小头畸形、智力低下、面容独特，伴有心脏和泌尿生殖系统畸形在此条目中使用数字符号（#）是因为有证据表明 Beaulieu-Boycott-Innes 综合征（BBI...

内质网-高尔基中间室蛋白，32-KD；ERGIC32KIAA1181HGNC 批准的基因符号：ERGIC1细胞遗传学定位：5q35.1 基因组坐标（GRCh38）...

葡萄糖醛酸基转移酶I；GLCATIHGNC 批准的基因符号：B3GAT3细胞遗传学定位：11q12.3 基因组坐标（GRCh38）：11:62,615,296-6...

巨脑畸形、多小脑回症、巨大胼胝体综合征；MPPHMEG-PMG-MEGACC 综合征巨脑畸形、巨大胼胝体和完全缺乏运动发育巨脑畸形-多小脑回-多指-脑积水综合征-...

POPEYE PROTEIN 3; POP3HGNC 批准的基因符号：POPDC3细胞遗传学定位：6q21 基因组坐标（GRCh38）：6:105,157,900...

锌指，柯蒂氏器官，1；ZFOC1HGNC 批准的基因符号：ZNF664细胞遗传学定位：12q24.31 基因组坐标（GRCh38）：12:123,973,215-...

Kufs 型神经元蜡质脂褐质沉积症-13（CLN13）是由染色体 11q13 上 CTSF 基因（603539）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明神经元蜡样质脂褐...

解旋酶样转录因子；HLTFHIP116非发酵蔗糖，酵母，同系物 3；SNF2L3SNF2-样3HGNC 批准的基因符号：HLTF细胞遗传学定位：3q24 基因组坐...

长非编码 RNA ZEB1AS1长链非编码RNA ZEB1AS1HGNC 批准的基因符号：ZEB1-AS1细胞遗传学定位：10p11.22 基因组坐标（GRCh3...

KIAA1416HGNC 批准的基因符号：CHD7细胞遗传学定位：8q12.2 基因组坐标（GRCh38）：8:60,678,740-60,868,028（来自 ...

K8KB8 细胞角蛋白 8；CK8；CYK8HGNC 批准的基因符号：KRT8细胞遗传学定位：12q13.13 基因组坐标（GRCh38）：12:52,897,1...

莫雷诺-西村-施密特综合征; MNS运动神经系统综合症西村-施密特综合征软骨内巨人症▼ 说明干骺端塑造不足、脊柱发育不良和过度生长是一种独特的过度生长综合征，伴有...

溶基质素III；STMY3HGNC 批准的基因符号：MMP11细胞遗传学定位：22q11.23 基因组坐标（GRCh38）：22:23,772,849-23,78...

V-MAF 肌肉腱神经纤维肉瘤癌基因家族，蛋白 BKRML, 小鼠, 同源; KRMLHGNC 批准的基因符号：MAFB细胞遗传学定位：20q12 基因组坐标（G...

HGNC 批准基因符号：MAGEF1细胞遗传学定位：3q27.1 基因组坐标（GRCh38）：3:184,710,364-184,712,064（来自 NCBI）...

特异性蛋白2HGNC 批准的基因符号：SP2细胞遗传学定位：17q21.32 基因组坐标（GRCh38）：17:47,896,236-47,931,731（来自 ...

HGNC 批准基因符号：RPS25细胞遗传学定位：11q23.3 基因组坐标（GRCh38）：11:119,015,717-119,018,343（来自 NCBI...

细胞遗传学定位：22q12 基因组坐标（GRCh38）：22:25,500,001-37,200,000良性复发性眩晕（BRV）的一般表型描述和遗传异质性讨论，请...

外胚层发育不良，少汗，常染色体显性遗传；HED常染色体显性外胚层发育不良-11A（ECTD11A）是由 EDAR（604095）相关死亡域基因（EDARADD）杂...

HGNC 批准基因符号：TRGC2细胞遗传学定位：7p14.1 基因组坐标（GRCh38）：7:38,240,024-38,249,572（来自 NCBI）▼ 说...

MAGEDHGNC 批准的基因符号：MAGED2细胞遗传学定位：Xp11.21 基因组坐标（GRCh38）：X:54,807,745-54,816,015（来自 ...

果蝇脂肪面相关，Y染色体连锁; DFFRYHGNC 批准的基因符号：USP9Y细胞遗传学定位：Yq11.221 基因组坐标（GRCh38）：Y:12,701,23...

精神发育迟滞、X染色体连锁、综合征、NASCIMENTO 型精神发育迟滞、X染色体连锁、综合征 30；MRXS30此处使用数字符号（#）是因为 Nasciment...

IGHD III生长激素缺乏症伴低γ球蛋白血症，X染色体连锁低γ球蛋白血症和孤立性生长激素缺乏症，X染色体连锁Aγ 球蛋白血症和孤立性生长激素缺乏症，X染色体连锁...

BOUCHER-NEUHAUSER 综合症Boucher-Neuhauser 综合征（BNHS）是由染色体 19p13 上的 PNPLA6 基因（603197）纯...

GCC 蛋白，185-KD; GCC185KIAA0336HGNC 批准的基因符号：GCC2细胞遗传学定位：2q12.3 基因组坐标（GRCh38）：2:108,...

UNC79, 线虫, 同源物HGNC 批准的基因符号：UNC79细胞遗传学定位：14q32.12 基因组坐标（GRCh38）：14:93,333,182-93,7...

眼睛发育相关基因；ODAGHGNC 批准的基因符号：GATAD1细胞遗传学定位：7q21.2 基因组坐标（GRCh38）：7:92,447,482-92,495,...

有证据表明对年龄相关性黄斑变性-15（ARMD15）的易感性是由染色体 5p13 上 C9 基因（120940）的变异赋予的。有关 ARMD 遗传异质性的表型描述...

TARP 综合症马蹄足、房间隔缺损、Robin 序列和左上腔静脉的持续存在皮埃尔·罗宾综合症伴先天性心脏畸形和马蹄足有证据表明 TARP 综合征（TARPS）是由...