1/EWS 融合基因HGNC 批准的基因符号:WT1细胞遗传学位置:11p13 基因组坐标(GRCh38):11:32,387,775-32,435,5...
内在因子-钴胺素受体; IFCRHGNC 批准的基因符号:CUBN细胞遗传学位置:10p13 基因组坐标(GRCh38):10:16,823,966-17,129...
心脏内向整流器; CIRG 蛋白激活内向整流钾通道 4; GIRK4内修钾通道 KIR3.4KATP1HGNC 批准的基因符号:KCNJ5细胞遗传学位置:11q2...
钠钙交换剂3; NCX3HGNC 批准的基因符号:SLC8A3细胞遗传学位置:14q24.2 基因组坐标(GRCh38):14:70,044,215-70,189...
肌球蛋白XV; MYO15HGNC 批准的基因符号:MYO15A细胞遗传学位置:17p11.2 基因组坐标(GRCh38):17:18,108,756-18,17...
包含淋巴母细胞危机癌基因; LBC,包含包含乳腺癌 cDNA 编码的核受体结合辅助蛋白 1; BRX1,包含; BRX,包括HGNC 批准的基因符号:AKAP13...