磷酸胞苷酰转移酶 1,胆碱,β 亚型; PCYT1B
CCT-βHGNC 批准的基因符号:PCYT1B细胞遗传学位置:Xp22.11 基因组坐标(GRCh38):X:24,558,087-24,672,887(来自 ...
CCT-βHGNC 批准的基因符号:PCYT1B细胞遗传学位置:Xp22.11 基因组坐标(GRCh38):X:24,558,087-24,672,887(来自 ...
大脑-4; BRN4HGNC 批准的基因符号:POU3F4细胞遗传学位置:Xq21.1 基因组坐标(GRCh38):X:83,508,290-83,512,127...
细胞遗传学位置:15q23-q26.3 基因组坐标(GRCh38):15:67,200,001-101,991,189有关神经胶质瘤遗传异质性的一般表型描述和讨论...
成束和伸长蛋白 ZYGIN IHGNC 批准的基因符号:FEZ1细胞遗传学位置:11q24.2 基因组坐标(GRCh38):11:125,442,881-125,...
FLJ11222HGNC 批准的基因符号:MNS1细胞遗传学位置:15q21.3 基因组坐标(GRCh38):15:56,428,724-56,465,137(来...
天冬酰胺连接糖基化 14,酿酒酵母,同源物ALG14,酿酒酵母,同源物HGNC 批准的基因符号:ALG14细胞遗传学位置:1p21.3 基因组坐标(GRCh38)...
HGNC 批准的基因符号:TMEM87B细胞遗传学位置:2q13 基因组坐标(GRCh38):2:112,055,269-112,119,314(来自 NCBI)...
脆弱部位,叶酸型,稀有,FRA(7)(p11.2),包含; FRA7A,包括HGNC 批准的基因符号:ZNF713细胞遗传学位置:7p11.2 基因组坐标(GRC...
CSN6MOV34 家族,34-KD 成员HGNC 批准的基因符号:COPS6细胞遗传学位置:7q22.1 基因组坐标(GRCh38):7:100,088,969...
CGG 结合蛋白,20-KDp20CGBPHGNC 批准的基因符号:CGGBP1细胞遗传学位置:3p11.1 基因组坐标(GRCh38):3:88,051,950...
含有泛素激活酶 E1 结构域 1; UBE1DC1HGNC 批准的基因符号:UBA5细胞遗传学位置:3q22.1 基因组坐标(GRCh38):3:132,654,...
小脑 1 的锌指蛋白ZICHGNC 批准的基因符号:ZIC1细胞遗传学位置:3q24 基因组坐标(GRCh38):3:147,409,365-147,416,71...
前体 mRNA 加工因子 38,酿酒酵母,A 的同源物; PRP38APRP38HGNC 批准的基因符号:PRPF38A细胞遗传学位置:1p32.3 基因组坐标(...
蛋白质磷酸酶,镁依赖性,1G蛋白质磷酸酶,镁依赖性,1,γ 亚型蛋白质磷酸酶 2C,伽马亚型; PP2CGPP2C-伽玛HGNC 批准的基因符号:PPM1G细胞遗...
HGNC 批准的基因符号:TMEM127细胞遗传学位置:2q11.2 基因组坐标(GRCh38):2:96,248,514-96,265,997(来自 NCBI)...
UFD2,酿酒酵母,同源物泛素结合因子 E4; E4HGNC 批准的基因符号:UBE4A细胞遗传学位置:11q23.3 基因组坐标(GRCh38):11:118,...
HGNC 批准的基因符号:CACNA1F细胞遗传学位置:Xp11.23 基因组坐标(GRCh38):X:49,205,063-49,233,340(来自 NCBI...
脂肪酸转运蛋白 5; FATP5极长链酰基辅酶A合成酶相关蛋白; VLACSRVLCS 同系物 2; VLCSH2酰基辅酶A合成酶超长链家族,成员6; ACSVL...
DICKKOPF,爪蟾,同源物,1HGNC 批准的基因符号:DKK1细胞遗传学位置:10q21.1 基因组坐标(GRCh38):10:52,314,281-52,...
UDP-N-乙酰葡萄糖胺转运蛋白UDP-GlcNAc转运蛋白HGNC 批准的基因符号:SLC35A3细胞遗传学位置:1p21.2 基因组坐标(GRCh38):1:...
HGNC 批准的基因符号:TM6SF1细胞遗传学位置:15q25.2 基因组坐标(GRCh38):15:83,107,645-83,137,408(来自 NCBI...
HGNC 批准的基因符号:IL21细胞遗传学位置:4q27 基因组坐标(GRCh38):4:122,610,108-122,621,066(来自 NCBI)▼ 说...
SEPN1SELNHGNC 批准的基因符号:SELENON细胞遗传学位置:1p36.11 基因组坐标(GRCh38):1:25,800,193-25,818,22...
肽基甘氨酸 α-酰胺化单加氧酶 C 端相互作用物PAMCIPAM C 端相互作用蛋白 1; PCIP1HGNC 批准的基因符号:RASSF9细胞遗传学位置:12q...
瑞典类型的运动不耐受型肌病琥珀酸脱氢酶和乌头酸酶缺乏的肌病糖酵解异常导致肌红蛋白尿有证据表明遗传性乳酸性酸中毒(HML) 肌病(也称为瑞典型运动不耐受肌病)是由 ...
有证据表明糖皮质激素缺乏 4 伴或不伴盐皮质激素缺乏(GCCD4) 是由染色体 5p12 上的 NNT 基因(607878) 纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明家族...
4 号染色体开放解读码组 14; C4ORF14HGNC 批准的基因符号:NOA1细胞遗传学位置:4q12 基因组坐标(GRCh38):4:56,963,350-...
FACB范科尼全血细胞减少症,2 型; FA2互补 B 组范可尼贫血是由染色体 Xp22 上的 FANCB 基因(300515) 突变引起的。▼ 说明范可尼贫血(...
PEROXIN 7过氧化物酶体PTS2受体HGNC 批准的基因符号:PEX7细胞遗传学位置:6q23.3 基因组坐标(GRCh38):6:136,822,592-...
T 细胞免疫球蛋白和粘蛋白结构域含有蛋白 3; TIM3HGNC 批准的基因符号:HAVCR2细胞遗传学位置:5q33.3 基因组坐标(GRCh38):5:157...