炎症性肠病 7; IBD7
细胞遗传学定位:1p36 基因组坐标(GRCh38):1:1-27,600,000有关炎症性肠病(IBD)(包括克罗恩病(CD)和溃疡性结肠炎(UC))遗传异质性...
细胞遗传学定位:1p36 基因组坐标(GRCh38):1:1-27,600,000有关炎症性肠病(IBD)(包括克罗恩病(CD)和溃疡性结肠炎(UC))遗传异质性...
区域性肠炎,包括克罗恩病,包括溃疡性结肠炎,包括克罗恩病相关的生长障碍和易感性,包括有证据表明 NOD2/CARD15 基因(605956)的突变与染色体 16 ...
细胞遗传学定位:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:198,700,001-207,100,000有关炎症性肠病(IBD)(包括克罗恩病(CD)和溃疡性...
夏科玛丽图斯病,脱髓鞘,常染色体隐性遗传,4C 型腓骨肌萎缩症神经病,4C 型有证据表明腓骨肌萎缩症 4C 型(CMT4C)是由染色体 5q32 上的 SH3TC...
干扰素-γ-诱导因子;IGIFHGNC 批准的基因符号:IL18细胞遗传学定位:11q23.1 基因组坐标(GRCh38):11:112,143,260-112,...
IL1RAHGNC 批准的基因符号:IL1RN细胞遗传学定位:2q14.1 基因组坐标(GRCh38):2:113,099,360-113,134,014(来自 ...
P-糖蛋白1;PGY1多药耐药蛋白1; MDR1GP170阿霉素耐药性HGNC 批准的基因符号:ABCB1细胞遗传学定位:7q21.12 基因组坐标(GRCh38...
有证据表明炎症性肠病(IBD14)与干扰素调节因子 5 基因(IRF5;IRF5)变异之间存在关联。607218)在染色体 7q32 上。有关炎症性肠病(包括克罗...
有证据表明对炎症性肠病 29(IBD29)的易感性是由 C1ORF106 基因(INAVA)的变异赋予的;618051)在染色体 1q32 上。▼ 说明炎症性肠病...
凝集素补体激活途径,缺陷,2;LCAPD2有证据表明 MASP2 缺陷是由染色体 1p36 上的 MASP2 基因(605102)纯合突变引起的。▼ 说明MASP...
HGNC 批准的基因符号:STAT4细胞遗传学定位:2q32.2-q32.3 基因组坐标(GRCh38):2:191,029,576-191,246,175(来自...
常染色体隐性脊髓小脑共济失调 16(SCAR16) 是由染色体 16p13 上 STUB1 基因(607207) 的纯合或复合杂合突变引起。STUB1 基因的杂合...
氯离子通道,电压门控,K2; CLCK2CLC5HGNC 批准的基因符号:CLCN5细胞遗传学位置:Xp11.23 基因组坐标(GRCh38):X:49,922,...
细胞遗传学位置:10q23-q24 基因组坐标(GRCh38):10:80,300,001-104,000,000有关炎症性肠病(IBD)(包括克罗恩病(CD) ...
免疫缺陷和自身免疫,BACH2 相关;BRIDA 有证据表明免疫缺陷 60 和自身免疫(IMD60) 是由染色体 6q15 上的 BACH2 基因(605394)...
细胞遗传学位置:12q15 基因组坐标(GRCh38):12:67,300,001-71,100,000有关炎症性肠病(IBD)(包括克罗恩病(CD) 和溃疡性结...
HGNC 批准的基因符号:EPN3细胞遗传学位置:17q21.33 基因组坐标(GRCh38):17:50,532,735-50,543,750(来自 NCBI)...
细胞遗传学位置:14q11-q12 基因组坐标(GRCh38):14:17,200,001-32,900,000有关炎症性肠病(IBD)(包括克罗恩病和溃疡性结肠...
安徒生等人(1988) 报道了一个家庭,其中 8 名同胞中有 6 名患有小肠憩室。其中3例为多发性空肠憩室,1例为2例空肠憩室,2例为十二指肠憩室。其中四名同胞患...
细胞遗传学位置:6p21.3 基因组坐标(GRCh38):6:30,500,001-36,600,000有关炎症性肠病(IBD)(包括克罗恩病和溃疡性结肠炎)遗传...
HGNC 批准的基因符号:LYPD8细胞遗传学位置:1q44 基因组坐标(GRCh38):1:248,739,415-248,755,759(来自 NCBI)▼ ...
KIAA1985HGNC 批准的基因符号:SH3TC2细胞遗传学位置:5q32 基因组坐标(GRCh38):5:148,982,150-149,063,062(来...
细胞遗传学位置:18p11 基因组坐标(GRCh38):18:1-18,500,000有关炎症性肠病(IBD)(包括克罗恩病(CD) 和溃疡性结肠炎(UC))遗传...
TNF15TNF配体相关分子1; TL1血管内皮生长抑制剂;VEGIHGNC 批准的基因符号:TNFSF15细胞遗传学位置:9q32 基因组坐标(GRCh38):...
CYBC1 缺陷导致的慢性肉芽肿性疾病有证据表明常染色体隐性遗传性慢性肉芽肿病 5(CGD5) 是由染色体 17q25 上 CYBC1 基因(618334) 的纯...
威斯科特-奥尔德里奇综合征 1; WAS1奥尔德里奇综合症湿疹-血小板减少症-免疫缺陷综合症免疫缺陷2; IMD2 Wiskott-Aldrich 综合征(WAS...
磷脂酶 A2,滑液; PLA2S; PLAS1磷脂酶A2多肽B; PLA2BMIN-1 的修饰符,小鼠,同系物;MOM1HGNC 批准的基因符号:PLA2G2A细...
STAT,白细胞介素 4 诱导IL4-STAT此条目中涉及的其他实体:STAT6b,已包含STAT6c,已包含包含 STAT6/NAB2 融合基因HGNC 批准的...
细胞遗传学位置:9q32 基因组坐标(GRCh38):9:112,100,001-114,900,000有关炎症性肠病(IBD)(包括克罗恩病(CD) 和溃疡性结...
修补,果蝇,同源物,1PTCHPTCHGNC 批准的基因符号:PTCH1细胞遗传学位置:9q22.32 基因组坐标(GRCh38):9:95,442,980-95...