SMS1跨膜蛋白 23；TMEM23延髓来源的蛋白质; MOBHGNC 批准的基因符号：SGMS1细胞遗传学定位：10q11.23 基因组坐标（GRCh38）：1...

RCLHGNC 批准的基因符号：DNPH1细胞遗传学定位：6p21.1 基因组坐标（GRCh38）：6:43,225,629-43,229,481（来自 NCBI...

GSD Ib6-磷酸葡萄糖转运缺陷有证据表明 Ib 型糖原累积病（GSD1B）是由 G6PT1 基因（SLC37A4）纯合或复合杂合突变引起；602671），编码...

KNO视网膜脱离和枕叶脑膨出诺布洛赫综合征-1（KNO1）是由染色体21q22上的COL18A1基因（120328）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明诺布洛赫综合...

多发性肌炎/硬皮病自身抗原 1; PMSCL1多发性肌炎/硬皮病自身抗原，75-KDPMSCL 自身抗原，75-KDHGNC 批准的基因符号：EXOSC9细胞遗传...

MOHR-TRANEBJAERG 综合征肌张力障碍-耳聋综合征; DDS耳聋-肌张力障碍-视神经萎缩综合征; DDP进行性耳聋综合征，伴有失明、肌张力障碍、骨折和...

COFFIN-LOWRY 综合症有证据表明 Coffin-Lowry 综合征（CLS）是由 RSK2 基因（RPS6KA3）突变引起的；300075）染色体Xp2...

因子 VIII凝血因子 VIIIC，促凝血成分；F8CHGNC 批准的基因符号：F8细胞遗传学定位：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:154,835,79...

HGNC 批准基因符号：ZNF98细胞遗传学定位：19p12 ​​基因组坐标（GRCh38）：19:22,391,019-22,422,346（来自 NCBI）▼...

有证据表明单体 7 型骨髓增生异常和白血病综合征 2（M7MLS2）是由染色体 7q21 上 SAMD9 基因（610456）的杂合种系突变引起的。这种种系遗传缺...

PLS掌跖角化症伴牙周病Papillon-Lefevre 综合征（PALS）是由组织蛋白酶 C 基因（CTSC 或 DPPI）纯合或复合杂合突变引起；602365...

对接蛋白，56-KDp56DOKHGNC 批准的基因符号：DOK2细胞遗传学定位：8p21.3 基因组坐标（GRCh38）：8:21,908,873-21,913...

有证据表明许多基因参与该肿瘤的起源和/或进展。前列腺癌易感性的遗传异质性参见HPC1（601518），与染色体1q25上的RNASEL基因变异有关；HPC2（61...

哺乳动物无菌 20-LIKE 1；MST1激酶对压力有反应 2；KRS2HGNC 批准的基因符号：STK4细胞遗传学定位：20q13.12 基因组坐标（GRCh3...

卡帕链缺陷免疫球蛋白 kappa 轻链缺陷（IGKCD）可能是由免疫球蛋白 kappa 恒定区基因（IGKC）复合杂合突变引起；147200）在染色体 2p11 ...

白细胞免疫球蛋白样受体 9；LIR9免疫球蛋白样转录 11；ILT11CD85FHGNC 批准的基因符号：LILRA5细胞遗传学定位：19q13.42 基因组坐标...

EV1 GENE; EV1EVER1HGNC 批准的基因符号：TMC6细胞遗传学定位：17q25.3 基因组坐标（GRCh38）：17:78,107,397-78...

复合物 V, ATP 合酶, 子单元 ATPase 6; ATP6HGNC 批准的基因符号：MT-ATP6▼ 说明线粒体复合体V（ATP合酶）由核DNA编码的10...

谷氨酰胺酶缺乏导致智力发育受损和进行性共济失调在此条目中使用数字符号（#）是因为有证据表明整体发育迟缓、进行性共济失调和谷氨酰胺升高（GDPAG）是由染色体上 G...

甲状腺乳头状癌; PACT; PTC; TPC家族性非髓样甲状腺癌，乳头状甲状腺非髓样癌，乳头状有证据表明甲状腺转录因子-1 基因（TITF1）（也称为 NK2 ...

GPERG蛋白偶联受体30; GPR30趋化因子受体样 2; CMKRL2HGNC 批准的基因符号：GPER1细胞遗传学定位：7p22.3 基因组坐标（GRCh3...

肌动蛋白束蛋白, 海胆, 同源物, 1SINGED，果蝇，同源物; SNL肌动蛋白结合蛋白，55-KDp55HGNC 批准的基因符号：FSCN1细胞遗传学定位：7...

HGNC 批准基因符号：CLLU1-AS1细胞遗传学定位：12q22 基因组坐标（GRCh38）：12:92,420,086-92,432,999（来自 NCBI...

MATA2MAT II，肾脏特异性S-腺苷甲硫氨酸合成酶 2；SAMS2HGNC 批准的基因符号：MAT2A细胞遗传学定位：2p11.2 基因组坐标（GRCh38...

MPS IIIB圣菲利波综合症 BN-乙酰-α-D-氨基葡萄糖苷酶缺乏症那格鲁缺乏症Sanfilippo 综合征 B 或 IIIB 型粘多糖贮积症是由编码 N-α...

SPT2LCB2AKIAA0526HGNC 批准的基因符号：SPTLC2细胞遗传学定位：14q24.3 基因组坐标（GRCh38）：14:77,505,997-7...

IQCG/NUP98 融合基因HGNC 批准的基因符号：IQCG细胞遗传学定位：3q29 基因组坐标（GRCh38）：3:197,889,077-197,960,...

长非编码 RNA NBAT1长链RNA NBAT1癌症易感性候选者14；CASC14HGNC 批准的基因符号：NBAT1细胞遗传学定位：6p22.3 基因组坐标（...

HGNC 批准基因符号：VCAM1细胞遗传学定位：1p21.2 基因组坐标（GRCh38）：1:100,719,742-100,739,045（来自 NCBI）▼...

FYN结合蛋白; FYB粘附和脱粒转换因子蛋白; ADAPSLAP130p120/130HGNC 批准的基因符号：FYB1细胞遗传学定位：5p13.1 基因组坐标...