因子 VIII 相关基因 2
F8BDXS1253E细胞遗传学定位:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:148,000,001-156,040,895▼ 正文除了F8基因第22内含子中鉴...
F8BDXS1253E细胞遗传学定位:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:148,000,001-156,040,895▼ 正文除了F8基因第22内含子中鉴...
芬利-马克斯综合症森综合症头皮耳乳头综合征(SENS)是由染色体 18q11 上的 KCTD1 基因(613420)杂合突变引起的。▼ 说明头皮耳乳头综合征的特征...
STOP 样蛋白,21-KD;SL21HGNC 批准的基因符号:MAP6D1细胞遗传学定位:3q27.1 基因组坐标(GRCh38):3:183,815,922-...
BECLIN 1-LIKE PROTEIN 1; BECN1L1HGNC 批准的基因符号:BECN2细胞遗传学定位:1q43 基因组坐标(GRCh38):1:24...
HGNC 批准基因符号:RPL8细胞遗传学定位:8q24.3 基因组坐标(GRCh38):8:144,789,769-144,792,390(来自 NCBI)▼ ...
HGNC 批准基因符号:ADAM20细胞遗传学定位:14q24.2 基因组坐标(GRCh38):14:70,522,358-70,579,452(来自 NCBI)...
X 射线修复,补充缺陷,中国仓鼠,2HGNC 批准的基因符号:XRCC2细胞遗传学定位:7q36.1 基因组坐标(GRCh38):7:152,644,776-15...
HGNC 批准的基因符号:CTSF细胞遗传学定位:11q13.2 基因组坐标(GRCh38):11:66,563,464-66,568,606(来自 NCBI)▼...
HGNC 批准基因符号:IRF3细胞遗传学定位:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:49,659,572-49,665,857(来自 NCBI)▼...
具有序列相似性的家族38,成员A;FAM38Aβ-淀粉样蛋白处理诱导的膜蛋白;MIBHGNC 批准的基因符号:PIEZO1细胞遗传学定位:16q24.3 基因组坐...
脂肪甘油三酯脂肪酶;ATGL去硝苯甲甙运输分泌蛋白 2;TTS2TTS2.2磷脂酶 A2,钙孤立型,ZETAIPLA2-ZETAHGNC 批准的基因符号:PNPL...
HGNC 批准基因符号:INMT细胞遗传学定位:7p14.3 基因组坐标(GRCh38):7:30,752,135-30,757,602(来自 NCBI)▼ 说明...
RPB4,酿酒酵母,同源物RNA 聚合酶 II, 16.3-KD 子单元HGNC 批准的基因符号:POLR2D细胞遗传学定位:2q14.3 基因组坐标(GRCh3...
ALGNAMGAMGLHGNC 批准的基因符号:AMELX细胞遗传学定位:Xp22.2 基因组坐标(GRCh38):X:11,293,413-11,309,588...
杀菌类渗透性蛋白 1;BPIL1BPI样1RYSRHGNC 批准的基因符号:BPIFB2细胞遗传学定位:20q11.21 基因组坐标(GRCh38):20:33,...
PAS激酶PASKINKIAA0135HGNC 批准的基因符号:PASK细胞遗传学定位:2q37.3 基因组坐标(GRCh38):2:241,106,099-24...
LMN2RHGNC 批准的基因符号:LBR细胞遗传学定位:1q42.12 基因组坐标(GRCh38):1:225,401,502-225,428,821(来自 N...
RTC 结构域蛋白 1RNA 3-prime-末端磷酸环化酶:RPCHGNC 批准的基因符号:RTCA细胞遗传学定位:1p21.2 基因组坐标(GRCh38):1...
间隙连接蛋白,α 12;GJA12间隙连接蛋白,47-KD连接蛋白 47; CX47连接蛋白 46.6;CX46.6HGNC 批准的基因符号:GJC2细胞遗传学定...
出芽不受苯并咪唑 3 抑制,酿酒酵母,同系物HGNC 批准的基因符号:BUB3细胞遗传学定位:10q26.13 基因组坐标(GRCh38):10:123,154,...
BLOOM 综合症BS; BLS小头畸形、生长受限和姐妹染色单体交换增加 1;MGRISCE1布卢姆综合征(BLM),也称为小头畸形、生长受限和姐妹染色单体交换-...
具有序列相似性的家族179,成员B;FAM179BCRESCERIN 1KIAA0423HGNC 批准的基因符号:TOGARAM1细胞遗传学定位:14q21.2 ...
CARD-MAGUK 蛋白 3; CARMA3BCL10-相互作用 MAGUK 蛋白 1;BIMP1HGNC 批准的基因符号:CARD10细胞遗传学定位:22q1...
HGNC 批准的基因符号:SHISA3细胞遗传学定位:4p13 基因组坐标(GRCh38):4:42,397,488-42,402,487(来自 NCBI)▼ 克...
MYLEHGNC 批准的基因符号:DEXI细胞遗传学定位:16p13.13 基因组坐标(GRCh38):16:10,928,891-10,942,468(来自 N...
死框多肽23PRP28,酿酒酵母,同源物;PRP28U5 snRNP 特异性蛋白质,100-KDU5-100KDHGNC 批准的基因符号:DDX23细胞遗传学定位...
与另一个锌指基因 1 并列TAK1 相互作用蛋白 27;TIP27此条目中代表的其他实体:包含 JAZF1/JJAZ1 融合基因HGNC 批准的基因符号:JAZF...
P-糖蛋白1;PGY1多药耐药蛋白1; MDR1GP170阿霉素耐药性HGNC 批准的基因符号:ABCB1细胞遗传学定位:7q21.12 基因组坐标(GRCh38...
细胞色素 c 氧化酶组装 1-LIKEOXA1样基因HGNC 批准的基因符号:OXA1L细胞遗传学定位:14q11.2 基因组坐标(GRCh38):14:22,7...
LIM1HGNC 批准的基因符号:LHX1细胞遗传学定位:17q12 基因组坐标(GRCh38):17:36,936,785-36,944,612(来自 NCBI...