内脏型酸性鞘磷脂酶缺乏症ASMD，内脏型此条目中涉及的其他实体：包括 E 型尼曼匹克病包括 F 型尼曼匹克病尼曼匹克病，中度，内脏受累且进展迅速此条目使用了数字符...

MOPD I； MOPD骨发育不良原始侏儒症，I 型短距离原始侏儒症泰比林德综合征； TALS头骨骨骼发育不良伴有骨骼发育不良的低出生体重侏儒症 I 型小头骨发育...

ZSCAN19HGNC 批准的基因符号：ZNF449细胞遗传学位置：Xq26.3 基因组坐标（GRCh38）：X:135,344,796-135,363,413（...

SID1，C. 线虫，同系物HGNC 批准的基因符号：SIDT1细胞遗传学位置：3q13.2 基因组坐标（GRCh38）：3:113,532,555-113,63...

HGNC 批准的基因符号：PACSIN3细胞遗传学位置：11p11.2 基因组坐标（GRCh38）：11:47,177,522-47,186,434（来自 NCB...

RAR 相关孤儿受体 γ；RORGRZR-伽玛； RZRG视黄酸结合受体γHGNC 批准的基因符号：RORC细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38...

多个表皮生长因子样域 7； MEGF7HGNC 批准的基因符号：LRP4细胞遗传学位置：11p11.2 基因组坐标（GRCh38）：11:46,856,717-4...

ATF7 相互作用蛋白ATFA 调制器，小鼠，同系物；AM含有 MBD1 的染色质相关因子； MCAFMCAF1HGNC 批准的基因符号：ATF7IP细胞遗传学位...

二尖瓣关闭不全、传导性耳聋以及颈椎、腕骨和跗骨的融合有证据表明心椎颈面综合征（CSCF） 是由染色体 6q15 上的 MAP3K7 基因（602614） 杂合突变...

转录抑制子 CTCFHGNC 批准的基因符号：CTCF细胞遗传学位置：16q22.1 基因组坐标（GRCh38）：16:67,562,526-67,639,185...

包含 TACC1/FGFR1 融合基因HGNC 批准的基因符号：TACC1细胞遗传学位置：8p11.22 基因组坐标（GRCh38）：8:38,728,582-3...

有证据表明 Galloway-Mowat 综合征 6（GAMOS6） 是由染色体 21q22 上的 WDR4 基因（605924） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ ...

常染色体显性智力发育障碍 17； MRD17 有证据表明 Schuurs-Hoeijmakers 综合征（SHMS） 是由染色体 11q13 上的 PACS1 基...

HGNC 批准的基因符号：GPR135细胞遗传学位置：14q23.1 基因组坐标（GRCh38）：14:59,452,783-59,465,380（来自 NCBI...

菱形 5，果蝇，2 的同源物非活性菱形蛋白 2； IRHOM2HGNC 批准的基因符号：RHBDF2细胞遗传学位置：17q25.1 基因组坐标（GRCh38）：1...

miRNA448MIRN448HGNC 批准的基因符号：MIR448细胞遗传学位置：Xq23 基因组坐标（GRCh38）：X:114,823,454-114,82...

上皮癌中丢失的手臂蛋白，X 染色体，2； ALEX2KIAA0512HGNC 批准的基因符号：ARMCX2细胞遗传学位置：Xq22.1 基因组坐标（GRCh38）...

核孔蛋白，75-KD； NUP75FLJ12549FROUNTPericentrin，前； PCNT，前HGNC 批准的基因符号：NUP85细胞遗传学位置：17q...

HGNC 批准的基因符号：IRS4细胞遗传学位置：Xq22.3 基因组坐标（GRCh38）：X:108,719,946-108,736,563（来自 NCBI）▼...

KIAA0350HGNC 批准的基因符号：CLEC16A细胞遗传学位置：16p13.13 基因组坐标（GRCh38）：16:10,944,564-11,182,1...

受体相互作用蛋白140；RIP140HGNC 批准的基因符号：NRIP1细胞遗传学位置：21q11.2-q21.1 基因组坐标（GRCh38）：21:14,961...

AAAS 基因ALADINADRACALINHGNC 批准基因符号：AAAS细胞遗传学位置：12q13.13 基因组坐标（GRCh38）：12:53,307,46...

FLJ90650CHL2 抗原氨基肽酶Q； APQ跨膜氨基肽酶 Q； TAQPEPHGNC 批准的基因符号：LVRN细胞遗传学位置：5q23.1 基因组坐标（GR...

动力蛋白、轴丝、重链 17 样； DNAH17L动力蛋白、轴丝、轻中间链 1； DNEL1HL20HGNC 批准的基因符号：DNAH9细胞遗传学位置：17p12 ...

MGR11细胞遗传学位置：18q12.1 基因组坐标（GRCh38）：18:27,500,001-35,100,000 有关偏头痛遗传异质性的表型描述和讨论，请参...

包括先天性角化不良，常染色体显性 4 型； DKCA4，包含常染色体隐性先天性角化不良 5（DKCB5） 是由染色体 20q13 上的 RTEL1 基因（6088...

染色体 X 开放解读码组 56； CXORF56HGNC 批准的基因符号：STEEP1细胞遗传学位置：Xq24 基因组坐标（GRCh38）：X:119,538,1...

裸角质层，果蝇，同源物，1HGNC 批准的基因符号：NKD1细胞遗传学位置：16q12.1 基因组坐标（GRCh38）：16:50,548,396-50,649,...

泛素相关修饰符 1，酿酒酵母，同源物HGNC 批准的基因符号：URM1细胞遗传学位置：9q34.11 基因组坐标（GRCh38）：9:128,371,319-12...

RAB5 的 RABAPTIN 5 相关交换因子；RABEX5HGNC 批准的基因符号：RABGEF1细胞遗传学位置：7q11.21 基因组坐标（GRCh38）：...