哺乳

F8BDXS1253E细胞遗传学定位:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:148,000,001-156,040,895▼ 正文除了F8基因第22内含子中鉴...

芬利-马克斯综合症森综合症头皮耳乳头综合征(SENS)是由染色体 18q11 上的 KCTD1 基因(613420)杂合突变引起的。▼ 说明头皮耳乳头综合征的特征...

STOP 样蛋白,21-KD;SL21HGNC 批准的基因符号:MAP6D1细胞遗传学定位:3q27.1 基因组坐标(GRCh38):3:183,815,922-...

BECLIN 1-LIKE PROTEIN 1; BECN1L1HGNC 批准的基因符号:BECN2细胞遗传学定位:1q43 基因组坐标(GRCh38):1:24...

HGNC 批准基因符号:RPL8细胞遗传学定位:8q24.3 基因组坐标(GRCh38):8:144,789,769-144,792,390(来自 NCBI)▼ ...

X 射线修复,补充缺陷,中国仓鼠,2HGNC 批准的基因符号:XRCC2细胞遗传学定位:7q36.1 基因组坐标(GRCh38):7:152,644,776-15...

HGNC 批准的基因符号:CTSF细胞遗传学定位:11q13.2 基因组坐标(GRCh38):11:66,563,464-66,568,606(来自 NCBI)▼...

HGNC 批准基因符号:IRF3细胞遗传学定位:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:49,659,572-49,665,857(来自 NCBI)▼...

ALGNAMGAMGLHGNC 批准的基因符号:AMELX细胞遗传学定位:Xp22.2 基因组坐标(GRCh38):X:11,293,413-11,309,588...

LMN2RHGNC 批准的基因符号:LBR细胞遗传学定位:1q42.12 基因组坐标(GRCh38):1:225,401,502-225,428,821(来自 N...

间隙连接蛋白,α 12;GJA12间隙连接蛋白,47-KD连接蛋白 47; CX47连接蛋白 46.6;CX46.6HGNC 批准的基因符号:GJC2细胞遗传学定...

BLOOM 综合症BS; BLS小头畸形、生长受限和姐妹染色单体交换增加 1;MGRISCE1布卢姆综合征(BLM),也称为小头畸形、生长受限和姐妹染色单体交换-...

死框多肽23PRP28,酿酒酵母,同源物;PRP28U5 snRNP 特异性蛋白质,100-KDU5-100KDHGNC 批准的基因符号:DDX23细胞遗传学定位...

与另一个锌指基因 1 并列TAK1 相互作用蛋白 27;TIP27此条目中代表的其他实体:包含 JAZF1/JJAZ1 融合基因HGNC 批准的基因符号:JAZF...

LIM1HGNC 批准的基因符号:LHX1细胞遗传学定位:17q12 基因组坐标(GRCh38):17:36,936,785-36,944,612(来自 NCBI...