IIIB 型粘多糖贮积症;MPS3B
MPS IIIB圣菲利波综合症 BN-乙酰-α-D-氨基葡萄糖苷酶缺乏症那格鲁缺乏症Sanfilippo 综合征 B 或 IIIB 型粘多糖贮积症是由编码 N-α...
MPS IIIB圣菲利波综合症 BN-乙酰-α-D-氨基葡萄糖苷酶缺乏症那格鲁缺乏症Sanfilippo 综合征 B 或 IIIB 型粘多糖贮积症是由编码 N-α...
SPT2LCB2AKIAA0526HGNC 批准的基因符号:SPTLC2细胞遗传学定位:14q24.3 基因组坐标(GRCh38):14:77,505,997-7...
IQCG/NUP98 融合基因HGNC 批准的基因符号:IQCG细胞遗传学定位:3q29 基因组坐标(GRCh38):3:197,889,077-197,960,...
长非编码 RNA NBAT1长链RNA NBAT1癌症易感性候选者14;CASC14HGNC 批准的基因符号:NBAT1细胞遗传学定位:6p22.3 基因组坐标(...
HGNC 批准基因符号:VCAM1细胞遗传学定位:1p21.2 基因组坐标(GRCh38):1:100,719,742-100,739,045(来自 NCBI)▼...
FYN结合蛋白; FYB粘附和脱粒转换因子蛋白; ADAPSLAP130p120/130HGNC 批准的基因符号:FYB1细胞遗传学定位:5p13.1 基因组坐标...
HGNC 批准的基因符号:TIMP3细胞遗传学定位:22q12.3 基因组坐标(GRCh38):22:32,801,705-32,863,041(来自 NCBI)...
有证据表明常染色体隐性小头畸形和脉络膜视网膜病变-1(MCCRP1)是由染色体 22q13 上 TUBGCP6 基因(610053)纯合或复合杂合突变引起的。▼ ...
RAPSYNHGNC 批准的基因符号:RAPSN细胞遗传学定位:11p11.2 基因组坐标(GRCh38):11:47,437,764-47,449,136(来自...
IRAK4 缺陷; IKAK4D侵袭性肺炎球菌疾病,反复发作; IPD此条目中代表的其他实体:包括侵袭性肺炎球菌疾病的预防有证据表明免疫缺陷67(IMD67)是由...
羊水中的钙结合蛋白;CAAF1钙粒蛋白相关蛋白; CGRP钙颗粒蛋白Cp6新鉴定的细胞外愤怒结合蛋白; ENRAGEHGNC 批准的基因符号:S100A12细胞遗...
SEC23,酿酒酵母,B 的同源物HGNC 批准的基因符号:SEC23B细胞遗传学定位:20p11.23 基因组坐标(GRCh38):20:18,507,548-...
HGNC 批准的基因符号:PARVG细胞遗传学定位:22q13.31 基因组坐标(GRCh38):22:44,172,951-44,208,469(来自 NCBI...
AD5家族性阿尔茨海默病,5细胞遗传学定位:12p11.23-q13.12 基因组坐标(GRCh38):12:26,300,001-51,100,000有关阿尔茨...
MEIS1, 小鼠, 同源, 1MEIS1 同源基因 PROTEINHGNC 批准的基因符号:MEIS1细胞遗传学定位:2p14 基因组坐标(GRCh38):2:...
B-淋巴细胞激活剂,巨噬细胞表达; BLAMEHGNC 批准的基因符号:SLAMF8细胞遗传学定位:1q23.2 基因组坐标(GRCh38):1:159,826,...
CLN3 基因BATTENINHGNC 批准的基因符号:CLN3细胞遗传学定位:16p12.1 基因组坐标(GRCh38):16:28,466,653-28,49...
颅面缺陷、耳朵畸形、大脑结构异常、表达语言发育迟缓和智力发育受损MN1 C 末端截断综合征;MCTT有证据表明 CEBALID 综合征(包括颅面缺陷、耳朵畸形、大...
PRCA1 有证据表明遗传性前列腺癌-1(HPC1)是由编码核糖核酸酶 L(RNASEL)的基因杂合种系突变引起的;180435)在染色体 1q25 上。有关遗传...
T 细胞死亡相关基因 8;TDAG8HGNC 批准的基因符号:GPR65细胞遗传学定位:14q31.3 基因组坐标(GRCh38):14:88,005,135-8...
细胞遗传学定位:19p13.1-p12 基因组坐标(GRCh38):19:12,600,001-24,200,000▼ 说明结合核酸的锌指蛋白(ZNF)执行许多关...
ENC1,反义,包括;ENC1AS,包括HGNC 批准的基因符号:HEXB细胞遗传学定位:5q13.3 基因组坐标(GRCh38):5:74,640,023-74...
含SH2的肌醇磷酸酶; SHIPSHIP1HGNC 批准的基因符号:INPP5D细胞遗传学定位:2q37.1 基因组坐标(GRCh38):2:233,060,34...
免疫缺陷伴 IgE 升高和认知障碍免疫缺陷-血管炎-肌阵挛综合征;IVMS免疫缺陷23(IMD23)是由染色体6q14上的PGM3基因(172100)纯合或复合杂...
TSG101相关连接酶; TAL环锌指和富含亮氨酸重复的蛋白质; RIFLEHGNC 批准的基因符号:LRSAM1细胞遗传学定位:9q33.3-q34.11 基因...
染色体22q11.2缺失综合征VCF综合征SHPRINTZEN VCF 综合征腭心面综合征(VCFS)和迪乔治综合征(DGS);188400)是由染色体 22q1...
同步导入蛋白1;SYO1SYMPORTINHGNC 批准的基因符号:HEATR3细胞遗传学定位:16q12.1 基因组坐标(GRCh38):16:50,065,9...
BRE1,酿酒酵母,A 的同源物;BRE1AHGNC 批准的基因符号:RNF20细胞遗传学定位:9q31.1 基因组坐标(GRCh38):9:101,533,85...
BAP31DXS1357EHGNC 批准的基因符号:BCAP31细胞遗传学定位:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:153,700,492-153,724,...
TAZG4.5HGNC 批准的基因符号:TAFAZZIN细胞遗传学定位:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:154,411,539-154,421,726(...