CHARCOT-MARIE-TOOTH 病，4G 型； CMT4G夏科玛丽图斯病，常染色体隐性遗传，4G 型遗传性运动和感觉神经病，Russe 型腓骨肌萎缩症神经...

突触前先天性肌无力综合征 24（CMS24） 是由染色体 15q23 上的 MYO9A 基因（604875） 纯合或复合杂合突变引起。有关 CMS 遗传异质性的讨...

miRNA222MIRN222HGNC 批准的基因符号：MIR222细胞遗传学位置：Xp11.3 基因组坐标（GRCh38）：X:45,747,015-45,74...

MBLK1 相关蛋白 2； MLR2KIAA1795此条目中涉及的其他实体：CHROMOSOME 10 开放解读码组 12，已包含； C10ORF12，包含包括 ...

有证据表明脑颅皮肤脂肪增多症（ECCL） 是由染色体 8p11 上 FGFR1 基因（136350） 的合子后体细胞激活突变引起的。▼ 说明脑颅皮肤脂肪增多症（E...

II 型血管性血友病VWD，类型 2此条目中涉及的其他实体：包括血管性血友病 2A 型； VWD2A，包含包括血管性血友病 2B 型； VWD2B，包含包括血管性...

过氧化物酶体生物发生障碍 4C； PBD4C有证据表明海姆勒综合征 2（HMLR2） 是由染色体 6p21 上 PEX6 基因（601498） 的复合杂合突变引起...

HGNC 批准的基因符号：PLAC8细胞遗传学位置：4q21.22 基因组坐标（GRCh38）：4:83,090,048-83,114,729（来自 NCBI）▼...

FAM90A 副本 12HGNC 批准的基因符号：FAM90A14细胞遗传学位置：8p23.1 基因组坐标（GRCh38）：8:7,715,443-7,718,4...

HGNC 批准的基因符号：CYP2W1细胞遗传学位置：7p22.3 基因组坐标（GRCh38）：7:983,181-989,640（来自 NCBI）▼ 说明CYP...

智力低下，常染色体隐性遗传 59有证据表明常染色体隐性智力障碍 59（MRT59） 是由染色体 8q21 上的 IMPA1 基因（602064） 纯合突变引起的。...

HGNC 批准的基因符号：LYPD8细胞遗传学位置：1q44 基因组坐标（GRCh38）：1:248,739,415-248,755,759（来自 NCBI）▼ ...

HGNC 批准的基因符号：PCDH15细胞遗传学位置：10q21.1 基因组坐标（GRCh38）：10:53,802,771-55,627,942（来自 NCBI...

ACAD9 缺陷导致线粒体复合物 I 缺陷酰基辅酶A脱氢酶 9 缺乏ACAD9 缺陷 有证据表明线粒体复合物 I 缺陷核型 20（MC1DN20） 是由染色体 3...

层粘连蛋白受体 1； LAMR1LAMBR层粘连蛋白受体，67-KD； 67LRHGNC 批准的基因符号：RPSA细胞遗传学位置：3p22.1 基因组坐标（GRC...

PKD1 基因PBPHGNC 批准的基因符号：PKD1细胞遗传学位置：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:2,088,708-2,135,898（来...

DNA 聚合酶 δ 辅助蛋白HGNC 批准的基因符号：PCNA细胞遗传学位置：20p12.3 基因组坐标（GRCh38）：20:5,114,953-5,126,6...

DZIP1-LIKEDAZ 相互作用锌指蛋白 2； DZIP2HGNC 批准的基因符号：DZIP1L细胞遗传学位置：3q22.3 基因组坐标（GRCh38）：3:...

MRDS1HGNC 批准的基因符号：OFCC1细胞遗传学位置：6p24.3 基因组坐标（GRCh38）：6:9,704,978-10,211,608（来自 NCB...

HGNC 批准的基因符号：SLC26A11细胞遗传学位置：17q25.3 基因组坐标（GRCh38）：17:80,220,427-80,253,500（来自 NC...

过氧化物酶体增殖物激活受体；PPAR此条目中涉及的其他实体：高脂β脂蛋白血症，包括HGNC 批准的基因符号：PPARA细胞遗传学位置：22q13.31 基因组坐标...

XTRP2HGNC 批准的基因符号：SLC6A18细胞遗传学位置：5p15.33 基因组坐标（GRCh38）：5:1,225,381-1,246,189（来自 N...

CPA3HGNC 批准的基因符号：CPA4细胞遗传学位置：7q32.2 基因组坐标（GRCh38）：7:130,293,161-130,324,180（来自 NC...

RNA，U107 小核仁； RNU107RNA，E3 小核仁； RNE3snoRNA、E3HGNC 批准的基因符号：SNORA63细胞遗传学位置：3q27.3 基...

肾脏钙粘蛋白KSP-钙粘蛋白HGNC 批准的基因符号：CDH16细胞遗传学位置：16q22.1 基因组坐标（GRCh38）：16:66,908,122-66,91...

鞭毛内转移 57，衣藻，同源物雌激素相关受体-β-样1； ESRRBL1HIP1 蛋白质相互作用子；HIPPIHGNC 批准的基因符号：IFT57细胞遗传学位置：...

SURFEIT 3; SURF3HGNC 批准的基因符号：RPL7A细胞遗传学位置：9q34.2 基因组坐标（GRCh38）：9:133,348,218-133,...

PNPLA-γ磷脂酶 A2，钙孤立型，细胞内膜相关型，γ； IPLA2-γIPLA2-2HGNC 批准的基因符号：PNPLA8细胞遗传学位置：7q31.1 基因组...

SAS6, 线虫, 同源; SAS6HGNC 批准的基因符号：SASS6细胞遗传学位置：1p21.2 基因组坐标（GRCh38）：1:100,083,570-10...

抗苗勒氏管激素受体； AMHR苗勒管抑制物质 II 型受体； MISR2HGNC 批准的基因符号：AMHR2细胞遗传学位置：12q13.13 基因组坐标（GRCh...