癫痫性脑病, 早期婴儿, 70, 70; EIEE70 有证据表明发育性癫痫性脑病-70（DEE70）是由染色体 6p24 上 PHACTR1 基因（608723...

BCKDK 缺乏症BCKDK 缺陷是由染色体 16p11 上的 BCKDK（614901）基因纯合突变引起的。▼ 临床特征Novarino等人（2012）研究了3...

KIAA1236HGNC 批准的基因符号：KIF26A细胞遗传学定位：14q32.33 基因组坐标（GRCh38）：14:104,138,587-104,180,...

SSC1, 小鼠, 同源物HGNC 批准的基因符号：ELOVL1细胞遗传学定位：1p34.2 基因组坐标（GRCh38）：1:43,363,401-43,368,...

细胞遗传学定位：7p11.2 基因组坐标（GRCh38）：7:53,900,001-58,100,000▼ 说明典型的先天性或婴儿性眼球震颤表现为眼睛在初级或偏心...

GOLDBERG-SHPRINTZEN 巨结肠综合症有证据表明 Goldberg-Shprintzen 综合征（GOSHS）是由 KIAA1279（KIFBP；6...

特洛伊综合症痉挛性截瘫，儿童时期发病，伴有远端肌肉萎缩痉挛性截瘫，常染色体隐性遗传，TROYER 型有证据表明常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫-20（也称为 Troy...

纤维囊肿蛋白; FCYTPOLYDUCTIN多囊肾和肝脏疾病 1 基因HGNC 批准的基因符号：PKHD1细胞遗传学定位：6p12.3-p12.2 基因组坐标（G...

骨髓/淋巴细胞或混合谱系白血病，转移至 7；MLLT7混合谱系白血病，转移， 7来自 X 染色体的 ALL1 融合基因；AFX1HGNC 批准的基因符号：FOXO...

骨髓增生性白血病病毒癌基因血小板生成素受体；TPOR骨髓增生性白血病病毒，小鼠，同源物；MPLVHGNC 批准的基因符号：MPL细胞遗传学定位：1p34.2 基因...

HGNC 批准的基因符号：BRWD3细胞遗传学定位：Xq21.1 基因组坐标（GRCh38）：X:80,669,503-80,809,877（来自 NCBI）▼ ...

SYNCOILINHGNC 批准的基因符号：SYNC细胞遗传学定位：1p35.1 基因组坐标（GRCh38）：1:32,679,906-32,703,593（来自...

猫白血病病毒亚组 C 受体 1FLVCRSLC49A1HGNC 批准的基因符号：FLVCR1细胞遗传学定位：1q32.3 基因组坐标（GRCh38）：1:212,...

脑瘫，痉挛性四肢瘫痪，5 ，前；CPSQ5，前此处使用数字符号（#）是因为有证据表明常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫 47（SPG47）是由染色体 1p13 上 AP...

IF 型亚瑟综合征（USH1F）可由原钙粘蛋白 15 基因（PCDH15）纯合或复合杂合突变引起；605514）在染色体10q上。参见 601067，了解由 CD...

美因泽-萨尔迪诺综合症；MZSDS冠状肾综合症肾发育不良、视网膜色素营养不良、小脑共济失调和骨骼发育不良本条目使用数字符号（#）是因为有证据表明短肋胸廓发育不良-...

细胞遗传学定位：Xp11.4 基因组坐标（GRCh38）：X:37,800,001-42,500,000▼ 说明典型的先天性或婴儿性眼球震颤表现为眼睛在初级或偏心...

低促性腺激素性性腺功能减退症-17伴或不伴嗅觉缺失（HH17）可能是由染色体5q31上的SPRY4基因（607984）杂合突变引起的，有时与其他基因的突变有关，例...

哺乳动物染色质重塑复合物，BRG1 相关因子 60BBRG1 相关因子，60-KD，B；BAF60B染色质重塑复合物 BAF60B 子单元SWP73，酵母，同源物...

X染色体连锁减少儿童晚期或成人发病的体肌病-1（RBMX1B）是由染色体 Xq26 上的 FHL1 基因（300163）突变引起的。▼ 说明还原体肌病（RBM）是...

肌磷酸化酶HGNC 批准的基因符号：PYGM细胞遗传学定位：11q13.1 基因组坐标（GRCh38）：11:64,746,389-64,760,715（来自 N...

肌节蛋白 OPATHY肌病、肌原纤维、肌节蛋白相关肌病，球状体肌营养不良症，肢带，1 型，以前；LGMD1，前肌营养不良症，肢带，1A 型，以前；LGMD1A，前...

Cantu和Cuellar（1974）描述了7名同胞（4名女性和3名男性）在清醒时患有先天性严重全身性肌张力亢进。导致胎儿运动功能减退和咽食管运动障碍。每例均因心...

此处使用数字符号（#）是因为有证据表明常染色体隐性耳聋-94（DFNB94）是由染色体11q14上的NARS2基因（612803）纯合突变引起的。据报道，就有这样...

有证据表明关节炎和角化不良的自身炎症（AIADK）是由染色体 17p13 上的 NLRP1 基因（606636）杂合或纯合突变引起的。▼ 说明伴有关节炎和角化不良...

端粒维持 2，酿酒酵母，同源物TEL2，S. Cerevisiae，同源物; TEL2CLK2, 线虫, 同源物F; CLK2KIAA0683HCLK2HGNC ...

细胞遗传学定位：16q22.3-q23.1 基因组坐标（GRCh38）：16:72,800,001-79,200,000有关圆锥角膜的表型描述和异质性讨论，请参阅...

衔接蛋白，γ；ADTG网格蛋白相关/组装/转换因子蛋白，大，γ-1；CLAPG1HGNC 批准的基因符号：AP1G1细胞遗传学定位：16q22.2 基因组坐标（G...

细胞遗传学定位：2p12-p11.2 基因组坐标（GRCh38）：2:74,800,001-91,800,000它代表连续基因删除综合症。▼ 临床特征Prashe...

有证据表明线粒体复合物 I 缺陷核型 31（MC1DN31）是由染色体 3q13 上的 TIMMDC1 基因（615534）纯合突变引起的。有关线粒体复合物 I ...