淋巴

IRAK4 缺陷; IKAK4D侵袭性肺炎球菌疾病，反复发作; IPD此条目中代表的其他实体：包括侵袭性肺炎球菌疾病的预防有证据表明免疫缺陷67（IMD67）是由...

羊水中的钙结合蛋白；CAAF1钙粒蛋白相关蛋白; CGRP钙颗粒蛋白Cp6新鉴定的细胞外愤怒结合蛋白; ENRAGEHGNC 批准的基因符号：S100A12细胞遗...

HGNC 批准的基因符号：PARVG细胞遗传学定位：22q13.31 基因组坐标（GRCh38）：22:44,172,951-44,208,469（来自 NCBI...

AD5家族性阿尔茨海默病，5细胞遗传学定位：12p11.23-q13.12 基因组坐标（GRCh38）：12:26,300,001-51,100,000有关阿尔茨...

MEIS1, 小鼠, 同源, 1MEIS1 同源基因 PROTEINHGNC 批准的基因符号：MEIS1细胞遗传学定位：2p14 基因组坐标（GRCh38）：2:...

B-淋巴细胞激活剂，巨噬细胞表达; BLAMEHGNC 批准的基因符号：SLAMF8细胞遗传学定位：1q23.2 基因组坐标（GRCh38）：1:159,826,...

颅面缺陷、耳朵畸形、大脑结构异常、表达语言发育迟缓和智力发育受损MN1 C 末端截断综合征；MCTT有证据表明 CEBALID 综合征（包括颅面缺陷、耳朵畸形、大...

PRCA1 有证据表明遗传性前列腺癌-1（HPC1）是由编码核糖核酸酶 L（RNASEL）的基因杂合种系突变引起的；180435）在染色体 1q25 上。有关遗传...

T 细胞死亡相关基因 8；TDAG8HGNC 批准的基因符号：GPR65细胞遗传学定位：14q31.3 基因组坐标（GRCh38）：14:88,005,135-8...

细胞遗传学定位：19p13.1-p12 基因组坐标（GRCh38）：19:12,600,001-24,200,000▼ 说明结合核酸的锌指蛋白（ZNF）执行许多关...

ENC1，反义，包括；ENC1AS，包括HGNC 批准的基因符号：HEXB细胞遗传学定位：5q13.3 基因组坐标（GRCh38）：5:74,640,023-74...

免疫缺陷伴 IgE 升高和认知障碍免疫缺陷-血管炎-肌阵挛综合征；IVMS免疫缺陷23（IMD23）是由染色体6q14上的PGM3基因（172100）纯合或复合杂...

染色体22q11.2缺失综合征VCF综合征SHPRINTZEN VCF 综合征腭心面综合征（VCFS）和迪乔治综合征（DGS）；188400）是由染色体 22q1...

同步导入蛋白1；SYO1SYMPORTINHGNC 批准的基因符号：HEATR3细胞遗传学定位：16q12.1 基因组坐标（GRCh38）：16:50,065,9...

BRE1，酿酒酵母，A 的同源物；BRE1AHGNC 批准的基因符号：RNF20细胞遗传学定位：9q31.1 基因组坐标（GRCh38）：9:101,533,85...

血红素加氧酶-1缺乏症（HMOX1D）是由染色体22q13上的HMOX1基因（141250）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明血红素氧合酶-1 缺乏症（HMOX1...

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