耳聋,常染色体显性遗传 16;DFNA16
细胞遗传学定位:2q23-q24.3 基因组坐标(GRCh38):2:147,900,001-168,900,000▼ 临床特征Fukushima 等人(1999...
细胞遗传学定位:2q23-q24.3 基因组坐标(GRCh38):2:147,900,001-168,900,000▼ 临床特征Fukushima 等人(1999...
HGNC 批准的基因符号:LRRC37B细胞遗传学定位:17q11.2 基因组坐标(GRCh38):17:32,007,383-32,053,487(来自 NCB...
KIAA0553HGNC 批准的基因符号:GPATCH8细胞遗传学定位:17q21.31 基因组坐标(GRCh38):17:44,395,281-44,503,4...
HSD10羟酰辅酶A脱氢酶II; HADH23-HYDROXYACYL-CoA DEHYDROGENASE IIβ-淀粉样蛋白结合多肽 ERAB; ERAB2-甲...
DTD 硫酸盐转运蛋白; DTDSTHGNC 批准的基因符号:SLC26A2细胞遗传学定位:5q32 基因组坐标(GRCh38):5:149,960,758-14...
miRNA301AMIR301HGNC 批准的基因符号:MIR301A细胞遗传学定位:17q22 基因组坐标(GRCh38):17:59,151,136-59,1...
雌激素受体相关蛋白,75-KD;ERAP75HGNC 批准的基因符号:CCDC62细胞遗传学定位:12q24.31 基因组坐标(GRCh38):12:122,77...
胚胎致死、视力异常、果蝇、同源样 2果蝇 ELAV 样神经元蛋白的同源物; HELN1HU-抗原B; HUBHGNC 批准的基因符号:ELAVL2细胞遗传学定位:...
锌指蛋白 406;ZNF406HGNC 批准的基因符号:ZFAT细胞遗传学定位:8q24.22 基因组坐标(GRCh38):8:134,477,788-134,8...
MARCH IX; MARCH9HGNC 批准的基因符号:MARCHF9细胞遗传学定位:12q14.1 基因组坐标(GRCh38):12:57,755,103-5...
DEAH框多肽29HGNC 批准的基因符号:DHX29细胞遗传学定位:5q11.2 基因组坐标(GRCh38):5:55,256,055-55,307,694(来...
血清素 N-乙酰转移酶; SNATHGNC 批准的基因符号:AANAT细胞遗传学定位:17q25.1 基因组坐标(GRCh38):17:76,453,351-76...
帽子样蛋白质膜结合的 O-乙酰转移酶结构域包含 3;MBOAT3膜结合 O-乙酰转移酶 3染色体 3 开放解读码组 3; C3ORF3KIAA1173HGNC 批...
尼古丁依赖性、易感性此条目中代表的其他实体:肺癌易感性 2,包括;LNCR2,包括此处使用数字符号(#)是因为染色体 15q25.1 烟碱乙酰胆碱受体基因簇中以 ...
miRNA19AMIRN19AHGNC 批准的基因符号:MIR19A细胞遗传学定位:13q31.3 基因组坐标(GRCh38):13:91,350,891-91,...
G 蛋白偶联受体 2; GPR2HGNC 批准的基因符号:CCR10细胞遗传学定位:17q21.2 基因组坐标(GRCh38):17:42,678,889-42,...
SPS1HGNC 批准的基因符号:SEPHS1细胞遗传学定位:10p13 基因组坐标(GRCh38):10:13,317,428-13,348,293(来自 NC...
OX2CD200HGNC 批准的基因符号:CD200细胞遗传学定位:3q13.2 基因组坐标(GRCh38):3:112,332,573-112,362,812(...
卷曲相关蛋白 1;FRZB1分泌的卷曲相关蛋白 3;SFRP3HGNC 批准的基因符号:FRZB细胞遗传学定位:2q32.1 基因组坐标(GRCh38):2:18...
错配修复综合症诺豪瑟综合症▼ 临床特征Neuhauser et al.(1975)报告了一个家庭,其中 3 名同胞患有巨角膜、虹膜发育不全、严重智力低下、张力减退...
此处使用数字符号(#)是因为有证据表明联合氧化磷酸化缺陷16(COXPD16)是由染色体2q36上的MRPL44基因(611849)纯合或复合杂合突变引起的。有关...
HGNC 批准基因符号:TLR8细胞遗传学定位:Xp22.2 基因组坐标(GRCh38):X:12,906,620-12,923,169(来自 NCBI)▼ 说明...
GGF5牙龈纤维瘤病,遗传性,5; HGF5 该条目使用数字符号(#)是因为有证据表明牙龈纤维瘤病-5(GINGF5)是由染色体4q12上的REST基因(6005...
尿素转运蛋白,红细胞;UTEUT11UTB, 小鼠, 同源; UTBHGNC 批准的基因符号:SLC14A1细胞遗传学定位:18q12.3 基因组坐标(GRCh3...
DSN1,酿酒酵母,同源物染色体 20 开放解读码组 172; C20ORF172HGNC 批准的基因符号:DSN1细胞遗传学定位:20q11.23 基因组坐标(...
血小板特异性抗原系统 GOVHGNC 批准的基因符号:CD109细胞遗传学定位:6q13 基因组坐标(GRCh38):6:73,679,192-73,828,31...
胎儿蛋白转录因子;FTF人类 B1 结合因子;HB1FCYP7A启动子结合因子; CPF肝受体同系物 1;LRH1HGNC 批准的基因符号:NR5A2细胞遗传学定...
Split 1 的转导蛋白样增强子Split Groucho 1 增强剂;ESG1格劳乔相关基因 1;GRG1HGNC 批准的基因符号:TLE1细胞遗传学定位:9...
遗传学位置:15q25 基因组坐标(GRCh38):15:78,000,001-88,500,000该表型是由染色体 15q25.2-q25.3 缺失引起的连续基...
MAPK1IP1 样蛋白MAPK1IP1, 小鼠, 同源MAPK 相互作用和纺锤体稳定蛋白,小鼠,同源物; MISSMISS, 小鼠, 同源HGNC 批准的基因符...