疾病

PRPS1超活性此条目中代表的其他实体：痛风，与 PRPS 相关，包括在内该表型是由编码磷酸核糖焦磷酸合成酶 I（PRPS1;）的基因突变引起的。311850），...

橄榄桥小脑萎缩 III；OPCA3OPCA IIIOPCA 伴视网膜变性伴有黄斑变性和眼外肌麻痹的 OPCA常染色体显性小脑共济失调，II 型ADCA，II 型脊...

奥尔布赖特遗传性骨营养不良样综合征短指-智力发育迟缓综合征；BDMR细胞遗传学定位：2q37 基因组坐标（GRCh38）：2:230,100,001-242,19...

Esmer et al.（2001）描述了两名患有肝多囊病和多指畸形的患者。一名患者是一名 18 个月大的男孩，患有智力低下、多指、慢性肾功能衰竭、会聚性斜视和肝...

精神分裂症 18 伴或不伴情感障碍有证据表明对 schizophrenia-18（SCZD18）的易感性是由染色体 9p24 上 SLC1A1 基因（133550...

类胶原蛋白阿尔茨海默病淀粉样斑块成分前体CLAC 前体; CLACP此条目中代表的其他实体：包含类胶原蛋白阿尔茨海默淀粉样斑块成分；CLAC，包括HGNC 批准的...

胸腺肿瘤▼ 说明胸腺瘤是胸腺的低度上皮癌。胸腺瘤的家族性发病很少见。▼ 临床特征Matani和Dristas（1973）报告了希腊同胞有3人，证明胸腺瘤有家族性发...

此处使用数字符号（#）是因为有证据表明Warburg Micro综合征-4（WARBM4）是由染色体20p13上的TBC1D20基因（611663）纯合突变引起的...

毛囊鱼鳞病、无毛症和畏光综合症 2有证据表明鱼鳞病、无毛和畏光综合征 2（IFAP2）是由染色体 17p11 上 SREBF1 基因（184756）杂合突变引起的...

OCI-5，大鼠，同源物HGNC 批准的基因符号：GPC3细胞遗传学定位：Xq26.2 基因组坐标（GRCh38）：X:133,535,745-133,985,5...

有证据表明 Ruijs-Aalfs 综合征（RJALS）是由染色体 1q42 上的 SPRTN 基因（616086）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明Ruijs ...

Hamann 等人（1992）在德国一个家族的 4 代人中观察到典型性质的多发性外生骨疣（133700）与痉挛性四肢瘫痪相关。脊柱或颅骨中没有外生骨疣来解释四痉挛...

单克隆抗体 K1 识别的抗原巨核细胞增强因子; MPF可溶性 MPF/间皮素相关蛋白; SMRHGNC 批准的基因符号：MSLN细胞遗传学定位：16p13.3 基...

抽搐，家族性发热，4有证据表明家族性热性惊厥-4（FEB4）是由染色体 5q14 上 ADGRV1 基因（602851）的杂合突变引起的。据报道，就有这样一个家庭...

AN此条目中代表的其他实体：神经性厌食症，易感性，1，包括；ANON1，包括在内细胞遗传学定位：1p 基因组坐标（GRCh38）：1:1-123,400,001▼...

COND脑肾综合症▼ 临床特征Opitz 等人（1985）报道了 2 个哈特派姐妹的一种疾病，其特征是先天性矮小，伴有轻度脊椎根瘤性侏儒症；后来体重增加减慢，可能...

锌的白蛋白结合升高高锌血症、家族性白蛋白缺乏症此条目中代表的其他实体：包括高锌血症和高钙蛋白血症▼ 临床特征白蛋白（103600）是血液中锌的主要转运蛋白。基于对...

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